• 대한의용생체공학회:의공학회지
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• 제25권1호
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• pp.11-19
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• 2004

1단계 수면은, 입면 시점과 관련하여 수면다원기록의 해석에 중요한 정보를 제공한다. 1단계 수면은 각성 상태에서 수면 상태로의 짧은 전이 기간으로, 특징적인 지표가 없어 디지털 분석을 통한 수면 단계 결정에 어려움이 있다. 본 연구에서는, 뇌파와 안전도에 대한 디지털 분석을 통하여 1단계 수면을 자동으로 탐지하는 프로그램을 개발하고자 하였다 야간수면다원기록 중 검사 시작 시점부터 2단계 수면이 출현하기 이전의 자료를 분석하였다. 뇌파의 스펙트럼 분석을 통해 알파파와 세타파의 상대 파워를 계산하였고, 알파파의 상대 파워가 50％ 이하. 세타파의 상대 파워가 23％ 이상일 경우 1단계 수면 판정의 기준 변수로 하였다. 또 안구운동의 지속시간이 1.5초에서 4초 사이에 있는 경우에 느린 안구운동으로 판정하고 1단계 수면 판정의 기준 변수로 하였다. 이 들 세 기준 변수들을 고려하여 해당 판독 단위에 대해 각성 혹은 1단계 수면으로 최종 판정하였다 연구 대상자는 7명으로 모두 남성이었으며, 23세였다 개발된 프로그램을 이용하여 169개의 판독 단위를 분석하였다. 기준과의 일치도는 79.3％였으며, 카파 값은 0.586이고, 통계적으로 유의하였다. 느린 안구운동은169개의 판독 단위 중 54개(32％)에서 나타났으며, 70.4％의 일치도를 보였다. 기존 연구의 디지털 분석을 통한 수면 단계 판정의 일치도는 70％이다. 본 프로그램의 일치도 79.3％는 기존 연구 결과에 비해 향상된 것이며, 본 프로그램이 1단계 수면 판정에 유용하다고 판단된다 뇌파 외에 안전도를 고려한 다중적 접근이 일치도 향상에 기여했을 것으로 생각되며, 1단계 수면 판정에 있어 안전도의 중요성을 확인할 수 있었다. 주입되는 환경에 따라 6가 크롬의 용출량이 증가할 수 있다는 것을 알 수 있었다. 또한 그라우트재가 해안 또는 매립지에 적용될 경우 해수와 침출수에 의한 강도의 변화를 살펴보기 위해 실험한 결과 초순수 중에서 양생 시켰을 때 보다 강도발현 현저히 저하되었으며, 시멘트 종에 따라서는 ‘보통포틀랜트 시멘트>마이크로 시멘트>슬래그’ 시멘트의 순으로 영향을 받는 것으로 나타났다. 이는 강도의 저하로 인한 오염물질의 누출 및 6가 크롬의 용출을 증가시킬 수 있다는 것을 짐작할 수 있다. 이와 같은 결과를 통하여, 그라우트재의 종류에 따라 6가 크롬의 용출량은 현재 규제치를 초과하여 용출되어 질 수 있는 가능성이 있으며, 과압 또는 과량의 주입이 6가 크롬의 용출량을 증가시킬 수 있다고 할 수 있었다. 또한 일반 현장과 다른 특수한 현장에서는 강도 및 pH에 따른 6가 크롬의 용출량을 고려한 재료 선택 및 배합비가 마련되어져야 할 것으로 판단되어진다. 와이어형, 기본형의 순으로 작게 나타났다.한 인자로 제시 되었다. 따라서 채식을 하는 폐경 후 여성의 경우 골격건강을 위하여 단백질의 급원이 되는 식품의 섭취에 더욱 관심이 필요한 것으로 보여 진다. 그러나 본 연구의 경우 대상자의 수가 적은 제한점이 있기 때문에 보다 많은 연구가 계속적으로 수행되어야 할 것으로 생각된다.reas(RW-2 and RW-3), lower part of the dam (RW-1) and seawater areas(RW-4 and RW-5).하는 비율이 가장 높았다. 에너지 섭취를 고려한 INQ는 칼슘과, 비타민 A는 남녀 모두, 비타민 B$_2$는 여자가 1이하로 나타났다. 또한 NAR 중에서도 낮은

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권3호
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• pp.266-275
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• 2005

