• Childhood Kidney Diseases
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• 제2권1호
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• pp.77-81
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• 1998

목적 : 제Ia형 당원병 (Type Ia Glycogen storage disease)은 Glucose-6-phosphathase 결핍으로 간, 신장, 장 (intestine)에 글리코겐이 축적되는 대사성 질환으로 상염색체 열성으로 유전되는 매우 드문 질환이다. 1929년 von Gierke에 의해 처음으로 보고된 이래, 현재 외국에서는 prenatal molecular diagnosis까지 가능하고 국내에서는 1972년 서등이 최초로 보고하였으며, 그 이후 임상양상 및 조직생검소견으로 진단된 예가 십여례 있었고, 1990년 김 등이 간조직내에 결핍된 효소를 검사하여 4례를 보고하였다. 이에 연자들은 임상소견, 간 및 신장 조직생검, 그리고 간조직내에서의 Glucose-6-phosphatase 효소의 결핍을 확인하여 von Gierke disease로 확진된 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다. 증례 : 환아는 18년 7개월된 남아로 출생시부터 복부 팽만을 보여 2세경 본원에 내원하여 복부초음파 및 동위원소 촬영상 간의 혈관종 진단받고, 추적 관찰없이 지내다가 13세때 신장이 135cm으로 3 percentile 미만의 저신장을 주소로 내원하여, 혈액검사상, SGOT/PT는 51/44 IU/L로 약간 증가되어 있으며, 복부 초음파상 간종대는 지속적으로 보였으나, 그외 특이소견은 없었다. 가족성 저신장으로 진단후 2년6개월간 성장호르몬 치료받으며 외래 추적관찰중 내원 5개월전 고혈압, 단백뇨, 고지혈증 및 elevated SGOT/PT를 주소로 정밀검사위해 입원하였다. 내원당시 키는 159 cm(<3 percentile),몸무게는 54 kg(10-25 percentile)이었고 혈압은 160/110 mmHg(>95 percentile)로 고혈압 소견보였다. 금번 입원시 말초혈액검사, 전해질 검사 및 혈당은 모두 정상이었고, SGOT/PT가 51/60 IU/L 약간 증가 되었고, 혈중 콜레스테롤치는 307 mg/dL, 요산이 9.2 mg/dL로 증가된 것 외에는 특이소견 업었다. 24시간 소변검사상 단백은 1.3gm, 크레아티닌 1028 mg, Ccr $114ml/min/1.73m^2$ 이였다. 복부 초음파와 CT scan상 간에 다발성 선종이 보였고, 상기 임상소견상 당원병 의심되어 신장과 간의 생검을 시행화여 간과 신장에서 모두 글리코겐의 축적을 관찰할 수 있었고, 선종부위의 생검에서도 선종으로 확인되었으며 악성변화는 없었다. 간조직을 이용한 효소검사상 Glucose-6-phosphatase에 대한 정량검사상 0.847 nM/min/mg protein으로 상당히 저하되어 있었다. 위, 소장 내시경 검사도 시행하여 조직검사까지 시행하였으나 글리코겐의 침착을 볼 수 없었다. 환아는 현재 고혈압 치료제 및 Allopurionol과 식이조절하며 외래에서 추적 관찰 중이다. 결 론 : 저자들은 임상증세, 간과 신장의 조직생검, 그리고 간 조직의 Glucose-6-phosphatase효소 검사를 시행하여 제Ia형 당원병으로 확진된 1례를 보고하는 바이다.

