목적: 연골 모세포종은 드문 원발성 양성 골종양으로 대부분이 장관골의 골단에 호발하는 것으로 알려져 있다. 본 연구에서는 19례의 환자를 대상으로 골단과 견인골단에 발생한 연골모세포종을 비교 분석하고자 하였다. 대상 및 방법: 1987년 8월부터 2005년 8월까지 연골모세포종으로 치료 받은 19례의 환자를 대상으로 하였으며 평균 추시기간은 5년이었다. 발생 연령은 평균 17.6세였으며 남자가 15명, 여자가 4명이었다. 수술적 치료로는 소파술, 소파술 및 골이식술, 소파술 및 시멘트 충전술을 시행하였다. 후향적 연구 방법을 통해 골단과 견인골단에 발생한 연골 모세포종에서 발생 연령, 증상의 기간, 종양의 크기, 성장판의 개폐여부, 병적골절여부, 재발여부 및 동맥류성 골낭종의 동반여부 등의 차이를 분석하였다. 결과: 발생부위는 골단이 11례, 견인골단이 8례였다. 골단에 발생한 경우는 대퇴골 원위부가, 견인골단은 대퇴골 대전자가 가장 많았다. 평균 발생 연령은 골단이 14.2세, 견인골단이 22.3세로 통계적으로 유의한 차이를 보였다. 골단에 발생한 11례중 3례에서는 성장판 유합후에 발생하였으며, 견인골단에서는 전례(100%)에서 유합후에 발생하여 통계적으로 유의한 차이가 있었다. 종양의 크기는 견인골단에 발생한 경우 통계적으로 유의하게 큰 것으로 나타났다. 결론: 연골 모세포종은 주로 장관골의 골단에 호발하는 것으로 알려져 있으나 20세 이상에서는 견인골단에서 주로 발생하여 진단에 주의를 요한다. 두 그룹간 발생 연령, 성장판의 개폐여부 및 종양의 크기가 통계적으로 유의한 차이가 있었으며 증상의 기간, 병적골절, 재발, 동맥류성 골낭종의 동반여부에는 차이가 없는 것으로 나타났다.
골성 골단에서 발생하는 혈관종은 극히 드물어서 그 보고를 찾아보기가 쉽지 않다. 우측 슬관절부 동통과 굴곡 구축을 주소로 내원한 5세 환아로 단순 방사선 및 자기공명영상 소견상, 대퇴골 원위부 골단 및 근위부 경골에서 병변을 보였으며, 생검한 결과 혈관종으로 진단되었다. 8년간 추시 관찰하였으며, 대퇴골 원위부 골단에 발생한 혈관종은 치유되었으며, 경골 근위부 골단에 발생한 병변도 치료없이 자연적으로 소실되었다. 또한, 하지 길이의 단축이나 슬관절 기능 장애는 발생하지 않았다.
대퇴골두 골단분리증은 청소년기에 발생하는 드문 근위대퇴골 질환이다. 그 병인은 완전히 밝혀지지는 않았으나 대퇴골두 골단의 역학적인 약화의 결과로 생각된다. 이는 역학적, 내분비학적, 면역학적 이상 때문에 발생하는 것으로 보인다. 내분비계 질환과 연관된 대퇴골두 골단분리증의 국내 문헌 보고는 거의 없으며, 특히 20세 이상에서 발생한 예는 찾아보기 힘들다. 저자들은 20세 이상의 성인에서 뇌하수체 기능 저하증과 관련된 대퇴골두 골단분리증의 몇 가지 증례를 경험하였기에 이에 대해 보고하는 바이다.
