• 제목/요약/키워드: 결함추적

검색결과 80건 처리시간 0.027초

새로운 Duromedics 인공판막 치환의 임상고찰 (The Clinical Experiences of "New Duromedics Valve" Replacement)

  • 강면식;유경종;윤치순;박한기
    • Journal of Chest Surgery
    • /
    • 제30권10호
    • /
    • pp.979-985
    • /
    • 1997
  • Edwards-Duromedics valve(Mcdel 3160 & 9120) 는 1982년 처음 상품화된 후 disc escape 현상이 발견되어 생산이 중지되었다가 1990년부터 새로이 개발된 Model 3160R & 9120R이 사용되고 있으며, 현재는 구조적인 변화없이 이름만 Enwuns-nUh Bileaflet valveuodel 3200 & 9200)로 바커어 사용되고 있다. 연세대학교 심장혈관 센터에서는 1991년 10월부터 1995년 5월까지 208명에게 New Duromedics 판막치환을 시술하여 이들을 연구대상으로 의무기록의 조사 및 추적조사를 통하여 판막과 관련된 합병증을 연구하였다 연령은 18세에서 70세 사이로 평균 48.2$\pm$11.6세 였으며, 남자가 95명, 여자가 113명이었다. New York Heart Association Functional Class는 수술전 Class II가 45명, III가 131명, IV가 32명이었으며, 추적조사 기간중에는 Class I이 153명, II가 46명, III가 2명이었다. 판막치환은 단일판막 치환이 160례(승모판막:123례, 대동맥판 막:35례, 삼첨판막:2례), 이중판막치환이 48례(승모판막 및 대동맥판막:47례, 승모판막 및 삼첨판막:1례)였다. 동반수술은 좌심방내의 혈전제거술이 22례, 삼첨판막 판막륜 성형술이 33례 및 기타 3례가 있었다 수술후 합병증은 25례(12.2%)에서 발생하였으며 이중 출혈로 인한 재수술이 9례, 창상감염 8례, 신기능 부전 3례,뇌 경색증 2례, 호흡부전 1례,급성 심내막염 1례, 심근경색증 1례였다. 수술사망은 3명에서 발생하여 1.4%의 사망률을 보였으며, 사망원인은 저심박출증 1례, 패혈증 1례, multiorgan failure 1례였다. 추적조사는 99%가 가능하였고, 추적기간은 2개월에서 46개월로서 평균 20.9$\pm$11.7개월이었다. 이 기간중에 5명의 만기사망이 있었 으나 판막과 관련된 사망은 1례였다. 만기사망 원인은 인공판막의 심내막염 1례, 심부전증 1례, 뇌좌상에 의한 뇌출혈 1례, Cushing's syndroms 1례 및 원인을 알 수 없는 예가 1례였다 전체 생존환자에 대한 40개월 생 존률은 95.5%였으며, 승모판막 치환시 95.5%, 대동맥판막 치환시 96.8%,삼첨판막 치환시 100% 및 이중판막 치환시 92.0%였다. 이 기간중 6명(2.9%),에서 만기 합병증이 발생하였는데 상부위장관 출혈 2례, 뇌경색증 2 례, 판막혈전 1례 및 인공판막 심내막염 1례였다. 심내막염 1례는 수술 21개월후에 발생하여 사망하였다. 40 개월 동안 중요 만기 합병증이 발생하지 않을 가능성은 89.9%였다. 대상환자중 판막의 구조적 장애나 심각한 용혈증을 보인 예는 없었으며, 판막과 관련된 재수술도 없었다. 저자들의 New Duromedics 인공판막치환의 경험으로 볼 때 이 판막의 초기제품에서 문제가 되었던 구조적 결함은 발견되지 않았을 뿐만 아니라, 수술성적이나 판막과 관련된 합병증도 다른 판막과 비교하여 우수하 거나 비슷한 것으로 나타났으며, 합병증 중에서 가장 많은 항응고제 사용과 관련된 수술후 합병증을 예방하기 위해서는 적절한 12m의 유지가 필요할 것으로 생각된다.

