쥬버트 증후군(JS, Joubert syndrome)은 대부분 상염색체 열성으로 유전되는 유전성 대사질환으로 임상증상은 신생아 시기부터 발현된다. 저자들은 신생아기부터 특징적인 임상 증상이 순차적으로 발현되어 임상적으로 JS를 의심하였으나 특징적인 뇌 MRI 소견인 molar tooth sign (MTS)이 늦게 나타난 후 전장엑솜분석(WES, whole exome sequencing)으로 확진 된, 말기 신부전을 동반한 JS 1례를 경험하였기에 보고하고자 한다. 14세 남자 환자는 출생 직후 반복적인 무호흡과 과호흡으로 치료받은 병력이 있으며, 생후 8개월때부터 전반적 발달 지연과 관련되어 처음 병원을 방문하여 기본적인 발달 지연에 관한 검사를 시행하였으나 특이 소견 없었고, 이후 15개월 때 근육생검을 포함한 여러 검사를 통해 사립체(mitochondrial) 질환으로 진단 되었었다. 이후 물리 치료만 하며 관찰 하던 중 안구진탕과 망막질환이 확인되었다. 생후 7세 8개월에는 처음 발작이 있었으며, 말기 신부전이 있어 8세부터 혈액투석을 시작한 후, 혈액 투석 직후 수차례 발작이 있었으나 전해질 불균형으로 인한 발작으로 진단하여 항뇌전증 약물 치료는 하지 않았다. 9세 4개월 때 고혈압으로 인한 뇌출혈로 치료 받았으며, 이때 시행한 뇌 CT상 MTS가 처음 의심되었다. 13세 10개월에 시행한 뇌 MRI 검사상 MTS가 명확히 확인되었고, 전장엑솜 분석으로 JS의 CEP290 mutation (c.6012-12T>A)이 확인되었다. 환자는 신생아기부터 발현된 특징적인 임상 소견과 말기 신부전 상태, 뇌 CT 또는 MRI소견, 그리고 전장엑솜분석 검사로 JS로 확진하였다. JS는 임상 양상이 다양할 뿐만 아니라 진단에 중요한 MTS 소견이 초기에 보이지 않더라도, 임상적으로 의심된다면 확진을 위해서 전장엑솜분석을 시행하는 것이 필요하다.
만성 궤양성 치은 병소는 편평태선, 양성점막유천포창, 심상성 천포창 등과 같은 다양한 질환에 의해 유발될 수 있으며 코티코스테로이드 약물요법이 주된 치료로 이용된다. 코티코스테로이드를 복용하는 경우 위장장애, 체중증가 등의 부작뿐만 아니라 장기 복용 시 골다공증, 당뇨 및 고혈압 발생 또는 악화, 부신기능 저하, 쿠싱증후군 등의 심각한 부작용이 발생 할 수 있어 병소가 국소 부위에 제한되어 발생하거나 전신증상을 동반하지 않는 경우 스테로이드 약물의 국소 도포가 만성 궤양성 치은 병소의 주된 치료로 이용되고 있다. 하지만 국소 스테로이드 치료를 구강 내에 사용하는 경우 타액 분비, 혀, 입술, 협점막 등의 움직임에 의해 도포한 약제가 소실되어 효과가 감소되고 병소가 넓은 부위에 분포하거나 구강 내 깊숙한 부위에 발생하는 경우 환자 스스로 약물을 도포하기가 용이하지 않으며, 질병에 이환 되지 않은 정상 점막에도 약제가 도포 되는 등의 단점이 있다. 국소 스테로이드 적용 방법의 단점을 극복하고 효과를 최대화함으로써 스테로이드 복용을 최소화할 수 있는 방법으로 스텐트를 이용한 스테로이드 밀폐 요법이 보고된 바 있으나 실제 임상에서 적극적으로 활용되지는 않고 있다. 따라서 만성 궤양성 치은 병소가 발생한 환자에게 스텐트를 이용한 국소스테로이드 치료를 시행하여 양호한 치료 효과를 보인 증례를 통해 그 효용성과 임상적 활용 방안을 알아보고자 한다.