Trevor 병이라고도 불리는 편측성 골단 이형성증(dysplasia epiphysealis hemimelica)은 2세에서 14세 연령에서 한측 사지의 내측 또는 외측의 편측 골단부의 연골 이상 발육을 특징으로 하는 소아기의 드문 희귀 질환이다. 국내에서는 술 후 재발한 1례를 포함하여 6례가 보고 되었다. 본 교실에서 경험한 7세 남아는 좌측 슬관절의 통증을 호소하나 슬관절의 변형은 없었다. 단순 방사선 소견상 우슬부 대퇴골 원위부 내과의 골단 내측에 여러 개의 편심성 화골점이 관찰되었고, 자기 공명 영상 소견상 골단부 내측에 불규칙한 화골점 및 비정상적인 연골 비대가 확인되었다. 본 교실에서는 대퇴 내과 골단에 발생한 임상적으로 매우 드문 희귀 질환을 경험하여 자기 공명 영상 소견을 포함하여 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
목적: 중학교 야구 선수의 단체 검진에서 확인된 주관절 초음파 검사의 이상 소견에 대해 알아보고자 한다. 대상 및 방법: 4개의 중학교 야구부를 방문하여 주관절 통증 유무에 상관없이 총 93명의 선수(나이: 12~15세, 평균: 13.5세)에게 양측 주관절 초음파 검사를 시행하였다. 초음파 검사는 양측 주관절의 내측과 전외측을 검사하여 각각 내상과 골단의 분리나 분절, 소두 박리성 골연골염의 유무를 확인하였다. 주관절 통증 유무, 이학적 검사 소견과 초음파 이상 소견의 관계 및 투수와 일반 야수들의 초음파 소견의 차이를 알아보았다. 결과: 총 93명의 선수 중 36명(39%)에서 우세수의 초음파 이상 소견이 관찰되었으며 내상과 골단 분리 또는 분절이 30명, 주두 박리성 골연골염은 2명, 두 병변 모두가 동반된 경우가 4명 이었다. 주관절 통증이 있는 37명 중 29명(78%)에서 초음파 이상 소견이 관찰되었다. 이학적 검사 상 내상과 골단 이상은 내측부 압통(59%), 외반 부하검사(52%)에서 양성을 보였으며 박리성 골연골염을 보이는 6명 중 5명(83%)에서 $5^{\circ}$이상의 주관절 굴곡 구축이 있었다. 내상과 골단 이상은 투수와 야수에서 진단 빈도의 의미있는 차이는 없었으나 박리성 골연골염은 투수에 많았다(p<0.05). 결론: 주관절 초음파 검사는 현장에서 시행할 수 있는 유용한 선별 검사이며 청소년 야구 주관절 통증의 주 원인이 되는 주관절 내상과 골단의 이상이나 박리성 골연골염을 조기 발견하는데 효과적인 방법으로 생각된다.
다발성 골단이형성증은 비교적 흔한 골이형성증으로 소아기에 관절통과 관절 강직, 뒤뚱거리면 걸어가는 보행 및 일부에서 경한 저신장을 특징으로 하며 영상의학적 검사에서는 여러 관절에서 골단의 불규칙한 소견과 골화 지연을 보인다. 본 증례 환자는 임상적, 영상의학적으로 다발성 골단이형성증을 진단 할 수 있었으며 환자의 넓적다리 관절 영상 검사는 MATN3 유전자 변이를, 무릎 관절 영상 검사는 COMP 유전자 변이를 시사하였기에 MATN3과 COMP 유전자 변이에 대해 시퀀싱(sequencing)을 하였으나, 변이는 발견되지 않았다. 이후 엑솜시퀀싱(exomesequencing)을 시행하였으나, 기존에 다발성 골단이형성증과 관련이 있는 것으로 알려진 유전자에 대한 변이가 발견되지 않았다. 본 증례와 같이 임상적, 영상의학적으로 다발성 골단이형성증으로 진단가능 하였으나 분자유전학적으로 기존에 알려진 변이 유전자가 발견되지 않은 환자들을 위해 추가적인 연구가 필요할 것으로 보인다.
외상성 관절염 발생시 슬관절에서의 해면골 미세구조 변화 특성에 대한 연구는 부족한 실정이다. 따라서 본 연구에서는 생체 내 미세 단층 촬영을 통해, 소동물(SD rat; 10 마리)의 경골 골단 해면골 미세구조 변화패턴을 연속적으로 추적 관찰하여 정량적으로 분석하였다. 외상성 관절염 군(5 마리)에는 전방십자인대절제술을 실시하였고, 정상군(5 마리)에는 아무런 외과적 처치를 가하지 않았다. 외상성 관절염군은 정상군과 비교시 수술후 8 주까지 약 4-16%의 유의한 골 미세구조 차이를 나타내었다(P<0.05). 동일 기간 동안 골 밀집 정도 및 골 형성 정도는 5-15% 정도로 유의한 차이를 나타내었다(P<0.05). 본 연구는 외상성 관절염 발생에 의한 경골 골단 해면골의 골 미세구조 변화 특성 기준 정립 및 외상성 관절염의 이해와 치료에 도움이 될 것으로 기대된다.