목 적 : 바이러스는 소아 하기도 감염증의 가장 흔한 원인으로 소아에서 흔히 이환되어 모세기관지염, 폐렴, 크룹, 기관 기관지염 등의 하기도 감염을 일으키는 원인 바이러스들로서 이들의 유행 시기 및 임상 양상을 조사하여 각 질환의 특성을 알아 보고자 하였다. 방 법 : 1998년 9월부터 2003년 5월까지 한림대학교 한강성심병원과 강남성심병원 소아과에 급성 호흡기 감염증으로 입원했던 환아 10,630명 중 총 4,554례에서 비인두 흡인물을 채취하여 바이러스 배양 및 단일 클론 항체를 이용한 면역 형광 검사법으로 881례(19%)에서 호흡기바이러스가 분리되었다. 그 중 모세기관지염, 폐렴, 크룹, 기관 기관지염 등의 급성 하기도 감염증으로 진단 받은 837례의 의무기록을 후향적으로 고찰하였다. 결 과 : 1) RSV가 485례(55%)로 가장 많았고, PIV 152례(17%), FluA 114례(13%), ADV 79례(9%), FluB 51례(6%) 순이었다. 2) 발생시기는 RSV의 경우 연중 발생하였고, 주로 11-12월에 많았다. PIV 매년 4-6월에 최고치를 이루었고, FluA는 매년 11-12월부터 다음해 1월까지 발생하였으나, 2002년 1월과 11월에 가장 많았다. FluB는 매년 3-4월에 유행하였고, 그 중 2002년 4월에 최고치를 이루었다. ADV는 연중 비슷하게 발생하였다. 3) 남녀 성별 비는 3 : 2로 남아가 더 많았고, 중앙연령은 9개월이었다. 4) 임상적 진단에는 세기관지염 395례(47%), 폐렴 305례(36%), 크룹73례(9%), 기관 기관지염 64례(8%)의 순이었고, RSV의 경우 세기관지염이 280례(60%)였다. 5) 임상증상 및 징후에는 각 바이러스 모두 기침(96%), 가래(83%), 비루(65%), 발열(61%)이 많았고, ADV는 설사(23%)가 다른 바이러스에 비해 많았다. 6) 청진 소견으로 천명음이 들렸던 경우는 RSV가 55%로 많았고, 수포음은RSV(47%), ADV(43%), FluA(40%) 순이었다. 건성수포음은 FluB가 49%로 많았으며, 협착음은 PIV가 27%로 높았다. 7) 말초 혈액 백혈구 수는 전체 62%에서 정상이었고, 36%에서 증가하였다. 적혈구 침강 속도는 30%에서 증가하였고, C 반응 단백은 20%에서 양성이었다. 8) 방사선 소견은 고찰이 가능하였던 803례 중 각 바이러스 모두 정상 소견이 557례(69%)로 가장 많았고, 특징적으로 하인두 확장은 PIV에서 31례(21%)로 현저하게 많았다. 결 론 : 소아에서 급성 하기도 감염증의 중요한 원인을 차지하는 호흡기 바이러스는 각각 발생시기 및 유행 양상에서 차이를 보였으나, 임상 양상은 서로 비슷하였고, 배양검사 결과가 확인되기 이전에 정확한 원인 바이러스를 예측하고 규명하기에는 어려운 점이 있었다. 이에 질병을 예측할 수 있는 신속한 진단법들이 개발되어 항바이러스제제를 적절한 시기에 선택하고 또한 예방접종시기를 예측하는데 도움이 되어야겠다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권12호
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• pp.1287-1295
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• 2006