목 적 : APSGN은 소아에서 흔히 볼 수 있는 급성 사구체 신염의 하나로, 대부분의 환자에서 급성기 이후 완전한 회복을 보이지만, 소수의 환자에서는 급성기 합병증으로 사망하거나, 이후에 만성 신부전으로 진행하기도 하는 것으로 알려져 있다. 최근 과거에 비하여 발생빈도가 줄어들었으나, 여전히 소아에서 흔히 볼 수 있는 신질환으로 최근 10년간의 임상 양상을 살펴보고, 과거의 보고들과의 차이를 알아보고자 하였다. 방 법 : 1994년 1월부터 2003년 12월까지 서울아산병원 소아과에서 APSGN으로 진단받고 입원 또는 외래 치료를 시행한 105명의 환아를 대상으로 후향적으로 의무기록을 검토하여 연구하였다. 결 과 : APSGN으로 진단받은 환아들의 남녀비는 2 : 1이었고, 평균연령은 $8.5{\pm}2.6$세였다. 연평균 발생 비율은 $10.5{\pm}4.9$였고, 연중 발생을 살펴보면 대부분(60.0%)의 환아가 10월에서 1월 사이에 발생하였다. 내원 당시 부종이 82명(78.1%), 육안적 혈뇨 70명(66.7%), 고혈압 50명(47.6%), 핍뇨 22명(20.9%)에서 나타났고, 현미경적 혈뇨 105명(100%), ASO 양성 99명(94%), C3 감소 96명(91.45), 단백뇨 67명(63.8%)에서 나타났고, BUN이 증가한 경우가 38명(26.2%)였다. C3가 감소하였던 96명 중 70명(75.3%)에서 8주째 정상으로 회복되었다. 22명의 환아에서 신장조직 검사를 시행하였다. 급성기 증상은 대부분의 환아에서 1-2주 사이에 소실되었다. 결 론 : APSGN의 임상양상은 과거의 연구들과 비교하여 큰 차이가 없었고, 급성기 회복률 및 단기예후는 우수하였다.
뇌과관류증후군은 경동맥 스텐트 삽입술 또는 내막 절제술 시행 시 발생할 수 있는 드문 합병증으로 대사 요구량보다 관류가 더 많은 상태를 유발하는 다양한 기전에 의해 발생한다. 주 임상 증상은 편측성 두통, 고혈압, 발작 및 국소 신경계 결손이 있으며, 심한 경우 지주막하 출혈 및 뇌실질 출혈로 영구적 장애 또는 사망까지 유발할 수 있다. 일반적으로 뇌과관류증후군은 두개경유도플러, 관류 뇌자기공명영상 및 단일광자방출컴퓨터단층촬영으로 진단할 수 있다. 저자들의 연구에서는 내경동맥 스텐트 이후 확인한 혈관조영술에서 의미있는 정맥울혈 증상을 보여 뇌과관류증후군을 진단할 수 있었다. 환자는 증상성 양쪽 내경동맥 협착을 보이고 있었고, 협착으로 인해 곁순환 동맥들이 잘 발달하게 되었다. 이렇게 곁순환 동맥이 잘 발달된 상태에서 환자에게 내경동맥 스텐트를 삽입한 이후 대뇌 혈류량이 증가되며 혈류의 방향이 바뀌어 정맥 울혈이 생길 수 있으며, 경동맥 스텐트 삽입술 또는 내막 절제술 시행 이후 정맥울혈이 보일 시 뇌과관류증후군을 예측할 수 있다. 이 연구는 내경동맥 스텐트 삽입 후 바로 시행하는 혈관 조영술을 통해서 뇌과관류증후군을 확진할 수 있음을 보여준 1례의 보고이다.