  • PDF

St. Jude 기계 판막을 이용한 승모판막 치환술의 20년 장기성적 (Twenty-year Experience of Mitral Valve Replacement with the St. Jude Medical Mechanical Valve Prosthesis)

  • 서연호;김공수;조중구
    • Journal of Chest Surgery
    • /
    • 제39권7호
    • /
    • pp.527-533
    • /
    • 2006
  • 배경: 전북대학교 흉부외과에서 1984년 5월 이후 시행한 St. Jude 기계판막을 이용한 승모판막 치환술의 장기 성적을 후향적 방법으로 고찰해보고자 한다. 대상 및 방법: 1984년 5월부터 1996년 12월까지 전북대학교 흉부외과에서 St. Jude 기계판막을 이용하여 승모판막 치환술을 받은 총 95명의 환자를 대상으로 하였으며 추적관찰 기간은 2004년 5월까지였다. 결과: 환자의 나이는 19에서 69세의 범위를 보였다. 평균 추적관찰 기간(mean${\pm}$standard deviation)은 $10.6{\pm}4.2$ 년이었다. 조기 사망은 4.2% (4/95) 이고 만기 사망 환자는 9명이었으며 5년, 10년, 20년 총 생존율은 각각 $90.5{\pm}3.0%,\;87.9{\pm}3.4%\;83.2{\pm}4.6%$를 보였으며 판막관련사망이 없을 확률은 각각 $95.5{\pm}2.1%,\;94.3{\pm}2.4%\;91.0{\pm}3.9%$를 보여주었다. 7명의 환자에서 혈색전층으로 인한 합병증이 발생하였고(1.05%/patient-year) 15명의 환자에게서 의의 있는 항응고제관련 출혈이 발생하였다(3.56%/patient-year). 추적관찰 기간 중 기계판막의 구조적 결함은 없었으며 모든 합병증이 발생하지 않을 확률은 5년, 10년, 20년 동안에 각각 $82.0{\pm}3.9%,\;71.3{\pm}4.8%\;42.4{\pm}10.5%$였다. 결론: St. Jude기계판막은 내구성이 좋으며 판막에 관련된 합병증의 빈도가 낮아 안전하게 사용할 수 있는 판막이라 생각하며 다만 기계판막을 가지고 있는 환자에서 항응고제 복용과 용량 조정에 관한 적정한 추적관찰로 항응고제 관련 출혈의 빈도를 더욱 낮추어야 한다고 생각한다.}3mm$였다. 괴사된 부위에서 살아 있는 세포를 발견할 수 없었다. 결론: 냉동 후 해동과정은 폐조직의 전도율을 변화시키며 이는 이차 냉동 시 폐조직의 온도를 더욱 떨어뜨리고 세포파괴의 범위를 넓힌다., $3{\mu}mol/L,\;6{\mu}mol/L,\;9{\mu}mol/L$의 농도로 첨가하여 심근세포로의 분화를 유도하였다. 4주간의 배양이 끝난 후 각 실험 조직군의 세포들을 cell blocks으로 만든 후에, CD34, heavy myosin chain, troponin T, SMA에 대한 항체를 이용하여 면역형광염색을 시행하였고, 형광염색에 반응을 보인 세포들의 대략적 비율을 비교하였다. 결과: CD34, heavy myosin chain에 대하여는 모두 음성이었으나, SMA에 대해서는 $3{\mu}mol/L,\;6{\mu}mol/L$의 복강 내 지방조직에서 $5{\sim}10%$ 정도의 양성반응을 보였고, troponin T에 대하여는 피하지방조직과 복강 내 지방조직 모두에서 $6{\mu}mol/L$$9{\mu}mol/L$에서 $10{\sim}15%$ 정도의 양성 반응을 보였다. 결론: 본 연구 결과, 지방조직에서 추출한 중간엽 줄기세포는 심근세포로 분화할 수 있는 가능성이 충분히 있는 것이 확인되었으나, 분화유도 비율면에서는 만족할 수준이 되지 못하였으며, 심근세포로의 분화는 복부 피하지방과 복강 내 지방조직에서 모두 가능한 것으로 판단되었다. 대형조각 작품들 - 예를 들어 대형화된 미니별 조각이나 개념미술, 또는 대지예술 등 -은 풍경의 실재가 아니기 때문에 환경으로부터 구분된다고 언급하고 있다. 이들 조각은 더 이상 만져지는 실체이거나 점유하는 공간의 상징언어를 지닌 조각의 범주에 한정되지 않게 된다.