목 적 : 신생아 중환자실에서 포도알균 감염이 증가하고 있어서 감염시 사망률과 유병율이 높기 때문에 신생아 중환자실에서 포도알균 감염의 임상적인 특징과 위험인자에 대하여 조사하였고 최근 늘어가고 있는 Methicilline 저항성 포도알균과 관련하여 항생제에 대한 감수성을 조사하였다. 방 법 : 2000년 1월부터 2004년 12월까지 한일병원과 경희의 대부속병원 신생아 중환자실에 입원한 세균 배양 검사상 포도알균에 양성을 보인 환아 240명을 대상으로 하여 의무 기록을 후 향적으로 조사하였다. 포도알균을 MRSA, MSSA, S.epidermidis, S.epidermidis 외 CNS로 나누어 감염에 대한 임상적 특징과 여러요인과 발생빈도에 있어서의 연관성에 대한 조사를 시행하였다. 포도알균에 양성을 보인 240명의 환아중 MRSA는 88명, MSSA는 41명, S.epidermidis는 63명, S.epidermidis 외 CNS는 48명이었다. 결 과 : 5년동안 신생아실에 입원한 3,593명 중에 배양검사를 시행한 환아수는 7,481명이었으며 배양검사상 양성 환아수는 2000년도에 23명, 2001년도에 109명, 2002년도에 53명, 2003년도에 35명, 2004년도에 20명이었다. 포도알균 감염의 위험요인은 제태연령 37주 미만, 5분 아프가 점수가 7점 미만, 입원후 총정맥영양 시행, 입원후 인공호흡기의 사용, 제대정맥관 또는 제대동맥관 삽입, 입원후 비강 또는 구강용 영양튜브의 사용 등이었다. 항생제 감수성에 있어서는 모두 vancomycin에 감수성이 100%였으며 teicoplanin, trimethoprim-sulfamethoxazole, chloramphenicol, clindamycin에 감수성이 높았으며 gentamycin과 erythromycin에는 감수성이 낮았다. 결 론 : 포도알균 감염의 빈도를 줄이기 위해서는 철저한 산전 관리 등을 통해 미숙아 출생을 낮춰야 하며 신생아실에 입원하는 환아에게 총정맥영양의 시행, 인공호흡기 사용, 중심정맥도관의 삽입, 비강 또는 구강용 영양튜브의 사용을 최소한도로 해야 하겠으며 최근 신생아실에서 증가하고 있는 methicillin 저항성 포도알균에 대해서는 조기에 적절한 항생제를 사용하는 것이 MRSA 감염으로 인한 유병률과 사망률을 낮출수 있을 것으로 사료된다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제46권5호
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• pp.628-635
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• 1999

연구배경 : 만성 폐쇄성 폐질환을 대변하는 폐기종에서 주요 기능적 장애는 호기의 장애이며, 최대 호기류량은 기도의 크기, 폐의 탄력반동압 그리고 기도의 함몰성에 의해 결정된다. 기도의 항몰성은 폐기종에서 기류를 제한하는 하나의 기전으로 작용하지만, 폐용적과 폐의 과팽창을 유지하는 기전으로 작용하여 가스교환을 증진시킨다는 주장도 있다. 따라서 폐기종에서 기관이 호흡에 미치는 생리학적 역할이 무엇인지를 알아보고자 본 연구를 수행하였다. 방 법 : 1997년 1월 1일부터 8월 31일까지 보라매병원 호흡기내과를 방문하여 단순 흉부방사선검사, 체간용적기록계(body plethysmography)를 포함하는 폐기능검사 및 HRCT를 통해 폐기종으로 진단된 20명을 대상으로 하였다. HRCT에서 대동맥궁의 정상부위에서 기관의 단면적을 호흡주기에 따라 측정하고 이를 체표면적으로 보정한 값과 동맥혈의 이산화탄소분압 및 산소분압, 기도저항, 폐유순도 등 폐기능지표와의 상관 관계를 분석하였다. 결 과 : 폐기종에서 기관의 단면적은 호기시 동맥혈의 이산화탄소분압(r=-0.61, p<0.05) 및 산소분압(r=0.6, p<0.05) 그리고 매분환기량(r=0.73, p<0.05)과 유의한 상관관계가 있었지만, 흡기시에는 상관관계가 없었다(이산화탄소분압과는 r=-0.22, p>0.05, 산소분압과는 r=0.26, p>0.05, 매분환기량과는 r=0.44, p>0.05). 매분환기량은 상시호흡량(tidal volume)과는 r=0.45(p<0.05)로 유의한 상관관계가 있었지만, 호흡수와는 r=-0.31(p>0.05)로 상관관계가 없었다. 폐기종에서 기관의 단면적은 호흡주기와 상관없이 $FEV_1$ FVC, $FEV_1$/FEC, 최대 호기류량, 잔기용적, 폐확산능, 기도저항, 폐유순도 등의 다른 폐기능지표와는 상관관계가 없었다. 결 론 : 폐기종에서 호기시 기관의 단면적은 주로 가스 교환(gas exchange)의 지표들과 유의한 상관관계가 있었지만, 폐용적이나 폐의 과팽창을 시사하는 지표와는 상관관계가 없었다. 따라서 폐기종에서는 호기시 동일 압력점의 개념에 의해 발생하는 기도압박으로 기관의 단면적이 감소하고 이러한 현상이 기류를 제한하는 하나의 기전으로 작용하는 것이지 폐용적이나 폐의 과팽창을 유지시켜 가스교환을 증진시키는 것은 아니라고 생각된다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제7권2호
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• pp.225-232
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• 2000

