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한국인 선천성 갑상선기능저하증에 대한 신생아선별검사의 14년간의 후향적 연구; 발생빈도와 유효성 (Evaluation of the Congenital Hypothyroidism for Newborn Screening Program in Korea: A 14-year Retrospective Cohort Study)

  • 윤혜란;안선현;이향자
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제19권1호
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    • pp.1-11
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    • 2019
  • 목적: 선천성 갑상선기능저하증(Congenital hypothyroidism, CH)은 전세계적으로 출생아 3,000-4,000명 당 1명의 빈도로 발생하는 신생아기에 가장 흔한 내분비질환이다. 본 연구는 1991년부터 2004년까지 남한의 선천성 갑상선기능저하증 발생률의 빈도 및 현재까지 적용되어온 광범위한 신생아 선별검사의 검사방법과 결과를 재평가하기 위해 수행되었다. 방법: 서울 지역에 위치하지만 전국적인 지사를 운영하고 있는 검사기관 서울의과학 연구소(SCL)에서는 서울 외 6개 광역시(부산, 인천, 대구, 대전, 광주, 울산)와 9개도(경기, 강원, 충북, 충남, 전북, 전남, 경북, 경남, 제주)로 한국을 15개 지역으로 분류하였다. 15개 지역으로부터 신생아의 채혈지를 수집하여 서울본원에서 수집하여, TSH 및 유리 T4를 ELISA 검사법으로 신생아선별검사를 수행하였다. SCL 데이터 및 복지부에 보고된 전국적인 양성자수를 검토하였다. 선천성갑상선기능저하증에 대한 신생아선별 검사법의 cut-off 치는 신생아 갑상선자극호르몬(TSH) 측정을 위해서는 20 mIU/L를 유리 T4의 검사를 위해서는 0.8 ng/dL 이하를 사용하였다. TSH 및 유리 T4 ELISA 분석에 기초한 선천성 갑상선기능저하증에 대해 1차 선별검사에서 선천성 갑상선기능저하증 양성은 신생아 671,805명 중 신생아 159명에서 발견되었으며, 이의 발병빈도는 4,225명 중 1명으로 추정되었다 결과: TSH 분석에서 cut-off 20 mIU/ L를 사용했을 때 민감도, 특이도 및 양성 측도(PPV)는 각각 100.0%, 99.7% 및 10.8%였다. 유리 T4 분석을 위해 0.8 ng/dL cut-off를 사용했을 때 민감도, 특이도 및 양성 예측도는 각각 100.0%, 98.5% 및 3.9%였다. 결론: NBS를 통해 얻은 CH의 발병빈도는 2004년 이전에 해외의 여러 국가에서 보고 된 발병빈도와 비교할 만큼 유사하였다.

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위장관 증세 위주로 발현하는 영유아기 우유 알레르기 질환의 3가지 임상 유형에 관한 고찰 (The Three Types of Clinical Manifestation of Cow's Milk Allergy with Predominantly Intestinal Symptoms)