주변 사업장의 화학물질 확산 감지와 대응을 위한 경계면의 센서배치 최적화 및 강건성 분석 (Optimal Sensor Placement of Boundaries and Robustness Analysis for Chemical Release Detection and Response of Near Plant)

  • 조재훈;김현승;김태옥;신동일
    • 한국가스학회지
    • /
    • 제20권5호
    • /
    • pp.104-111
    • /
    • 2016
  • 최근 화학물질을 사용하는 시설이 증가하면서 동시에 시설의 노후화, 기계적 결함, 인적오류 등으로 화학물질 누출사고 피해가 많아지고 있다. 특히, 산업단지는 군집 특성으로 인해 화학물질 누출사고 발생 시 인근 사업장으로 확산되어 큰 피해로 이어질 가능성이 크다. 이에 따라 화학물질을 취급하는 공정의 누출조건, 환경조건을 반영한 다양한 누출 시나리오를 토대로 빠른 감지와 대응을 위해 경계면의 센서배치 방안을 제시할 필요가 있다. 따라서 본 연구에서는 염소가스가 누출되는 경우에 대해 COMSOL를 사용하여 주요 매개변수의 적용으로 실질적인 사고 시나리오를 해석하였다. 그리고 사고 시나리오를 바탕으로, 센서의 감지 확률과 감지시간 등 각 항목마다 중요도를 부여하여 최적 위치가 산출되도록 목적함수를 선정하였다. 또한 예상치 못한 지역의 누출사고에 대해 최적화된 센서배치의 강건성 분석을 통해 본 방안의 타당성을 높였다. 결과적으로, 기존 방식보다 효과적으로 경계면의 센서배치 최적화 방법의 적용 가능성을 확인하였다. 이상의 결과로 부터 이동식 센서의 배치방법과 농도 데이터를 기반으로, 누출원의 역추적에 도움을 줄 수 있을 것으로 기대한다.

인공 심장판막 기능부전 환자에서의 심장판막 재치환술 (Reoperation for Dysfunction of Cardiac Valve Prosthesis)

  • 윤정섭;김치경;조규도;이성호;곽문섭;김세화
    • Journal of Chest Surgery
    • /
    • 제31권3호
    • /
    • pp.242-246
    • /
    • 1998
  • 1989년 1월부터 1995년 12월까지 27예에서 심장판막 재치환술을 시행하였다. 남자 11예, 여자 16예로 평균연령은 43.51+12.2세 이었다. 기왕의 판막치환은 12예가 조직판막이었고 15예가 기계판막이었다. 인공심장판막이 재치환수술까지 체내에 있었던 기간은 조직판막이 104.91+34.9개월, 기계판막이 55.21+43.7개월이었다. 재치환된 판막은 승모판막 17예, 대동맥판 8예, 삼첨판 1예 그리고 1예는 Cabrol수술을 다시 시행한 경우이다. 재치환의 원인은 조직판막에서 판막의 구조적 결함이 전 예에서 관찰되었으며 그 외에 판막주위누출 2예와 심내막염 1예가 이었다. 기계판막에서는 판막주위조직의 침윤이 8예, 판막주위누출 4예, 판막혈전 3예가 있었으며 판막주위누출 4예중 1예는 Cabrol수술후 인조혈관의 파열이 동반되었다. 술후 합병증(25.9%)으론 창상감염 3예, 미추부 피부괴저 1예, 저심박출증 1예, 심방조동 1예 그리고 방실차단 1예 이었다. 술후 조기사망은 1명이 저심박출증으로 사망하였고 평균 49.5개월간의 추적관찰중 1명이 확장성 심근증으로 수술 3년후에 사망하였다.