목 적 : 올바른 항생제의 사용을 위해서는 우선 항생제 사용 실태의 파악과 함께 검사실의 확충, 의료진의 협조 등 다양한 노력과 보완이 요구된다. 본 연구는 적절한 항생제 사용의 기반을 마련하고자 현재 시행되고 있는 항생제 사용 실태를 조사하였다. 방 법 : 전북대학교병원에 입원한 환자 총 1,833명을 대상으로 의무기록을 통하여 항생제의 사용 여부, 종류, 사용 기간, 용량, 항생제의 투약 시작 시기 및 투여 목적을 조사하였다. 결 과 : 전체 조사 대상 환자 1,833명 중 입원 기간 중 항생제를 사용한 환자는 1,231명으로 67.2%였으며, 계별로 살펴보면 내과계는 전체 1,014명 중 497명(49.0%)이 항생제를 사용하였고, 외과계는 819명 중 734명(89.6%)에서 항생제를 사용하였다. 전체 항생제를 사용한 환자 1,231명 중 706명(57.4%)에서 예방 목적으로 사용하였고, 525명(42.6%)에서 치료 목적으로 사용하였다. 항생제를 사용한 환자의 경우 사용된 항생제의 갯수를 살펴보면 총 1,231명 중 1가지 항생제를 사용한 경우는 125명(10.2%)이었으며, 2가지를 사용한 경우는 311명(25.3%), 3가지를 사용한 경우는 562명(45.6%), 4가지 이상을 사용한 경우는 233명(18.9%)으로, 70% 이상의 환자에서 3가지 이상의 항생제가 사용하였다. 사용 항생제의 종류는 ${\beta}$-lactam, aminoglycoside, quinolone, macrolide, 항진균제, metronidazole, clindamycin, trimethoprim-sulfamethoxazole, glycopeptide, 그리고 fosfomycin 등으로 아주 다양하였다. 전체적인 그룹별 사용률을 보면 ${\beta}$-lactam은 57.0%, aminoglycoside는 34.5%, quinolone은 3.6% 그리고 기타 그룹은 4.9%로, ${\beta}$-lactam과 aminoglycoside가 가장 많이 사용되었다. 결 론 : 대부분의 환자에서 2가지 이상의 항생제의 병합요법이 보편화되어 있다는 점은 진지하게 검토되어야 할 것으로 생각된다. 아울러 임상적으로 전신 세균 감염이 확실한 경우에도 원인 병원체를 찾아내기 위한 적극적인 노력이 부족한 경우도 상당수 있어 이에 대해서도 검사실과 함께 적극적인 개선의 노력이 필요할 것으로 생각된다. 수술 환자의 예방적 화학 요법에 대해서도 개선이 필요할 것으로 생각된다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제16권1호
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• pp.61-72
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• 2009

목 적: 저자들은 입원 중인 환아들을 대상으로 노로바이러스 장염의 임상 특징을 로타바이러스 장염과 비교하여 조사하였다. 방 법: 2005년부터 2006년까지 한 소아과에 입원 중인, 위장관염 증세를 보여 대변 검사를 시행했던 3,261 검체의 원인체를 검출하였다. 노로바이러스 양성인 266개와 로타바이러스 양성인 303개의 검체 중, 비교적 순수하게 장염 증세만 보였던 노로바이러스 감염 73명과 로타바이러스 감염 182명의 검체를 선별하여 환아들의 임상 기록을 후향적으로 분석했다. 결 과: 노로바이러스 양성군의 남녀비는 1.43:1, 로타바이러스 양성군은 1.56:1로 두 군 모두 남아에서 검출률이 높았다. 평균(중간)연령은 각각 36.7 (22)개월과 24.4 (19)개월로 노로바이러스 양성군의 호발 연령이 더 많았다. 계절적으로 노로바이러스 양성군이 겨울에 국한되어 발생했다. 노로바이러스 양성군의 임상 증상은 구토, 설사, 발열 순이었고, 평균 구토기간은 2.1일, 설사기간은 1.2일, 발열기간은 1.2일, 하루 최대 구토 횟수는 3.5회, 설사 횟수는 4.5회로 전체적인 Severity score는 10.16점이었으며, 로타바이러스 양성군은 설사, 구토, 발열 순이었고, 평균 설사기간은 4.3일, 구토기간은 2.2일, 발열기간은 2.2일, 하루 최대 설사 횟수는 6.5회, 하루 최대 구토 횟수는 3.3회로 전체적인 Severity score는 11.9으로 나타나 노로바이러스 양성군이 증상의 중증도가 다소 낮았다. 노로바이러스 양성군은 어릴수록 증상의 중증도가 심하게 나타났으나, 로타바이러스 양성군은 연령에 따른 중증도의 차이를 보이지 않았다. 단독감염과 혼합감염의 중증도는 차이를 보이지 않았다. 혈액 검사 상 두 군 간에 유의한 차이는 없었다. 결 론: 소아 노로바이러스 장염의 역학, 임상 증상 뿐만아니라 예방에 대한 더 많은 연구가 필요하다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제9권1호
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• pp.38-45
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• 2005

