• Journal of Animal Science and Technology
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• 제45권5호
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• pp.703-710
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• 2003

본 연구는 재래돼지와 랜드레이스를 기초축으로 이용한 F$_2$ 241두에 대해 Heart Fatty Acid- Binding Protein 유전자와 연관되어 있는 PCR- RFLP를 이용하여 그 다형성을 조사하고 돼지의 성장형질, 도체형질, 육질형질과 그 유전자형간의 연관성을 구명코자 실시하였다. H-FABP PCR-RFLP는 두 쌍의 primer에 의한 850bp와 700bp의 증폭산물을 HaeⅢ와 HinfⅠ제한효소를 사용하여 실시되었다. HaeⅢ을 이용한 PCR-RFLP 유전자형은 DD형/700+150bp, Dd형/700+400+300+ 150bp 그리고 dd형/400+300+150bp의 DNA 단편을 보였으며, Hinf1에 의한 유전자형은 HH형은 350+180+130bp, Hh형은 350+220+180+130bp, hh형/350+220+130bp의 절단된 DNA 단편을 보였다. H-FABP/HaeⅢ 유전자형 중에서 12주령 체중은 DD형에 비해 Dd와 dd형에서 유의적으로 높은 값을 보였으며(p〈0.001), 3주령 체중 (p〈0.01)과 5주령, 30주령 체중 (p〈0.05)에 경우도 Dd와 dd형에서 유의적으로 높게 관찰되었고(Table 3), 특히 ‘d’ 대립유전자가 체중과 연관성이 있음이 관찰되었다. H-FABP/HinfⅠ의 유전자형과 표현형질의 연관성을 보면 12주령, 30주령 체중 및 도체지방 과 등지방 두께에서는 hh형에 비해 HH와 Hh형에서 유의적으로 높게 나타났으며(p〈0.001), 5주령 체중과 근내지방 함량에서도 HH형에서 유의적으로 높게 관찰되었고(p〈0.05), 특히 ‘H’ 대립유전자가 체중과 도체지방, 등지방 두께 및 근내지방 함량과 연관성이 있음이 관찰되었다. 따라서 돼지성장 및 지방축적과 관련한 선발력을 높이기 위해 H- FABP PCR-RFLP(HaeⅢ & HinfⅠ)를 분자생물학적 marker로 사용할 수 있을 것으로 사료된다.

• 한국작물학회지
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• 제65권3호
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• pp.172-181
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• 2020

고시히카리는 도열병과 쓰러짐에 약하지만 밥맛 좋은 쌀로 유명하고, 육성된 지 60년이 넘은 지금까지도 일본에서 가장 많이 재배되는 품종이다. 고시히카리에 도열병에 강하면서 생육이 빠른 백일미를 교배한 RIL집단(KBRIL)에서 도열병 저항성에 대한 유전분석을 수행하여 저항성 유전자의 염색체 상 위치를 규명하고, 고시히카리의 우수한 미질을 보유하면서 도열병에도 강한 계통을 선발하기 위해 본 연구를 수행하였다. 주요 결과는 다음과 같다. 1. 고시히카리×백일미 RIL 394계통과 모·부본의 도열병 저항성(전주, 남원) 및 주요 농업형질을 조사하고, 유전 분석을 위해 사용된 142계통으로 총 130개 SNP 마커, 1,272.7cM의 유전자지도를 작성하였다. 도열병 저항성 QTL 분석 결과 전주에서는 1번 염색체의 qBL1.1이, 남원에서는 전주와 동일한 qBL1.1과 추가로 2번 염색체의 qBL2.1이 탐지되었다. 2. RIL 394계통의 qBL1.1과 qBL2.1 유전자형을 도출하고 각 QTL의 백일미 대립인자 집적에 의한 도열병 저항성 강화 효과를 관찰하였다. 전주에서는 qBL1.1의 경우에만 백일미 대립인자 집적에 의하여 도열병 저항성이 강화되었다. 반면 남원에서는 qBL1.1, qBL2.1 모두 백일미 대립인자가 집적될 때 도열병 저항성이 강화되었다. qBL1.1, qBL2.1은 출수기, 간장, 수장, 수수를 포함한 주요 농업형질에는 영향을 미치지 않았다. 3. 고시히카리×백일미 RIL 394계통 중에서 출수기와 간장을 기준으로 고시히카리와 유사하면서 도열병에 약/강한(KS/KR) 계통과 백일미와 유사하면서 도열병에 강한(BR) 계통을 각 15계통씩 선발하였다. KR 그룹은 완전 미율이 가장 우수하여 밥맛 검정, 수량성 등 추가조사를 통해 고시히카리의 우수한 밥맛을 지니면서 도열병 저항성을 보유한 고품질 밥쌀용 품종개발에 활용할 계획이다. 또한 BR그룹은 미질이 우수하면서 출수가 빠른 고품질 품종 개발에 유용할 것으로 기대된다.