  • PDF

소형폭뢰용 수압식 신관의 품질검사방법 전환사례 연구 (A Case Study on the Change of Sampling inspection method for the Small Depth Charge Fuze)

  • 지재용
    • 한국산학기술학회논문지
    • /
    • 제18권10호
    • /
    • pp.531-538
    • /
    • 2017
  • 소형 폭뢰용 수압식 신관의 품질확인은 로트에서 일정한 수량의 샘플을 꺼낸 후, 해당 샘플에 대해 작동압력을 측정하고, 사전에 설정된 합격판정기준에 따라 결함제품 개수로 로트에 대한 합부판정을 내린다. 이러한 샘플링 검사방식을 계수형 샘플링 검사방식이라고 부르며 일반적으로 가장 많이 사용되는 샘플링 검사방식이다. 그러나 이런 계수형 샘플링 검사방식은 샘플의 수가 과도하게 소요되는 경향이 있으며, 제품의 품질이 안정화 되어도 늘 같은 개수만큼의 샘플을 추출해서 시험해야 하므로 시간과 예산의 낭비를 초래한다. 본 연구에서는 작동압력시험의 데이터를 측정하여 로트의 추정불량률을 계산하고 이 값이 합격품질한계(Acceptable Quality Level) 내에 들어오는지 아닌지로 로트에 대한 합격판정을 내리는 계량형 샘플링 검사방식으로의 전환 가능성에 관한 연구를 수행하였다. 계량형 샘플링 방식으로의 변경을 통한 시료수 감소로 시험비용 절감과 계량형 데이터의 통계적 분석을 통해 불량률 추정, 공정능력지수 계산, 관리도를 활용한 품질추이 확인 등의 다양한 품질 분석을 수행할 수 있었다. 또한, 제조자 측면에서 품질문제가 발생하기 전에 사전에 품질저하를 감시하고 품질경영시스템 보완을 통한 품질개선활동의 수행 등 다양하게 활용될 수 있었다. 역시 고객인 사용자 측면에서는 품질데이터의 이력관리를 통한 과거 품질문제 추적 및 우수한 품질의 신관을 확보하는 등의 이점이 있을 것으로 기대된다.

두개저 이상을 동반한 재발성 세균성 뇌수막염 증례보고 (A Case Report of Recurrent Bacterial Meningitis with a Skull Base Abnormality)

  • 오정민;이지연;임희정;조현혜;김경효
    • Pediatric Infection and Vaccine
    • /
    • 제27권1호
    • /
    • pp.69-76
    • /
    • 2020
  • 8세부터 17세까지 4회의 세균성 뇌수막염을 경험하였던 21세 남자에서 세균성 뇌수막염이 재발하였고, 혈액과 뇌척수액에서 group B streptococcus (GBS)가 배양되었다. GBS에 의한 성인 뇌수막염의 사례는 흔하지 않으며, 본 증례 환자의 경우에도 과거 소아청소년시기에 재발했던 뇌수막염의 원인은 Streptococcus pneumoniae였다. 저자들은 세균성 뇌수막염이 재발하는 원인 중 환자의 면역 결핍 여부에 대해서는 검사를 통해 배제하였고, 기존의 여러 연구결과에 비추어보아 첫 발병 시부터 존재했던 두개저 해부학적 이상이 S. pneumoniae에 의한 뇌수막염 재발의 원인이라고 판단하였다. 나아가 성인이 되어 GBS 뇌수막염이 발병한 이유는 GBS 혈청형에 대한 옵소닌 포식항체의 혈청학적 유병률을 조사한 연구에 비추어보아 증례 환자가 GBS Ib에 대한 항체가 음성인 경우라면, 해부학적 결함이 해결되지 않은 상태가 코인두 보균이 침습 감염을 일으킬 수 있는 경로가 되어 발병한 사례라고 생각하였다. 환자는 3주 간 항생제 치료 후 임상 경과가 호전되어 퇴원 후 다른 병원에서 수막종과 동반된 뇌기저부의 뇌척수액 누출을 확진 받고 수술을 받았다. 환자는 앞으로도 세균성 뇌수막염 재발 여부와 후유증으로 치료받고 있는 뇌전증에 대해 지속적인 추적관찰이 필요하다.