연구배경 및 목적 : 심혈관 질환은 서구에서는 이미 오래전부터 가장 흔한 사망 원인으로 알려져 있고, 우리나라를 포함한 동양에서는 최근 식생활 습관의 변화와 함께 급격히 증가하는 추세에 있다. 특히 허혈성 심장질환은 통계청 curve : 곡선 $1996{\sim}2006$을 보면 향후 $5{\sim}10$년 사이 허혈성 심장질환이 1위로 올라 갈 것으로 전망할 수 있다. 이에 보다 정확하고 정밀한 선별검사가 필요함을 인식할 수 있겠다. 목적은 Calcium-scoring의 총 정량화수치에 영향을 주는 위험인자와의 연관성을 알아보고, Calciumscoring이 선별검사로의 타당성을 검증하며, 국민보건에 이바지 하고자 한다. 연구방법 및 결과 : 인천광역시에 위치한 G병원으로 2008년 2월 1일부터 6월 30일까지 가슴 흉통으로 내원한 환자 중 Calcium-scoring과 Coronary CT angiography를 동시에 시행한 환자 중 무작위 표본추출로 70명을 선정 하였으며, Calcium-scoring t value에 영향을 주는 것으로 알려진 위험인자를 각각의 연관성을 분석한 결과 고지혈증, 고혈압이 유의수준 $\alpha$ < 0.05하에서 Calcium-scoring t value를 높임을 알 수 있었고, Calcium-scoring t value를 Coronary CT angiography 결과와 비교분석 한 결과 관상동맥 석회화 수치는 관상동맥 내의 동맥경화와의 총량과 상관관계가 높다는 결과를 얻을 수 있었고, Coronary CT angiography result를 확진검사로 ROC curve를 분석한 결과 Area의 크기가 0.833으로 우수한 검사법이라 할 수 있고, Asymptotic 95% Confidence interval Low Bound와 Upper Bound가 모두 0.5 이상이며, Asymptotic Sig.(p)가 0.05보다 작으므로 유용한 검사법임을 알 수 있었다. 결 론 : Calcium-scoring검사가 허혈성 심혈관 질환의 다른 선별검사인 심전도와 운동부하검사 등과 더불어 선별검사로서 손색이 없으며, 운동부하검사의 제한점인 관절 질환을 앓고 있거나, 고령 등의 원인으로 운동이 어려운 경우에는 시행하기 어려운 점을 해결할 수 있는 우수한 선별검사라고 할 수 있겠다.
1989년 5월부터 1994년 5월까지 9명의 대혈관전위증 환자에 대해 동맥전환술을 시행하였다. 연령 분 포는 생후 3일에서 90일까지로 평균 30일 (21일)이 었고 환자는 전례 에서 술전 심초음파 검사로 진단되 었 다. 8례는 심실중격결손을 동반한 대혈관전위증이었으며 1례는 심실중격결손을 동반하지 않은 단순대 혈관잔위증 환아였다. 동반기형으로는 동맥관개존이 8례, 심방중격결손이 7El,대동맥축약이 1례였다. 관동백의 분지 형태는 Yacoub type A가 7례 (77 %), Yacoub type D의 형태가 2례 (23 %)였다. 폐동맥 재 건은 Lecompte 술식을 8례 에서 적용하였고 자가심낭편을 이용하였다. 사망율은 55 %였다. 수술후 1 ~2 일내 사망한 3례는 좌심실 기능부전과 발작성 폐동맥 고혈압이 원인이었고, 수술후 2~3주에 사망한 2례는 술후 감염에 의한 폐혈증이 주원인이었다. 평균 추적 기간은 17개월이 었고 추적관찰에는 심초음파 를 이용하였으며 임상적으로 의미 있는 대동맥 판 폐쇄부전이나 폐동맥 판 상부 협착은 발견되지 않았다. 수술에 따르는 여러 위험 요소들(저체중, 장시간의 체외순환, 체외 순환중 과도한 혈희석, 저체온, 술후 용적 부하, 과도한 \ulcorner\ulcorner\ulcorner사용) 중 술후 과도한 강심제를 사용했을 경우에서만 통계학적 유의성을 가지는 위험인자로 나타났다.
목 적 : 신실질내 역류란 소변이 신우에서 신세뇨관으로 역류하는 것을 의미하며 소아에서 신손상을 초래하여 신반흔, 고혈압, 단백뇨, 만성신부전등을 일으킨다. 본 연구의 목적은 방관 요관 역류가 있으면서 신실질내 역류가 있는 환아군과 신실질내 역류가 없는 환아군을 비교 분석하여 신실질내 역류의 임상적 특성에 대하여 알아 보고자 한다. 방 법: 2004년부터 2006년까지 요로감염으로 아주대병원 소아과에 내원한 환아중 배뇨성 방광 요관조영술을 시행하여 3단계 이상의 방광요관역류가 있었던 환아 80명을 대상으로 후향적으로 조사하였다. 환자는 신실질내 역류의 유무에 따라 두 군으로 분류하여 신실질내 역류에 영향을 미치는 요인에 대해 비교 조사하였다. 결 과: 3단계 이상의 방광요관 역류가 있는 환아 80명중 17명이 신실질내 역류가 있는 것으로 조사되었으며 신실질내 역류가 있는 군에서 진단 당시 나이, 역류등급, 단백뇨에서 유의한 차이를 보였으나 성별, 추적검사에서 호전율, 말초혈액 백혈구수, C-반응단백, 요중 백혈구 수, 농뇨 지속기간에서는 유의한 차이를 보이지 않았다. 또한 신실질내 역류의 위치와 DMSA 스캔의 광자 결손의 위치가 대부분에서(82.35%) 일치하는 결과를 나타내었다. 결 론: 방광요관역류에 의하여 발생된 요로감염 환자에서 신실질내 역류가 있는 경우 나이가 적었으며, 방광요관역류의 정도가 심하고, 단백뇨가 많이 검출되었다. 또한 신스캔상 신손상의 빈도가 높은 경향을 보였으나 통계적으로는 유의하지 않았다. 한편 추적영상검사를 하였을 때, 신실질내 역류에 관계없이 대다수 환아에서 진단당시 보였던 방광요관역류나 신손상 소견이 대부분 호전됨을 확인할 수 있었다.