• 대한치과교정학회지
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• 제34권6호
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• pp.537-543
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• 2004

Microsatellite market는 유전연관분석을 위한 매우 유용한 유전표지이다. 그러나 대부분의 market들은 서양인의 정보를 이응하고 있으므로 다른 종족에서 사용할 때는 종족간에 존재할 수 있는 유전 변이의 현저한 차이를 검증해야 한다. 한국인과 일본인 집단에서 종족간 유전 변이를 조사하기 위하여, 각각 96명의 비 혈연관계의 한국인과 일본인 개체들에서 DNA를 채취하였다 그리고 microsatellite set(ABI PRISM Linkage Mapping Set- HDS, Applied Biosystems, Foster City, CA, USA)을 이용하여 1번 인간 염색체 전 부위에 걸쳐 51개의 microsatellite marker들을 배열하고 부착된 marker들의 위치를 분석하여 대립유전자 빈도와 이형질성을 결정하였다 그 결과, 한국인과 서양인 집단 사이에는 현저한 차이를 보였으나 한국인과 일본인 집단 사이에서는 매우 유사하였다. 본 연구의 결과는 유전 연관 연구에 앞서 일반적으로 상용되는 microsatellite marker에 관한 광범위한 검증을 반드시 시행하여야 한다는 것을 나타낸다. 또한 한국인과 일본인 집단 사이에서 유사하게 나타난 대립유전자 빈도와 이 형질성은 두 민족간의 동질성이 높다는 것을 의미하므로 두 민족을 대상으로 한 1번 인간염색체와 관련된 유전 질환의 유전 연관 연구를 시행할 때 동일한 microsatellite marker의 이용 가능성을 제시하였다.

• 구강회복응용과학지
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• 제30권1호
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• pp.28-35
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• 2014

골연골종은 가장 흔한 양성 골종양으로 단독성 골연골종과 유전성-다발성 골연골종으로 분류되고, 대부분 단독성으로 알려져 있다. 대개 무증상이나, 측두하악관절에 이환 되면 안면 비대칭, 부정교합, 교차교합과 개구 제한 등이 발생할 수 있다. 방사선학적 평가가 진단 시 가장 중요하며, 유전성-다발성 골연골종은 exostosis(multiple)-1 (EXT1) 유전자의 이중 대립형질 비활성과 염색체 8q24.11 - q24,13 나 11p11 - 12에 위치한 exostosis(multiple)-2 (EXT2)유전자의 변형이 관찰된다. 비유전성 골연골종의 경우 EXT1 유전자의 mRNA 가 감소된다. 골연골종의 치료 방법은 외과적 절제이고, 측두하악관절 부위와 같이 교합의 변화를 수반하는 경우 외과적 절제술 이외에 악교정 수술을 필요로 할 수 있다.

• 농업과학연구
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• 제25권1호
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• pp.68-78
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• 1998