박근혜정부의 교원정책 평가 (Evaluating Teacher Policy of Park Geun-hye Government)

  • 신현석;윤지희
    • 한국교육학연구
    • /
    • 제23권4호
    • /
    • pp.101-133
    • /
    • 2017
  • 본 연구는 박근혜정부 임기동안 이루어진 교원정책의 궤적을 추적하여 정책 형성에서부터 종료에 이르기까지의 과정을 종합적으로 평가하고, 도출된 성과와 문제점을 바탕으로 정책적 제언을 제시하는 데에 목적을 두었다. 이러한 목적을 달성하기 위해 먼저 박근혜정부 교원정책 추진의 실제를 알아보고, 정책과정 전반을 살펴볼 수 있는 CIPP 모형에 기반하여 각 평가준거를 설정하였으며, 이를 토대로 평가를 실시하였다. 결과를 종합하여 결론을 제시하면 다음과 같다. 우선, 상황평가의 환경적합성이 충족되었다. 박근혜정부의 교원정책은 환경의 변화와 정책 이해관계자들의 요구를 적극 반영하여 도입되었기 때문이다. 환경적합성을 갖출 때, 정책은 정당성을 확보할 수 있기에 향후 정책추진 시에도 이를 고려해야 한다. 투입평가의 정책목표의 타당성과 실현가능성은 충족되지 않았다. 정책방안의 목표에 결함이 있거나, 방안의 목표가 정책목표와 연계되지 않았으며, 정책집행에 필요한 예산이 확보되지 않았기 때문이다. 향후 정책 설계 시에는 정책목표와 정책방안 목표가 타당한지를 검토하고, 정책추진에 필요한 자원을 확보하여 정책의 실현가능성을 높이려는 노력이 필요하다. 과정평가의 절차적 합리성과 수단의 적합성도 충족되지 않았다. 일부 정책방안의 집행과정에서 이해집단과의 논의가 생략되거나 정책방안 자체에 오류가 있어 해당 방안의 실행이 어떻게 정책의 목표 달성과 연계되는지가 불명확했기 때문이다. 향후 정책집행 과정에서는 이해관계자와의 소통과 협업 등의 절차를 중시하고, 방안에 문제가 있을 경우 이를 즉각적으로 수정하려는 노력이 필요하다. 산출평가의 효과성과 만족도도 낮았다. 정책목표의 타당성과 수단의 적합성 그리고 절차적 합리성이 충족되지 못했기 때문이다. 향후에는 정책실패를 미연에 방지하게 위해 정책을 체계적으로 설계하고, 집행과정에서 이해관계자들과 적극적으로 소통을 하려는 노력이 필요하다.

PMF 및 MCE조건을 적용한 댐 붕괴 모델링 (Modeling of Dam collapse using PMF and MCE conditions)