  • 이정진;이은주;김현희;최은진;황진복;한창호;정혜리;권영대;김용진
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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    • 제3권1호
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    • pp.30-40
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    • 2000
  • 목 적: 위장관 증세 위주로 발현하는 우유 알레르기(cow's milk allergy with predominantly gastrointestinal symptoms, CMA-GI)는 유발시험 후 유해반응의 발현시간이 즉각적이지 않아 병력청취를 통하여 우유와 발현 증상의 관련성을 의심하기가 쉽지 않다. 또한, 가벼운 구토, 설사 증상부터 괴사성 장염의 발병처럼 높은 사망률을 보이는 경우까지 임상적 스팩트럼이 다양하며, 감염성 질환 등 타 질환과의 철저한 감별진단이 요구되나 어려운 경우가 많다. 저자들은 CMA-GI를 3가지 임상유형으로 분류하여 진단적 효용성을 높이고, 효율적인 치료계획 수립에 도움을 주고자 본 연구를 시행하였다. 대상 및 방법: 1995년 3월부터 1997년 6월까지 대구효성가톨릭대학병원 소아과에 급, 만성 설사 등 위장관 증세를 주소로 내원하여 우유제거 및 유발시험의 반응을 근거로 CMA-GI로 진단된 30명(남 22명, 여 8명)의 영유아를 대상으로 우유 유발시험에 따른 유해반응의 발현시기 및 양상에 따라 3가지 임상 유형으로 분류하고, 입원당시 임상소견, 유해반응의 양상, 면역학적 검사소견, 소장 생검조직의 형태학적 분석 등을 이용하여 각 유형을 비교 관찰하였다. Quick (Q)형은 우유 유발시험 후 1시간 이내에 두드러기형 발진 등이 발현한 경우로, Slow (S)형은 유해반응이 1시간에서 24시간사이에 발현한 경우로, Quick & Slow (Q&S)형은 Q형과 S형의 증상이 함께 나타나는 경우로 분류하였다. 결 과: 1) 대상환아 30명 중 Q형 5례, S형 20례, Q&S형 5례로, S형의 환아가 가장 많았다. 2) 입원당시 연령은 Q형 $81.4{\pm}67.1$일, S형 $31.9{\pm}12.7$일, Q&S형 $366.0{\pm}65.0$일로 각 유형에 따라 호발 연령의 차이를 보였다(p<0.05). 입원당시 체중은 Q형 10~50백분위수, S형 10백분위수 이하, Q&S형 10~25백분위수로 S형과 다른 유형간에 차이를 보였으며(p<0.05), S형 환아 중 90%에서 3백 분위수 이하로 관찰되었다. 3) 입원당시 말초혈액검사상 백혈구수는 Q형 $5,700{\sim}12,300/mm^3$, S형 $10,000{\sim}33,400/mm^3$, Q&S형 $5,200{\sim}14,900/mm^3$로 S형과 다른 유형간에 차이를 보였다(p<0.05). 입원당시 혈중 알부민치는 Q형 $4.2{\pm}0.4\;g/dl$, S형 $3.0{\pm}0.3\;g/dl$, Q&S형 $4.0{\pm}0.3\;g/dl$로 S형과 다른 유형간에 차이를 보였으며(p<0.05), S형 환아 중 85%에서 혈중 알부민치가 3.5 g/dl 이하였다. 4) 소장 조직생검의 형태학적 분석에서 융모의 높이는 Q형, Q&S형은 정상 대조군과 유의한 차이를 보이지 않았으나, S형에서는 의미있는 감소를 보였으며(p<0.05), 45%에서 아전 융모위축(subtotal villous atrophy), 55%에서 부분(partial) 융모위축의 소견이 보여 전례에서 장병증(enteropathy) 소견이 관찰되었다. 5) 추적 관찰 중 타 음식물에 대한 알레르기의 발현은 S형의 환아군에서는 환아의 연령, 전신 상태의 불안정과 위험성 등 윤리적 측면을 고려하여 유발시험을 시행하지 않았으며, Q형에서도 환아의 연령을 고려하여 다양한 유발시험은 제한하였으나, 대개 우유, 대두유, 이유식 분유, 계란 등 1~2가지의 음식물에 유해 반응을 보이는 것으로 관찰되었다. Q&S형군에서는 연령에 따른 이유 식이의 필요성에 따라 다양한 유발시험을 시행하였으며, 계란, 감자, 새우 등 해산물, 두부, 사과, 당근, 쇠고기, 닭고기 등 환자에 따라 다양한 음식물에 유해반응을 보이는 것으로 관찰되었다. 6) 입원당시 혈중 IgE치, 호산구수, 우유단백 RAST치, 콩단백 RAST치, 피부반응검사는 유형간에 차이를 보이지 않았다. 결 론: 위장관 증세 위주로 발현하는 우유 알레르기는 유발 시험에 따른 유해 반응의 발현 시기 및 양상에 따라 3가지 유형으로 분류될 수 있으며, 이들의 임상소견, 소장생검조직 소견, 면역학적 검사 소견, 타 음식물에 대한 알레르기 발현 유무 등에서 각 유형별로 특징적인 임상 양상을 관찰할 수 있으며, 이들 소견을 비교, 분석하여 감별 진단하는 것이 CMA-GI의 진단 및 치료적 접근에서 효용성이 높을 것으로 판단된다.

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수도재배의 주요환경요인에 관한 해석적 조사연구 (Agronomical studies on the major environmental factors of rice culture in Korea)