다발성 골단이형성증은 임상적 및 유전학적으로 이질적인 연골이형성증으로, 골화 중심의 발달 지연, 골단만을 침범하는 사지의 변형 및 경한 저신장을 보이는 질환이다. 원인으로는 COMP 유전자의 돌연변이가 가장 흔히 발견되고 있으며, 돌연변이의 대부분은 칼모듈린 유사 반복(calmodulin-like repeats)부분과 C-말단에 위치한다. 저자들은 4대에 걸쳐 12명의 가족구성원에서 다발성 골단이형성증을 보인 한 가계에서 COMP 유전자 분석으로 새로운 돌연변이를 발견하여 보고하는 바이다. 이 가계는 젊은 나이에 퇴행성 관절염이 발생하고, 추후 관절치환술이 요구되는 상염색체 우성 유전 방식을 보이는 질환을 가지고 있었다. 방사선학적 검사상 양측 무릎 관절의 내측 대퇴돌기에 골연골 결손을 보였으며, 양측 무릎과 엉덩이 관절은 다양한 정도의 퇴행성 변화가 관찰되었다. 계보발단자 및 5명의 다른 이환된 가족들에서 시행한 COMP 유전자 분석에서, 12번째 엑손에서 현재까지 보고되지 않은 새로운 돌연변이인 c.1280G>C (p.Gly427Ala)을 확인하였다. 이 돌연변이는 다른 3명의 이환되지 않은 가족들에서는 발견되지 않았다. 상염색체 우성 방식을 보이는 다발성 골단이형성증 환자들에서 COMP 유전자의 직접 염기서열 분석법은 질병의 원인이 되는 돌연변이를 찾는데 도움이 되며, 고위험 가족들에서 보인자를 찾아낼 수 있고, 질병의 합병증이 발생하기 이전에 조기 진단 및 중재를 가능케 하는 유전 상담의 기회를 제공해 줄 수 있다.
상완골 원위부 골단의 골절 및 분리 7례를 장기 추시하여 분석한 결과를 요약하면 다음과 같다. 세밀한 이학적 검사와 방사선 검사로 상완골 외과 골절이나 주관절 탈구와 감별진단이 필요하며, 정확한 진단에서 치료를 시도하는 것이 바람직할 것으로 사료된다. 치료는 골절의 정복 상태를 객관적이고 정확하게 평가할 수 있는 방법이 없어 어려우나 저자들의 경우 보존적인 치료로서 비교적 좋은 결과를 얻었다.
목적: 종적 bracket 골단으로 인한 측만지 변형에서 교정절골술, 골단판 유리술의 수술적 치료를 시행한 환자에서 임상적 및 방사선적 결과를 평가하고자 하였다. 대상 및 방법: 1999년 3월부터 2017년 4월까지 측만지를 주소로 내원하여 종적 bracket 골단을 확인하고 교정절골술 및 골단판 유리술의 수술을 시행한 환아 11명(27예)을 대상으로 의무기록 및 방사선 사진을 통해 수술 전후의 근위 및 원위 지간 관절의 관절 운동 범위와 환자의 외관적, 기능적 만족도, 이환된 수지의 편위된 정도를 평가하여 환자군을 교정절골술을 시행한 군과 골단판 유리술을 시행한 군으로 나누어 임상적 및 방사선적 결과를 후향적으로 검토하여 수술 방법에 따른 차이를 비교하였다. 결과: 수술 방법에 따라 교정절골술을 시행한 환자군의 수술을 시행한 평균연령은 10.3세였으며 수술 전 이환된 수지의 편위각은 평균 25.7도에서 수술 후 13.5도로 평균 교정률은 47.4%였다. 골단판 유리술을 시행한 환자군의 수술을 시행한 평균 연령은 6.0세였으며 수술 전 평균 24.5도, 수술 후 10.7도의 평균 편위각을 보였다. 평균 교정률은 59.4%였다. 교정절골술을 시행한 군과 골단판 유리술을 시행한 군 간의 수술 전후 및 교정 각도에 대해 비교한 결과 통계적으로 유의한 차이를 보이지 않았으나 각각의 환자군에서 교정 정도는 통계적으로 유의한 호전 정도를 보였다. 근위 및 원위 지간 관절의 술 후 최종 추시 시 관절 운동 범위는 수술 전 관절 운동 범위와 유의한 차이가 없었다. 기능적, 외관적 만족도에서도 만족하는 경향을 보였다. 결론: 종적 bracket 골단으로 인한 측만지 변형을 보이는 환자에서 절대연령 및 골연령, 방사선적 진행 단계에 따라 교정절골술이나 골단판 유리술을 선택적으로 시행할 수 있으며 두 수술 방법 모두 양호한 임상적 결과와 변형 교정을 보였다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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