• 대한소아신경학회지
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• 제26권4호
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• pp.284-287
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• 2018

결절성경화증은 두 개의 유전자 TSC1 (Encoding hamartin, 9q34)과 TSC2 (Encoding tuberin, 16p13) 중 하나의 돌연변이로 발생하는 상염색체 우성 질환이다. 위 유전자에 문제가 생기면 종양 억제 기능을 수행할 수 없어 과오종이 생기며 뇌, 신장, 심장, 눈, 폐, 기타 다른 기관들에 영향을 미치는 복합성 질환이다. 크론병은 명확하게 밝혀 지지 않은 만성 면역 매개성 질환이다. 이는 유전적 소견이 있는 소화관에 정상적으로 존재하는 세균에 대한 우리 몸의 과도한 면역 반응으로 인한 것으로 생각된다. 위 두 개의 질환이 동시에 발병하는 경우는 없었으나, 본 저자들은 결절성경화증 환자가 크론병을 앓고 있는 증례를 경험하였기에 보고하는 바이다. 12세 남자 환아가 복통을 주소로 내원하였다. 내원 시 결절성경화증에서 보이는 피부 병변이 보였다. 안저 검사 결과 오른쪽 망막에 과오종이 발견되었다. 뇌자기공명영상에서 뇌실막밑거대세포 별아교세포종이 나타났고 결절성경화증으로 진단할 수 있었다. 혈액검사 결과 적혈구 침강 속도와 C-반응성 단백질이 증가한 것으로 나타났다. 복부 초음파 검사에서 모든 근위 결장 및 상행 결장, 회맹판, 말단 회장의 혈류 증가로 벽이 두꺼워져 있었다. 대장 내시경 검사 결과 회장, 회맹판 및 맹장의 불연속 궤양과 염증 소견이 보여 크론병으로 진단되었다. 환아는 뇌실막밑거대세포 별아교세포종의 치료를 위해 everolimus를 경구 투여 하였으나 크론병이 악화되어 사용과 중단을 반복하였다. 결절성경화증에서 크론병의 병발이 가능하고 뇌실막밑거대세포 별아교세포종의 치료에 영향을 줄 수 있으므로 지속적인 복통을 호소하는 환자에서 크론병도 고려해 볼 수 있겠다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제41권1호
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• pp.36-41
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• 1994

저자들은 호흡곤란을 주소로 내원한 44세 남자에서 기관지 내시경검사, 흉막생검, 복부초음파검사, 흉부단층촬영을 시행한 결과 흉막삼출을 동반하는 폐의 전이성 맥관육종을 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 대한방사선기술학회지:방사선기술과학
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• 제38권2호
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• pp.127-134
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• 2015

인구 고령화에 따른 암에 대한 관심 증가로 건강 검진을 받는 수검자가 늘고 있으며, 담낭용종의 유병률과 체질량 지수, 성별, 나이, 대사증후군 등의 위험인자에 대한 몇몇 연구가 있으나 본 연구는 최근 3년간의 담낭용종의 유병률과 대장용종 유무, 지방간 등의 다른 위험인자를 알아보고자 하였다. 2011년 1월에서 2013년 12월까지 대구지역 종합검진전문병원에서 건강검진을 받은 4,877명을 대상으로 성별과 나이를 조사하고, 키, 몸무게, 공복혈당, 간기능 및 기본 지질검사를 하였다. 복부초음파검사를 통해 담낭용종을 진단하고 지방간, 대장 내시경 결과 용종의 유무를 분석하였다. 분석결과 담낭용종이 발견된 경우는 383명(7.9%)으로 남자 256명(9.8%), 여자 127명(5.6%)으로 남자에서 담낭용종 유병률이 의미 있게 높았다(p<0.001). 연령별 담낭용종 유병률은 40대에서 3.50%로 가장 높게 나타났고 유의하게 나타나지 않았다. 담낭용종 크기는 평균 4.92 mm (1.6-17 mm)로 10 mm 이하가 73.6% 나타났다. 383명 중 261명(68.2%)이 단발성 용종, 122명(31.28%)이 2개 이상의 다발성 용종으로 타나났다. 남성 (OR 0.551, p<0.001), 과체중 (OR 0 .713, p=0.002), 중성지방 (OR 0 .571, p<0.001), 대사증후군 (OR 0 .049, p=0.033), 대장 용종 유무 양성 (OR 1.409, p=0.002)등이 담낭용종 발생에 영향을 미치는 독립인자로 선정되었다. HBsAg 양성은 담낭용종 발생에 관련 있는 위험인자가 아니었다. 결론적으로 본 연구는 담낭용종이 유병률은 과거보다 높은 7.9%로 나타났다. 남성, 과체중, 중성지방, 대사증후군, 대장용종이 담낭용종의 위험인자였다. 향후 건강검진 수검자 대상뿐만 아니라 일반국민을 대상으로 추가적인 검사가 필요하다고 사료되고, 담낭 절제술을 받아서 조직학적으로 확인된 경우를 조사 할 필요가 있겠다.