한우집단의 혈액단백질 및 효소의 유전적 다형과 유전적 구성을 조사하기 위하여 축협중앙회에서 사육중인 한우집단에 대한 transferrin(Tf), post-transferrin-2(pTf-2), albumin(Alb), post-albumin(pAlb), ceruloplasmin(Cp), amylase-I(Am-I) 및 hemoglobin(Hb)의 유전적 변이체를 PAGE(polyacrylamide gel electrophoresis와 STAGE(starch gel electrophoresis) 방법으로 분석하였다. 혈청단백질의 유전적 변이체에 있어서 Tf유전자좌는 Tf A, $D_1$, $D_2$ 및 E 대립유전자의 지배를 받는 것으로 추정되었으며, 이들의 유전자빈도는 각각 0.249, 0.248, 0.260, 0.243이었다. pTf-2 유전자좌는 pTf-2 F와 S 대립유전자의 지배를 받는 것으로 확인되었으며, 이들의 유전자빈도는 각각 0.662 및 0.338이었고, pAlb 유전자좌는 pAlb F와 S 대립유전자의 지배를 받는 것으로 확인되었으며, 이들의 유전자빈도는 pAlb F와 S에서 각각 0.600 및 0.400이었다. 혈청효소의 유전적 변이체에 있어서 Cp유전자좌는 Cp F와 S, 그리고 Am-I유전자좌는 Am-IB와 C 대립유전자의 지배를 받는 것으로 확인되었으며, 이들의 유전자빈도는 Cp F와 S 에서 각각 0.319 및 0.681 이었고, Am-I B와 C에서 각각 0.318 및 0.682 이었다. Hb의 유전적 변이체에 있어서 Hb 유전자형 분포는 Hb AA, Ab 및 BB형에서 76.5, 21.2 및 2.3% 이었고, 유전자빈도는 Hb A 및 B에서 각각 0.871 및 0.129이었다. 산육형질에 대한 혈액단백질의 유전적 변이체의 효과에 있어서는 Tf $D_1D_1$, $D_2D_2$ 및 $D_2E$ 유전자형이 6개월 체중과 일당증체량에서 유의적으로 높았다.

• 생명과학회지
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• 제19권3호
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• pp.299-304
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• 2009

인터루킨 27(IL-27)은 인터루킨 12계열의 이성이량체 사이토카인으로 EBI3와 p28의 두 서브유니트로 구성 되어 있다. 인터루킨 27은 Th1 개시의 초기 조절에 관여하는 사이토카인으로 Th2 인자인 GATA-3의 작용을 억제하는 역할을 한다. 이 사이토카인은 $CD4^+$ T 림프구와 자연살해세포에서 아주 높게 발현하는 수용체(WSX-1)에 의하여 매개된다. 우리들은 사람의 IL-27p28유전자에서 네 개의 유전자다형성 부위를 찾아서 이들 유전자다형성이 기관지 천식의 감수성에 영향을 미치는 것을 보고한 바 있다. 이 연구에서는 IL-27p28 유전자의 유전자다형성이 알레르기성 비염의 감수성에 영향을 미치는 지를 알아보기 위하여 이들 다형성에 있어서 알레르기성 비염환자 군과 정상인군 사이의 유전자형 및 대립형질의 빈도를 비교분석 하였다. 비록 알레르기성 비염환자 군에서 IL-27p28 유전자의 유전자다형성의 유전자형 및 대립형질의 빈도의 차는 정상인 군의 그것과 큰 차이가 없었으나, g.2905T>G SNP에서 두 그룹간에 주목할만한 차이(P=0.037)를 발견하였다. 이 결과는 IL-27p28 유전자의 g.2905T>G 유전자 형성이 알레르기성 비염환자에서 IgE의 생산에 영향을 준다는 것을 암시한다.

• 생명과학회지
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• 제18권12호
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• pp.1733-1738
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• 2008

SLC6A18은 neurotransmitter로서 고혈압과 연관성이 보고 되었고, 유전자 내에 총 8개의 minisatellites가 존재함이 밝혀졌다. 본 연구에서 8개 minisatellites 중 가장 높은 heterozygosity를 나타내는 SLC6A18-MS5 영역에 대하여 생물정보학적 방법으로 Transfac software를 이용하여 transcription factor binding site를 분석한 결과, Pax4와 HNF4의 binding site를 발견하였다. HNF4는 당뇨병 대사에 관여하는 것으로 고혈압과의 연관성이 있을 것으로 사료된다. 그러므로 본 연구에서는 SLC6A18-MS5 영역과 고혈압과의 연관성을 조사하기 위하여, 대조군 301명과 고혈압 환자군 184명의 genomic DNA를 이용하여 대립형질의 패턴을 조사하였다. SLC6A18-MS5의 대립형질 분포와 고혈압은 직접적인 영향을 주지 않는 것으로 나타났다. 반면 높은 heterozygosity를 나타내는 SLC6A18-MS5에 친자확인 및 DNA typing 마커로서의 유용성을 알아보기 위해 20가족의 샘플을 이용하여, 감수분열 후 자손에의 분리 형태를 조사한 결과 부모에게서 자손으로 정확히 전달되는 멘델의 법칙에 의해 분리됨을 확인하였다. 또한 SLC6A18 유전자 내의 minisatellites들의 진화적 관계를 조사한 결과, 인간과 원숭이에서만 보존적으로 나타났다. 이러한 결과는 intron영역의 minisatellites 분석이 영장류의 비암호화 영역의 중요한 진화 마커로 사용될 수 있음을 나타내어, 영장류 특이적 진화를 이해하는데 도움이 될 것으로 사료된다.