  • 김영섭
    • 한국작물학회지
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    • 제3권
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    • pp.49-82
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    • 1965
  • 우리 나라에 있어서 수도작의 안전다수를 위한 재배법, 특히 시료의 합리화를 기하기 위한 기초적 자료를 얻기 위하여 수도 독자의 영양생리적 반응, 형태형성 내지 수량구성에 대한 특징을 살펴보았으며, 우리 나라의 수도 재배환경조건(온도ㆍ일조ㆍ강수 및 토양조건)을 대국적 견지에서 인접국인 일본과 지역별로 비교 검토하였고, 그 특징으로 본 시료에 관한 개선조건을 위해 비료의 3요소와 규산 및 그 밖에 수종의 미량요소에 대하여 검토하였다. 1. 우리 나라의 최근 14개년간의 10a당 현미평균수량은 204kg인데 이에 비하여 일본은 77%, 대만은 13% 높으며, 년간평균증가량은 우리나라가 4.2kg이고, 이에 비해 일본은 81%, 대만은 62% 더 증가되고 있다. 그리고 수량의 년간변이계수는 우리 나라가 7.7%이며 일본은 6.7%, 대만이 2.5%로서 우리 나라는 년간변이가 매우 커서 생산의 안전도가 가장 낮다. 2. 풍흉고조시험성적으로 본 우리 나라 수도와 일본의 수도를 형태형성면에서 비교하여 본즉 다음과 같았다. (1) 3.3$m^2$ 당 수수는 우리 나라의 891개에 비하여 일본은 13%나 더 많고, (2) 최고분얼기의 경수는 3.3$m^2$당 우리 나라는 1150개인데 비하여 일본은 19% 더 많았으며, (3) 유효경비율은 우리 나라가 77.5%, 일본이 74.7%로서 우리 나라가 다소 높았다. 그러나 총경수가 적은데 q하여는 유효경율이 너무 낮다. (4) 신고비는 우리 나라가 85.4%이고, 일본은 96.3%로서 우리 나라의 수도가 13% 낮았다. 3. 도작기간중의 평균기온은 수원ㆍ광주ㆍ대구는 거의 동일하며, 일본의 중국지방(부산)의 그것과 비슷하였다. 즉 우리 나라 도작기간중의 기온은 일본의 서남난지에 유사한 것이었다. 4. 우리 나라의 수도이앙기는 이앙한계최저온도 13$^{\circ}C$로 보면 현행(6월 10일 경)보다 30~40일 앞당길 수 있다. 5. 우리 나라의 현행 수도작기로서는 영양생장기의 기온이 이 시기의 주대사작용인 단백대사의 적온인 20~23$^{\circ}C$ 보다 높았다. 그러나 생식생장기의 기온은 이 시기의 주대사인 당대사의 적온인 $25^{\circ}C$이상보다 높지 않다. 그러므로 온도면에서 보면 우리 나라 수도의 작기는 앞으로 당기는 것이 좋다고 고찰된다. 6. 우리 나라의 현행 수도작기로 본 기온 및 일조조건은 수도의 분얼전기에 대해서는 호조건하에 놓여 있으나, 분얼후기인 7월 중ㆍ하순 경의 일조부족과 고온다습조건은 병해, 특히 도열병의 유발원인이 되고 있다. 7. 우리 나라의 현행수도작기로 본 전국각지의 수도의 출수기는 모두 일조시간이 적은 부적당한 시기에 처해 있다. 8. 출수후 40일간의 평균기온에 의한 적산온도 88$0^{\circ}C$의 출현기일은 수원에서 8월 23일이었고, 년간편차를 고려한 안전출수기일은 8월 19일로서 적산온도면에서는 관행 출수기일은 약간 늦다고 보았다. 9. 등열기의 평균기온에 의한 적산온도는 현행 수도작기로서는 최종한계시기에 놓여 있으며, 평균기온의 년간편차와 우리 나라의 최저기온이 낮은 점을 고려할 때, 현행출수기는 다소 늦은 것으로 보았다. 10. 생육단계별의 수도체내의 질소함량은 영양생장기의 질소함량이 과다하였으며, 출수 이후에 영양조락을 여하히 방지하느냐가 문제된다고 보았다. 11. 수리불안전답 및 천수답이 차지하는 전답면적의 비율은 차차 감소되고 있는데, 이와 전체 10a당 수량의 증가율과의 상관계수를 산출하였는데, 수리불안전답과의 상관계수 (4)는 +0.525였으며, 천수답과는 r=+0.832, 그리고 수리불안전답과 천수답을 합계한 것과의 상관계수 (r)는 +0.841로서 후2자와는 고도의 정(+) 상관을 보여 천수답이 차지하는 면적비율이 작을수록 단위수량을 증가하였다. 12. 비료삼요소시험(주산력시험)성적을 보면 무비료구의 10a당 현미수량은 우리 나라가 231kg인데, 일본의 그것은 360kg으로서 우리 나라보다 약 56%나 높았다. 즉 우리 나라의 지력은 일본에 비하여 매우 낮았다. 또 무질소구의 10a당 현미수량은 우리 나라가 236 kg인데 일본의 그것은 383 kg 으로서 우리 나라보다 62%나 높았다. 즉 우리 나라의 지력을 좌우하는 것은역시 질소라고 할 수 있다. 13. 우리 나라와 일본의 답토양의 화학적 성질을 비교해본즉 다음과 같았다. (1) 우리 나라 답토양은 유기물ㆍ전질소 및 치환성석회와 마그네슘의 함량이 일본의 그것보다 낮아 반정도에 불과하였고, (2) N/2 염산 가용규산함량은 평균치로 보아 우리나라 답토양이 적었고, 규산의 시용이 필요하다고 보았으며, (3) 염기치환용량이 일본의 반 정도이었다. 14. 우리 나라에 있어서 고위수량답과 저위수량답 토양의 성질을 비교하여 본즉 염기치환용량ㆍ치환성석회와 마그네슘ㆍ가리ㆍ인산ㆍ망간ㆍ규산 및 철 등의 성분이 저위수량답 토양에서 적었다. 15. 작통의 깊이는 항상 고위수량답에서 깊으며, 우리 나라 답토양의 작토는 일본의 그것에 비하여 얕다. 16. 전기한 바의 제조건을 종합 검토하고 비료삼요소이외에 규산과 미량요소로서 망간 및 철에 대하여 수도생리 및 형태형성 내지 수량에 미치는 영향을 고려하여 보다 합리적으로 사료되는 비료조건을 제시하였다.

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