목 적 : 본 연구에서는 소아의 다양한 질환에서 시행한 치료적 혈장 교환술 9례의 치료 경과를 분석하고자 하였다. 방 법 : 원심 분리 기기를 이용한 COBE Spectra 기기를 이용하여 치료적 혈장 교환술을 시행하였으며 시행한 증례별로 원인 질환, 시행 횟수, 시행 방법, 치료 경과, 예후 등을 병록 기록지를 통하여 후향적으로 분석하였다. 결 과 : 대상 환아 9명의 연령 분포는 2세에서 16세로 평균 연령은 9.8세였으며 성비는 남아 5명, 여아 4명이었다. 치료적 혈장 교환술을 시행하게된 원인 질환은 용혈성 요독 증후군 2례, 루프스 신염 1례, 급속 진행성 신염 2례, 국소성 분절성 사구체 경화증 1례, 폐출혈로 발현한 전신성 혈관염 1례, 폐출혈을 동반한 원인 미상의 급성 신부전 1례, 신이식후 급성 거부 반응 1례였다. 혈장 교환 시행 횟수는 3회에서 13회로 평균6.9$\pm$3.0회를 시행하였으며 용혈성 요독 증후군, 루프스 신염, 폐출혈로 발현한 ANCA 양성 전신성 혈관염, 원인 미상의 폐출혈 동반 신부전에서는 호전을 보였으며 급속 진행성 신염과 치료 저항성 국소성 분절성 사구체 경화증, 신이식후 급성 거부 반응에는 효과가 없었다 시행 전후에 가장 흔한 부작용은 저 칼슘혈증이었으나 심각한 증상을 동반한 경우는 드물었으며 그 밖의 부작용도 경미하여 비교적 안전하게 치료적 혈장 교환술을 시행할 수 있었다. 결 론 : 본 연구에서는 대상 환아가 적은 제한점이 있어 치료 효과를 일반화하기 어려우나 향후 소아의 다양한 질환에서 혈장 교환술이 치료방법으로 선택되어질 수 있을 것으로 보인다.균 15개월의 간격을 두고 시행한 실험실 검사간에 유의한 차이는 없었으며, 추적기간 중 신부전으로 진행되거나 고혈압 등의 합병증을 보인 경우는 한 례도 없었다. 결 론 : 사구체 기저막 비박화는 소아의 무증상성 혈뇨의 가장 주된 원인으로, 특히 학생집단뇨검사 시행 이후 그 진단이 현저히 증가되었다. 가족력상 진행성 신질환이 있는 경우나 사구체 기저막에 국소적인 중복이 있는 경우는 알포트증후군의 확진이 필요하며, 지속적인 추적관찰이 필요하다고 생각된다.%, 골다공증은 11%로 상당수에서 골상태가 비정상임을 알 수 있었다. 본 연구에서는 스테로이드 사용기간 및 축적용량이 골상내의 변화에 특별한 영향을 미치지 않는 것으로 나타났다. 동일 환자들의 골상태의 변화관찰과 신질환 관련 골감소의 요인을 밝혀내기 위한 추가적인 연구가 필요할 것으로 사료된다. 정확한 진단 및 동반된 질환을 감별하기 위한 노력이 필요하다.심되나 X-ray VCUG로 발견되지 않은 경우에는 RI VCUG를 꼭 시행하는 것이 방광요관역류의 정확한 진단을 하는데 도움이 된다..25% sodium 식이 enalapril군에서 사구체여과율이 증가됨을 관찰할 수 있었다. 4) 신절제술후 남아 있는 신조직무게를 비교하여 보면 24주째 0.25% sodium 식이군, 0.25% sodium 식이 enalapril군, 0.25% sodium 식이 nicardipine군에서 16주째 0.49% sodium 식이군, 0.49% sodium 식이 enalapril군, 0.49% sodium 식이 nicardipine 군보다 의의있게 신조직무게가 증가됨을 관찰할 수 없었다. 5) 0.25%

