뇌전증의 개념은 간질발작이 지속적으로 발생하는 뇌변병으로 2005년에 정의 되었다. 2014년 국제항뇌전증연맹에서는 새로운 정의를 내렸으며, 10년 이내 재발 위험이 높다고 하였다. 뇌전증 발작재발의 중요한 위험인자로서 뇌파에서 IEDs의 존재는 발작 증상이 높게 나타날 수 있다는 것을 반영한다. 본 연구는 뇌전증 환자에서 뇌파검사 소견과 IEDs에 따른 발작재발의 상관관계를 분석하여 뇌전증 환자의 예후를 예측하기 위한 뇌파검사의 기초자료로 활용하고자 실시하였다. 연구결과, 뇌전증 질환의 남녀 차이는 없었으며, 연령의 분포 차이는 있었다. 상관관계 분석결과 연령에 따라 발작재발은 음의 상관관계였으며, IEDs에 따라 발작재발은 양의 상관관계를 나타내었다. 또한 통계적으로 연령은 발작재발에 10.9%의 영향을 나타내었고, IEDs는 발작재발에 15%의 설명력을 나타내었다. 따라서 뇌파검사는 임상에서 사용하는 뇌전증 진단에 매우 중요한 검사로 판단되며, 향후 보다 의미 있는 임상 자료가 되기 위하여 발병률에 따른 뇌파결과와 치료 중 뇌파결과와 발작재발 그리고 치료 후 발작재발 등을 지속적으로 연구해야 할 것으로 생각된다.
뇌파(electroencephalogram, EEG)를 이용한 진단이 확대되면서 EEG 신호를 자동으로 분류하기 위한 다양한 연구가 활발히 이루어지고 있다. 본 논문은 일반인과 뇌전증 환자에게서 추출한 EEG 신호를 효과적으로 식별할 수 있는 CNN 모델을 제안한다. CNN의 학습에 필요한 데이터를 확장하기 위하여 EEG 신호를 낮은 차원의 신호로 분할하고, 이것을 다시 여러 개의 세그먼트로 중첩 분할하여 CNN 학습에 이용한다. 이와 더불어 CNN의 성능을 개선하기 위하여 CNN 앙상블 전략을 제안한다. 공개된 Bonn 데이터세트로 실험을 수행한 결과 뇌전증 발작을 99.0% 이상의 정확도로 검출하였고, 앙상블 방식에 의해 3-클래스와 5-클래스의 EEG 분류에서 정확도가 향상되었다.
뇌전증은 뇌신경세포의 과흥분으로 인한 발작증상을 동반하는 질환이며, 최근 대단위 환자유전체 정보기술의 발달로 인해 뇌전증 발병의 원인으로서 유전자적 요인이 밝혀지고 있다. 본 연구에서는 지적장애 및 뇌전증 증상을 가지는 Miles-Carpenter syndrome (MCS)의 원인유전자에 대한 녹아웃동물을 활용하여 뇌전증 연구모델로 개발하고자 하였다. MCS 녹아웃 제브라피쉬는 억제성 GABA신경세포의 결손으로 인하여 비정상적으로 과다하게 움직이는 표현형을 나타내며, 이는 뇌전증 환자에서 보여지는 발작증상과 매우 유사한 것으로 판명되고 있다. 뇌전증 연구모델로 개발하기 위해, 기존에 알려진 뇌전증 치료제인 레티가빈을 MCS 녹아웃 제브라피쉬에 처리하여 약효를 평가하였으며 증상이 완화되는 것을 확인하였다. 이상의 결과들을 바탕으로 MCS 녹아웃동물이 향후 뇌전증 기전연구를 위한 동물모델로서의 융합적인 활용이 기대된다.
뇌전증에 의한 전신 발작 시 발생한 강력한 근육 수축에 의한 근골격계 손상이 발생할 수 있다. 외상 및 기저질환 없이 전신 발작 후 발생한 다발성 흉추 골절에 대한 국외 증례는 많지만 국내의 연구나 증례보고는 없다. 이전에 골다공증이나 특이 질환이 없는 42세 남자 환자의 수면 중 전신 간대성 발작에 의한 다발성 흉추 골절을 진단하였기에 증례를 보고하는 바이다.