뇌혈류 초음파 검사는 비침습적인 방법으로 대뇌 혈관 혈류 속도와 방향을 도플러 원리로 측정하는 검사이다. 뇌혈류 초음파 검사의 박동지수는 원위부 혈관 저항을 반영하는 측정 지표이며 대뇌 소혈관 질환 발생과 확산지표로 사용되고 있다. 본연구의 목적은 허혈성 뇌졸중 환자에서 기저 동맥의 박동지수에 영향을 미치는 위험 인자를 평가하는데 있다. 2014년 1월부터 2015년 5월까지 내원 환자를 대상으로 뇌혈류 초음파 검사 박동지수를 측정하여 기저동맥 박동지수 대상자 422명을 선정하였다. 기저동맥 박동지수를 종속변수로 하여 단변량 분석을 실시하였고, 박동지수에 영향을 미치는 인자를 변수에 특징을 고려하여 다중회귀 분석을 실시하였다. 단변량 분석 결과 박동지수에 영향을 미치는 인자는 연령, 고혈압 유무, 당뇨 유무, 고지혈증 유무, 적혈구용적으로 나타났다(P<0.1) 다중회귀분석을 실시한 결과 연령(P<0.001), 당뇨 유무(P=0.004), 고지혈증 유무(P=0.041)가 통계적으로 유의한 결과를 보였다. 뇌혈류 초음파 검사의 박동지수에 영향을 미치는 위험인자는 고령, 당뇨, 고지혈증이다. 이후 추가적인 연구를 통하여 두 개 내 박동지수 증가는 고령, 당뇨, 고지혈증을 반영하는 지표로 활용 될 수 있을 것으로 생각된다.
비알콜성 지방간은 심혈관계 질환, 당뇨병, 고혈압 및 신장질환의 발생에 있어 독립적인 위험인자에 해당하며, 최근에는 비알콜성 지방간에 대한 임상적 중요성이 증가하고 있다. 본 연구에서는 비알콜성 지방간 환자의 초음파영상에 대하여 질감분석 방법인 GLCM을 적용하여 특징값을 추출하고자 한다. 추출된 특징값들을 이용한 인공신경망 모델의 적용을 통하여 비알콜성 지방간의 지방침착 정도를 정상 간(normal), 경도 지방간(mild), 중등도 지방간(moderate), 중증 지방간(severe)으로 분류를 하고자 한다. GLCM알고리듬 적용 결과 Autocorrelation, Sum of squares, Sum average, Sum variance 파라미터 값들은 경도 지방간, 중등도 지방간을 거쳐 중증 지방간으로 갈수록 특징값의 평균값이 증가하는 경향성을 나타내었다. 인공신경망 모델의 입력은 비알콜성 지방간질환의 초음파영상에 GLCM 알고리듬을 적용하여 추출한 Autocorrelation, Sum of squares, Sum average, Sum variance의 4개의 파라미터들을 인공신경망 모델의 입력값으로 적용하였다. 비알콜성 지방간질환의 초음파영상에 GLCM 알고리듬을 적용하여 추출한 영상을 인공신경망에 적용하여 분류 정확도를 평가한 결과 92.5%의 높은 정확도를 나타내었다. 이러한 결과를 통하여 비알콜성 지방간 환자의 초음파 영상에 대한 질감 분석 GLCM 연구 시 본 연구의 결과를 기초자료로 제시를 하고자 한다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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