  • 이동혁;전계원;이병대
    • 한국수자원학회:학술대회논문집
    • /
    • 한국수자원학회 2020년도 학술발표회
    • /
    • pp.368-368
    • /
    • 2020
  • 최근 초대형화 되어 나타나고 있는 이상홍수와 지진 등에 의한 저수지 붕괴와 같은 대규모 비상상황 발생으로 하류지역 주민의 생명과 재산의 피해가 발생하고 있다. 국내의 경우 1996년 이후로 지속적으로 발생하고 있는 이상홍수로 인해 1998년에는 40개,1999년에는 5개의 소규모 저수지가 붕괴되었으며 최근 2013년과 2014년에도 저수지가 붕괴되는 상황이 발생했다. 댐붕괴의 원인은 구조물의 자연적 노화, 극심한 강우나 홍수, 지진, 제체전도, 파이핑, 침윤발생, 월류 및 파랑 등에 의한 자연적 상황 등이 요인이 될 수 있으며, 시공결함, 사고 또는 전쟁과 같은 인위적인 요인으로 발생할 수도 있다. 과거에 설계 및 시공기술이 부족하였거나 경제적인 이유로 부실하게 건설되어 있는 댐이 세계적으로 산재되어 있어 잠재적인 위험을 상당수 내재하고 있는 실정이다. 본연구는 댐의 점진적인 파괴에 의해 발생하는 유출수문곡선을 구하고 파괴의 성질을 예측 및 홍수파를 수리학적으로 추적하기위해 BREACH 모형과 DAMBRK 모형을 사용했으며 극한홍수(PMF)조건과와 최대지진발생(MCE)조건을 적용하여 원주시 관내 저수지 붕괴 모의 시나리오를 구축했다. 저수지 붕괴에 따른 유출수문곡선을 유도하기 위해서 본 연구에서는 기존의 EAP보고서 자료를 참고하여 붕괴지속시간, 붕괴부 평균폭, 붕괴부 측벽면 경사의 변화에 따라 다양한 모의를 수행함으로써 발생되는 붕괴부 유량 수문곡선을 도출하여 각각의 조건들이 붕괴파 형성에 미치는 영향에 대한 분석을 실시하였다. 그 결과 저수지의 붕괴시 첨두유출량에 민감한 영향을 주는 인자는 붕괴지속시간과, 붕괴부 평균폭으로서 이들 값이 붕괴유출량 변화에 많은 영향을 주는 것으로 나타났다. 최대지진발생(MCE)조건 해석결과 홍수류의 범람으로 인해 홍수파가 하류측으로 진행할수록 완만히 감소하며, 하천 중·상류부 인근 제내지로 홍수류의 범람이 발생하는 것으로 검토되었으며, 극한홍수(PMF)조건 해석결과 최대지진발생(MCE)조건과 같이 홍수파가 하류측으로 진행할수록 완만히 감소하는 특성을 보이며, 하천 전체 구간에서 인근제내지로 홍수류의 범람이 발생하는 것으로 검토되었다. 본 연구는 침수구역 피해규모 산정 및 비상대처계획도를 작성시 기초데이터가 되어 상황별 피해예상지역에 대해 응급행동요령, 주민대피계획비상대처계획을 수립하여 지역 주민생활에 안정을 기여하고자 한다.

  • PDF

정유 및 석유화학플랜트 중대사고 전조신호 평가지표 개발에 관한 연구 (A Study on the Development of Assessment Index for Catastrophic Incident Warning Sign at Refinery and Pertrochemical Plants)