EFMR은 뇌전증을 보이는 여자 환자에게서 지적장애가 동반된 것이 특징적인데 이들 중 PCDH19 변이와 연관이 있는 경우를 PCDH19 연관성 뇌전증으로 분류하였다. PCDH19 연관성 뇌전증은 조기에 발병하며 열에 민감하고 잘 조절되지 않는 군집발작을 보이는 것이 특징이다. 발달장애나 인지 및 행동장애를 동반할 수 있으며 정상에서부터 중증까지 다양하게 나타날 수 있다. 최근 이러한 질환에서 유전적 원인을 찾고자 하는 노력으로 뇌전증 유전자 패널을 이용하는 경우가 많아지고 있다. 저자들은 EFMR 환자에서 뇌전증 유전자 패널을 이용한 유전자 검사상 PCDH19 돌연변이가 확인된 사례를 경험하였기에 보고하는 바이다.
뇌전증 환자에서 자기공명영상은 기질적인 병변을 확인하기 위해 권장된다. 그러나 청소년기 결신 발작을 포함한 특발성 전신 발작에서 이상소견은 대개 자기공명영상과 같은 뇌 영상 기법을 사용하여 확인할 수 없다. 발작기 동안 자기공명영상 이상은 뇌전증 지속증에 의한 이차성으로 가장 흔히 보고되었으며, 부분발작과 전신 강직간대 발작환자에서 거의 나타나지 않는다. 결신 발작 동안 자기공명영상의 이상은 매우 드물다. 5세 소녀가 sodium valproate로 계속 치료를 했음에도 불구하고 3일간 발생한 결신 발작으로 내원하였다. 뇌파 검사에서 과다호흡 이후 3 Hz 극서파를 보였다. T2 강조 뇌 자기공명영상에서 좌측 외측구 주변의 비정상 피질 비후가 확인되었고, 피질 형성 이상이나 종양이 의심되었다. 환자는 lamotrigine으로 치료를 시작하였고 이후 발작은 없었다. 2개월 후 추적관찰로 뇌 자기공명영상을 시행하였고 이전의 비정상 부분은 확인되지 않았다. 저자들은 유년기 결신 발작 시 확인된 외측구 주변의 가역적인 뇌 자기공명영상 이상에 대해 보고하는 바이며 이것은 결신 발작 후 일과성 자기공명영상 이상 소견의 첫 번째 보고로 의미가 있다. 결신 발작과 부분 발작에서 자기공명영상 이상은 일시적인 이상 일 수 있으며 다른 질환과 감별 시 고려해야 할 것이다.
목적: 마그네슘은 N- 메틸 -D- 아스 파르 테이트(NMDA) 이온 채널 수용체를 차단하여 NMDA 관련 발작을 조절하는 데 중요한 역할을 한다는 것이 밝혀져 있다. 경련 시 총 혈청 마그네슘 수치를 주로 측정하고 있는데, 생물학적으로 활성화된 형태인 이온화 마그네슘 수치를 측정하는 것이 체내 마그네슘 양을 평가하기 위한 보다 적절한 방법이다. 이에 연구자는 뇌전증 환아들 중 발열과 동반된 경련 발작(FTS) 이 있었던 환아들과 없었던 환아들에서 혈청 이온화 마그네슘($iMg^{2+}$) 수치를 비교해 보았다. 방법: 2015년 1월부터 2017년 7월까지 고려 대학교 구로 병원 외래 또는 소아 응급실을 방문한 뇌전증 환아들 중 2년 이내에 새로 진단받은 1-8 세의 환아들을 대상으로 하였으며 열과 동반된 경련을 할 수 있는 뇌전증 증후군(드라베 증후군, PCDH19 뇌전증 증후군 등)은 제외하였다. 결과: 12명의 발열을 동반한 경련 발생군(FTS)과 16명의 발열을 동반한 경련이 없었던 군(without FTS)으로 분류를 하였으며, 혈중 $iMg^{2+}$ 농도는 0.93 (0.85-1.14, quartile) mEq/L이었다. 혈청 $iMg^{2+}$ 수치는 without FTS 군(1.10 mEq/L)에 비해 FTS군에서 0.86 mEq/L으로 유의하게 낮았다(P=0.005). 두 군간의 임상 적 변수에는 차이가 없었다. 혈청 $iMg^{2+}$ 수준이 낮을수록 다 변수 로지스틱 회귀 분석(OR=0.028)에 근거하여 뇌전증 환아에서 FTS를 가질 위험이 유의하게 증가했다. 결론: 혈청 $iMg^{2+}$ 수치는 FTS 가 있었던 뇌전증 환아들에서 FTS가 없었던 환아들보다 유의하게 낮았다. 반복적인 FTS를 가진 뇌전증 환아들에서 생물학적으로 활성화 형태인 혈청 $iMg^{2+}$ 수치를 측정을 고려할 수 있겠으며, 앞으로 대규모 전향적 연구가 필요할 것으로 생각된다.