• 헤리티지:역사와 과학
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• 제56권1호
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• pp.100-116
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• 2023

당진 신암사는 고려 후기에 창건된 사찰이며, 경내의 극락전에는 금동여래좌상이 봉안되어 있다. 이 불상의 개금층은 박락과 광택이 저하되는 등 여러 손상이 발생하였다. 이 연구에서는 재료학적 분석과 비파괴 진단을 통해 불상의 내부와 외부에 대한 보존상태를 정밀 검토하였으며, 이를 근거로 제작기법을 해석하였다. 이 결과, 개금층은 순금을 사용한 것으로 판단되며 안료에서 흑색은 먹, 녹색은 석록과 염화동 및 동록 등으로, 적색은 연단 또는 진사가 사용된 것으로 추정된다. 손상도 평가 결과, 개금층의 벗겨짐, 균열, 탈락 및 박리 등이 확인되나 보존상태는 비교적 건전하다. 그러나 개금층의 광택은 유지부에 비해 저하부가 더 넓게 산출된다. 이 불상에 대한 초음파 속도측정 결과 1,230~3,987(평균 2,608)m/s로 비교적 넓은 범위를 보였으며, 적외선 열화상으로 박리는 확인되지 않았고 특별한 접합흔도 발견되지 않는다. 내시경 검사에서는 내부 소지금속의 부식과 생물학적 피해가 다소 관찰되었으며, 봉안된 복장물이 확인되었다. 이를 종합하여 제작기법을 검토한 결과, 이 금동여래좌상은 통주조로 제작하였으며 주형을 거꾸로 뒤집어 용탕을 주입한 것으로 판단된다.

• Journal of Gastric Cancer
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• 제5권1호
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• pp.40-46
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• 2005

배경: 위장관 간질성 종양(GISTs)은 위장관계에 발생하는 간엽성 종양이다. 위장관 간질성 종양은 면역조직화학 검사에서 c-kit 단백 발현의 양성을 나타내며 그 임상적 경과는 매우 다양하다. 저자들은 위장관 간질성 종양의 임상병리학적 특성을 고찰하고 예후 인자를 평가하기 위하여 후향적 연구를 시행하였다. 대상 및 방법: 본 연구는 고려대학교 의과대학 외과학교실에서 1996년부터 2003년까지 위장관 간질성 종양으로 수술적 절제를 시행한 40명의 환자를 대상으로 하였다. 종양의 크기와 핵분열 정도에 따라 저위험도 집단(23예), 고위험도 집단(17예)으로 분류하였으며 두 군간 임상병리학적 특성, 면역조직화학 검사 결과 및 예후를 비교 분석하였다. 결과: 환자의 평균 연령은 $61.3\pm11.1$세이었으며 남녀비는 1:1,1이었다. 임상병리학적 소견으로는 수술 전 임상 증상이 있었던 경우와 수술 전에 조직학적으로 진단이 되었던 경우, 종양의 크기가 클수록, 핵분열이 많을수록, 종양의 성상이 궤양을 동반하거나 괴사를 보일 때, 고위험군에 포함되는 빈도가 높았다. 단변량 분석 결과, 종양의 크기, 핵분열 정도, 궤양 및 괴사 소견 그리고 내시경적 초음파 이상소견이 통계학적으로 의미가 있는 인자들로 나타났으며, 다변량 분석을 시행한 결과 핵분열 정도가 생존율에 영향을 미치는 독립적인 예후 인자로 나타났다. 관찰 기간 중 8예에서 재발하였으며 STI-571(imatinib mesylate, $Gleeveo^{R}$)을 사용한 4예는 현재까지 생존하고 있으며 사용하지 않은 4예 중 2예는 질환이 진행하는 양상을 나타내었고, 나머지 2P는 사망하였다. 결론: 위에서 기원한 위장관 간질성 종양에서 종양의 크기, 궤양 및 괴사 소견은 생존율에 영향을 주는 임상병리학적 소견이며, 핵분열 정도는 유용한 예후 인자라고 할 수 있다. STI-571은 재발 혹은 전이 환자에 있어 치료 효과를 나타내므로 술후 치료에 적용하는 것이 예후 향상에 기여하리라 생각된다.