  • 윤용진;박달재
    • Korean Chemical Engineering Research
    • /
    • 제57권5호
    • /
    • pp.637-651
    • /
    • 2019
  • 정유 또는 석유화학플랜트에서 폭발 등과 중대사고가 발생할 때 심각한 인명 및 재산피해를 야기시켜 보험시장에 큰 영향을 끼쳐왔다. 일반적으로 정유, 석유화학공장 등 장치산업에서 이러한 사고 발생시 국립과학수사연구원, 사고원인 조사자, 손해보험사 손해사정사 등이 조사하여 손해 및 사고와 가장 인접한 근인 위주로 사고원인을 도출하고 있다. 반면 실제 중대사고로 이어지기까지 문제 및 결함으로 작용한 여러 중대사고 전조신호에 대한 근본원인분석을 실시하여 예방대책을 수립하는 것이 중요하나 그 동안이에 대한 것이 미흡하였다. 이에 본 연구에서는 전 세계에서 발생된 중대사고 사례에 대하여 근본원인분석 방법과 스위스치즈모델 원리를 활용한 기여요소분석법 등을 통하여 도출하였던 미국 화학공정안전센터의 중대사고 전조신호 자체평가 도구의 전조신호 판단기준 항목을 우선적으로 고찰하였다. 여기에 실제 정유 및 석유화학플랜트 내 중대사고 전조신호가 해외재보험사 Loss control engineer 등 Auditor 들에게 어떠한 식으로 권고되어 왔는지 확인하고자 지난 17년간 Loss Control Engineer가 Risk Survey 이후 도출하였던 안전권고사항 약 614개를 분석하였다. 최종적으로 이를 중대사고 전조신호 평가지표로 개발이 용이하도록 정유 및 석유화학플랜트에서의 중대사고 전조신호 판단기준을 유형별로 그룹화한 후 상위 및 하위 항목으로 구분하였다. 또한, 정유 및 석유화학공장 관련 전문가(40명)에게 설문 실시 및 AHP기법을 적용하여 각 항목별 가중치(중요도)를 도출하여 최종 전조신호 판단기준과 항목별 가중치가 적용된 '정유 및 석유화학플랜트에서의 중대사고 전조신호 평가지표'를 개발하였다. 그리고 개발한 지표를 8개의 정유 및 석유화학플랜트에 적용하여 분석하였다. 본 연구에서 개발된 평가지표는 정유 및 석유화학공장 등 장치산업에서의 중대사고 예방을 위하여 추적관리 되어야 할 전조신호 항목 및 요소가 무엇인지 인식하고 취약수준을 평가하는데 도움이 될 수 있고, 관련 사업장 자체 관계자뿐만 아니라 외부 auditor들에게 유용하게 활용되리라 판단된다.

FAH gene novel mutation을 가진 만성형 Hereditary tyrosinemia 1형 (Chronic Hereditary Tyrosinemia Type I with Novel Mutation in FAH Gene)

  • 양성민;최효원;강윤구;이진성;남궁미경
    • 대한유전성대사질환학회지
    • /
    • 제20권2호
    • /
    • pp.55-62
    • /
    • 2020
  • HT-1은 FAH의 돌연변이에 의한 FAH의 결함으로 타이로신 대사의 중간산물인 FAA, SA가 간세포, 신세뇨관 세포에 축적되어 증상을 일으키는 대사이상 질환의 일종이다. 생후 6개월 내에 증상이 발현되는 급성형의 경우 간기능 저하에 따른 간부전, 응고장애, Fanconi 증후군, FAA 축적에 의한 델타-아미노레부릭산 탈수효소의 기능 저하에 의한 포르피린증 유사 증상이 발생한다. 증상이 생후 12개월 이후 발현되는 만성형의 경우 간경화, 간세포암종, 저인산혈증 구루병, 인지기능 저하와 같은 증상이 발생할 수 있다. 본 증례는 생후 20개월 경 간비장비대, 내반슬, 대상산증으로 대사이상질환 감별을 위하여 시행한 탠덤매스 분석에서 특이 소견이 보고되지 않았으나, 57개월에 시행한 복부 초음파 검사에서 간경화, 소변 유기산 분석에서 SA 상승, NGS에서 FAH 돌연변이 c.107T>C (p.Ile 36Thr), c.614T>C (pPhe205Ser)가 확인되어 HT-1이 진단된 증례로, 환아는 현재까지 NTBC 및 단백제한식이를 유지하며 특이 합병증 없이 외래 추적관찰 중이다. HT-1은 혈장 타이로신 농도가 증가하지 않는 경우도 있으며, 만성형의 경우 임상양상이 생후 12개월 이후에 나타나므로 탠덤매스 검사에서 음성 소견이 보고되어도 임상적으로 의심되는 경우 소변 유기산 분석과 같은 추가적 검사가 필요하다. 또한 기존의 탠덤매스 분석을 통하여는 HT-1이 진단되지 않는 경우가 있을 수 있어, 신생아 선별검사에서 혈장 타이로신 농도뿐 아니라 SA 농도도 추가로 확인하는 것의 비용 편익에 대한 추가적 연구가 필요하다.