여러가지 약물에도 발작의 증세가 조절되지 않는 난치성 뇌전증 환자에서 다양한 치료법들을 시도해 볼 수 있다. 하지만 그 중 수술적인 방법이 필요한 환자에서는 수술 전 검사를 통해 발작부위의 절제부분을 결정한다. 정확한 병변의 측정과 안전한 수술을 위해 뇌 피질에 전극 삽입술을 시행한다. 피질에 삽입된 전극으로 단순히 뇌파만을 기록하는 것이 아니라 다양한 검사를 시도해 그 부위가 갖는 기능을 확인할 수 있고 그런 검사법 중 하나로 유발전위 검사법이 있다. 2015년 1월부터 2018년 12월까지 70명의 환자를 대상으로 측정된 파형의 경향이 의미하는 바를 분석하였다. 뇌 피질에 삽입된 전극에서 기록된 체성감각유발전위는 중심고랑의 주행경로를 찾아 일차운동영역 및 일차감각영역을 피해 수술 할 수 있다. 또한 청각유발전위와 시각유발전위를 이용해 청각피질과 시각피질에서 기능적 피질의 확인과 뇌파검사상 나타난 발작초점부위와의 관계를 비교해 절제부위를 결정하는데 도움을 주고 수술 후에 발생할 수 있는 기능적 장애를 최소화 할 수 있다.
본 연구는 뇌전증 소아청소년 환아의 부모 스트레스에 대한 임상 및 심리적 요인의 영향을 조사하고자 하였다. 방 법 뇌전증이 있는 소아청소년(n=90, age range 6~17 years)을 대상으로 뇌전증 관련 임상 변수를 조사하였고, 환아에게 우울 및 불안 증상 설문지를 작성하도록 하였으며 지능검사를 시행하였다. 환아의 부모를 대상으로 부모의 스트레스, 부모 불안 및 환아의 주의력 문제, 행동 문제에 대한 설문을 작성하도록 하였다. 뇌전증 환아 부모의 스트레스와 변수들간의 연관성을 확인하기 위해 경향성 분석, 일원분산분석, 피어슨 상관분석으로 단변량 분석을 시행하였고, 부모의 스트레스에 영향을 미치는 독립 변수를 찾기 위해 단계적 회귀분석을 수행하였다. 결 과 상관 분석에서 발작의 치료 기간(r=0.253, p=0.016), 환아의 지능(r=-0.544, p<0.001), 주의력 문제(r=0.602, p<0.001), 우울 증상(r=0.335, p=0.002), 불안 증상(r=0.306, p=0.004), 행동 문제(r=0.618, p<0.001) 및 부모의 불안(r=0.478, p<0.001)은 부모의 스트레스와 유의한 상관 관계를 나타냈다. 부모의 스트레스에 영향을 미치는 독립변수는 환아의 행동 문제(β=0.241, p=0.010) 및 지능(β=-0.472, p<0.001) 그리고 부모의 불안(β=0.426, p<0.001)으로 나타났으며 부모의 스트레스에 대해 61.9%의 설명력을 보여주었다. 결 론 뇌전증을 가진 소아청소년 환아에서 부모의 스트레스는 환아의 행동문제와 인지기능 그리고 부모의 불안과 연관성이 높으며 따라서 임상의는 이에 주의를 기울이고 관리하는 것이 필요하겠다. 뇌전증 환아 부모의 스트레스를 경감시키기 위해서 뇌전증 환아의 지능과 행동문제를 조기에 평가하고 부모의 불안감에 대해서도 면밀하게 관찰하여 향후 뇌전증 치료에 반영하는 연구가 필요할 것으로 예상된다.
Syncopes are the most common non-epileptic attacks mimicking epileptic seizures. Among them, cardiogenic syncope is potentially life threatening. A 49 year old man was refered for the recurrent episodes of loss of consciousness with tonic posture and upward eyes deviation. The electrocardiogram showed polymorphologic ventricular tachycardia during attacks, which normalized after that. He was treated with isoproterenol and symptoms subsided. Here, we report a case of ventricular tachycardia manifested as epileptic seizures.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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