• Radiation Oncology Journal
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• 제26권2호
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• pp.83-90
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• 2008

목적: 식도암의 방사선 치료에 대해 최초로 시행한 한국의 PCS의 결과를 토대로 미국, 일본에서 시행한 결과와 비교 분석하여 식도암 환자들의 특징, 진단 및 치료방침의 차이를 파악해 향후 범 국가적으로 활용할 시스템의 구축에 응용하고자 하였다. 대상 및 방법: 국내의 21개 병원의 방사선 종양학과에서 1998-1999년 동안 식도암으로 확진 된 후 방사선 치료를 받은 총 246명을 대상으로 하였다. 이 결과를 미국 59개 병원에서 식도암 환자 414명을 연구한 PCS 결과(Suntharalingam)와 비교 하였다. 또 일본의 76개 병원에서 수술과 방사선치료를 받았거나 수술, 방사선 치료, 항암제치료를 함께 받은 수술 군 환자 220명(Gomi), 수술을 받지 않고 방사선 치료만 시행하였거나 방사선 치료와 항암제치료를 함께 시행한 비 수술 군 환자 385명(Murakami)을 대상으로 시행한 PCS 결과와 비교 분석하였다. 결과: 환자들의 평균 연령은 일본의 비 수술 군이 가장 높았다(71세). 한국과 일본은 남성의 발생 빈도가 월등히 높았지만(9:1) 미국은 여성의 발생률이 23.1%였다. 한국과 일본은 편평상피세포암이 압도적으로 많았지만(한국 96.3%, 일본 98%) 미국은 선암이 더 많은 양상을 보였다(49.6%). 병기결정을 위한 검사는 식도 내시경, 흉부 컴퓨터 단층촬영, 식도조영술을 가장 많이 사용하였고 미국과 일본은 복부 컴퓨터단층촬영을 복부 초음파보다 더 자주 시행하였다. 치료방침을 분석한 결과 방사선 단독치료의 비율은 한국이 23.2%, 일본이 39%인데 반해 미국은 9.5%에 불과하였다. 수술과 방사선 및 항암치료를 병용한 빈도는 미국(32.8%)과 일본(49.5%)이 한국(11.8%)보다 높았다. 식도암 치료에 있어서 항암제 치료는 미국이 가장 높은 빈도로 사용되어졌고(89%) 동시항암방사선 치료도의 빈도도 미국이 가장 높았다(97%). 항암치료제는 3개국 모두에서 cisplatin과 5-FU를 가장 선호하였다. 방사선 조사량은 한국 55.8 Gy, 미국 50.4 Gy였고 일본은 수술 군(48 Gy)과 비 수술 군(60 Gy)이 현격한 차이를 보였다. 결론: 한국, 미국, 일본에서 시행된 식도암 환자의 PCS 결과를 분석하여 환자 및 종양의 특징, 진단 및 치료 방침에 다소간의 상이점을 발견하였다. 그러나 방사선 조사량과 조사야 수, 방사선치료 에너지의 종류 등 방사선 기술적인 부분은 3개국 모두에서 큰 차이를 보이지 않았다.