• 생명과학회지
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• 제26권6호
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• pp.727-736
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• 2016

쌀은 인류가 가장 많이 먹고 있는 주식이다. 최근 백색미, 적색미, 갈색미, 녹색미 그리고 흑색미 등 다양한 품종들이 소비되고 있다. 고농도의 안토시아닌이 함유되어 있는 흑미는 영양가뿐만 아니라 암 발생 예방 효과가 있어 세계적으로 그 소비가 증가되고 있다. 유전학적으로 흑미는 cyanidin-3-O-glucoside (C3G)의 합성경로를 조절하는 두 개의 유전자 Pb와 Pp가 관여하는 Purple Pericarp (Prp) 유전형질에 의하여 종자과피의 색이 결정된다. 1921년 Nagai가 흑미의 유전현상을 일으키는 Prp 형질을 보고한 이 후 Prp 형질에 관여하는 유전자들과 그 기능 분석에 관한 많은 연구가 보고 되었으나 아직도 많은 부분이 밝혀지지 않았다. 그러나 안토시아닌의 함량이 높은 기능성 흑미의 소비는 증가하고 있는 반면 흑미는 일반 재배 벼에 비하여 상대적인 수확량이 매우 적어 농경제적인 문제가 있다. 본 논문에서는 흑미 종자가 성숙하는 과정에서 Prp 유전자의 유전현상의 특성과 안토시아닌 합성 경로 그리고 수확량에 관한 유전학적 관점에서 내용을 정리하였다.

• 농업과학연구
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• 제25권1호
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• pp.79-88
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• 1998

본 연구는 축협중앙회 한우개량부에서 사육중인 한우의 혈액으로부터 genomic DNA를 추출하여 한우의 면역체계에 중요한 역할을 담당하고 있는 BoLA DRB3 exon2 유전자를 PCR기법을 이용하여 증폭하고 친자확인을 위한 이들 대립유전자들의 염기서열을 분석하여 한우의 효율적인 육종에 분자유전수준에서의 접목을 위한 기초자료를 얻고자 실시하였던바, 얻어진 결과를 요약하면 다음과 같다. 1 한우의 혈액에서 추출된 genomic DNA를 1.5% agarose gel에서 전기영동한 결과, 12.2kb이상의 단일밴드로 나타나, genomic DNA는 아주 잘 분리된 것으로 판단되었으며, 한편 genomic DNA로부터 PCR기법을 이용하여 BoLA DRB3 exon2 유전자를 증폭한 결과 284kb의 단편이 증폭 되었음을 확인하였다. 2. PCR 증폭산물을 pCR 2.1 vector를 사용하여 cloning 하고, 균주에 형질전환을 시켜 재조합 plasmid를 추출한 후, EcoR 1으로 처리한 결과 300bp 단편이 확인되어 증폭되어진 BoLA DRB3 exon2 유전자가 vector 내에 잘 삽입되었음을 확인하였다. 3. 부와 모의 BoLA DRB3 exon2 대립유전자의 염기서열을 분석한 결과 염기서열의 상동성은 부의 대립유전자간에는 82.0% 이었고, 모의 대립유전자간에는 90.1%이었다. 4. 친자를 확인하기 위해 부와 모 그리고 자손간의 가계에 대한 BoLA DRB3 exon2 대립유전자의 염기서열을 분석한 결과 Mendel 의 법칙에 따라 유전된다는 사실을 확인 할 수 있었다. 5. 이상의 결과를 종합하여보면 한우의 BoLA DRB3 exon2 유전자의 부와 모, 그리고 자손의 대립유전자에 대한 염기서열 수준에서의 친자확인이 가능하였으며, 이들 연구결과는 축우의 유전적 능력개량에 중요한 분자유전학적 기초 자료가 될 것으로 판단되었다.

• 한국작물학회지
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• 제4권1호
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• pp.115-124
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• 1968

1. 양마의 섬유중 단일반응성 엽형 경색 엽병색 삭과색에 관한 제형질에 대하여 개개의 질적형질의 유전 및 그들의 연소를 연구하였다. 량적형질의 유전은 통계유전학적방법을 이용하여 유전인자분석을 하였다. 또 이들 양적형질의 질적형질과의 연소 및 양적형질상호간의 연소를 조사하여 얻어진 지견을 응용하여 선발의 효과를 높이려고 하였다. 2. 본실험에는 양마의 품종 Dashkent, G38F-1의 1교잡을 사용하였다. Dshkent는 우리나라 재래품종으로 경색은 녹색이고 열핵엽형 녹색엽병색 개화일수는 10시간 단일처리하에서 106.9222일이고 호외 포장조건에서 105.8234일이었고 개체당 섬유중은 26.4922 gr였다. G38F-1은 Guatemala에서 도입하여 계통선발된 품종로서 적색경 수원엽형 적색엽병색 개화일수는 10시간단일처리하에서 62.3784일이고 호외포장조건에서 148.8921일였고 개체당 섬유중은 37.1591 gr.였다. 본교잡에 사용된 실험재료는 P, $P_2$, $F_2$, $F_2$, $BC_1$,($F_2$ ${\times}$ Dashkent), $BC_2$($F_2$ ${\times}$ G38F-1)의 각집단이며 1965년 수원작물시험장 포장에 재식하였다. 3. 엽형 엽병색 경색 삭과색 등 제형질의 유전은 수원엽형 녹색엽병 녹색경 녹색삭과등의 제인자가 단인자로서 그의 대립형질인 열각엽형 적색엽병 적색경 황색삭과에 대하여 각각 열성으로서 3:1의 Mendel성단순분리비를 나타내었다. 또 $F_1$과 열성형질과의 여교잡은 각각 1:1의 분리비가 인정되었다. 엽병색(G)과 엽형유전자(L)와의 조환가는 11.9565의 상인연소현상을 보였다. 삭과색(Y) 경색(R) 유전자간에는 어느것이나 연소현상이 보이지 않았다. 4. 단일반응성의 변이는 연소적이며 우성은 거의 인정되지 않았고 인자간의 상호작용도 인정되지 않았으며 상가적 유전을 보였다. 광의와 협의의 유전력은 각각 89.50%로서 실용적으로 대단히 높은 것으로 생각되었으며 단일반응성에 관여하는 유전자수는 2대의 인자로 추정하였고 다시 양친의 유전자형을 aabb AABB라고 측정하여 각인자의 작용가는 11.136일로 산출되었고 분해법에 의한 유전분석결과 유전자형의 관찰빈도분포와 이론빈도분포는 서로 잘 적합되었다. 단일반응성에 있어서 유전력이 대단히 높았으므로 비교적 초기세대에서 본 형질의 선발이 가능할 것 같았다. 5. 단일반응성과 엽형 및 엽병색 유전자와의 사이에 $F_2$, $BC_1$ 및 $BC_2$에서 각각 유의적인 상관관계를 볼 수 있었으므로 이들 형질간에 연소가 있는 것으로 인정되었다. 더욱 엽형과 엽병색과의 연소가 있는 것으로 인정되는 이상단일반응성 유전자와의 사이에 연소군이 인정된다. 6. 섬유중 유전자와 엽병색 및 엽형유전자와의 사이에 $F_2$$BC_1$ 및 $BC_2$에서 각각 유의적 상관관계를 볼 수 있었으므로 이를 형질간에 연소가 있는 것으로 인정되었다. 더욱 엽형과 엽병색과의 연소가 있는 것으로 인정되는 이상 섬유중 유전자와의 사이에 연소군이 인정된다. 7. 경장 경경 개화일수와 주당섬유중의 유전상관과 표현형상관에 있어서 전반적으로 표현형상관보다도 유전상관의 절대치가 크게되는 경향을 나타내었으며 식물체의 크기에 가장 밀접한 관계가 있는 경장 개화일수와 섬유중 형질상호간의 상관이 높은 치를 보였다. 8. 이상의 유전분석 결과 엽형 및 엽병색과 단일반응성경장 섬유중 형질간에는 연소 혹은 다면발현(pleiotropic effect)이 관여하는 것으로 이해하드라도 대과없는 것으로 생각되었고 양마에 있어서 고섬유중을 위한 선발은 엽병색 및 경장의 선발과 엽형 및 개화일수로서 선발을 함께 하면 그 효율이 높아질 것으로 믿어졌다.