• 수면정신생리
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• 제10권2호
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• pp.100-107
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• 2003

배 경：뇌파 미세각성은 수면 회복감을 저하시키고 주간 피로감을 초래하는 것으로 알려져 있다. 수면중 주기성 사지운동증은 뇌파기록의 육안판독 소견에 나타나는 미세각성 유무에 따라 두 종류로 나뉘어진다. 미국 수면장애협회에서 제시한 기준은 수면중 주기성 사지운동 이후에 뇌파의 변화가 3초 이상 지속되는 경우를 미세각성으로 판정하고 있다. 그러나 육안판독 만으로는 뇌파 활동의 일부 미세한 변화를 찾아내기 어렵다는 주장도 제기되고 있다. 그러므로 본 연구의 목적은 미세각성이 없는 수면중 주기성 사지 운동의 뇌파변화를 스펙트럼 분석방법을 이용하여 세밀하게 측정하여 수면중 주기성 사지운동증에서 나타나는 각성 반응을 보다 자세히 이해하는데 있다. 방 법：야간 수면다원검사로 수면중 주기성 사지운동증 진단을 받은 환자 10명을 대상으로 하였다. 각각의 피험자에서 2단계 비렘수면에서 발생한 주기성 사지운동 중에서 뇌파의 미세각성이 없는 삽화 30개를 무작위로 선택하여 스펙트럼 분석을 실시하였다. 본 연구에서는 알파파나 세타파로 뇌파변화가 최소 1초 이상 나타날 경우라도 미세각성으로 간주하여 대상군에서 제외함으로써 때문에 최소 3초 이상을 미세각성으로 삼는 미국수면장애학회의 기준보다 엄격한 기준을 적용하였다. 사지운동이 시작된 시각을 기준으로 시작 전 4초 구간과 시작 후 4초 구간의 두 군으로 나누고 해당 뇌파를 각각 스펙트럼 분석하였고 독립 스튜던트 t 검증을 사용하여 두 군을 비교하였다. 결 과：수면중 주기성 사지운동증 지수의 평균은 $16.7{\pm}10.0$회였고 수면중 주기성 사지운동증 지속시간의 평균은 $1.3{\pm}0.7$초였다. 독립 스튜던트 t 검증의 결과 델타파(p=0.000) 영역의 비교활동도가 사지운동후에 유의하게 증가하였고, 알파파(p=0.01) 영역과 시그마파(p=0.000) 영역은 유의하게 감소하였다. 세타파(p=0.05), 베타파(p=0.129), 그리고 감마파(p=0.062) 영역이 감소하였으나 유의할 만한 수준은 아니었다. 결 론：델타파 영역이 증가를 보인 결과는 각성반응이 단계적인 순서로 일어난다는 이론과 합치되는 소견이다. 본 연구의 대상환자가 이전의 유사한 연구의 대상환자에 비하여 평균 지속시간이 더 짧다는 점과 평균 지수가 낮다는 점을 고려한다면, 경한 형태의 수면중 주기성 사지운동증에서도 신경생리학적인 변화가 유발된다고 결론을 내릴 수 있다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제5권2호
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• pp.139-144
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• 2008

무정자증을 보이는 40세 남성과 3대에 걸쳐 정상 생식력과 표현형을 보이는 38세 산모의 가계에서 동원체를 포함한 X 염색체의 역위를 경험한 바, 이를 문헌고찰과 함께 보고하고자 한다. 첫 번째 증례의 남성 환자는 정상범위의 LH, prolactin, estradiol, testosterone 혈중농도를 보였으나 FSH는 20 mIU/mL을 보여 정상수치보다 높았다. 조직학적 소견으로는 정소 내 제 1, 제 2 정모세포의 발달이 정지되어 있었지만 Y 염색체의 sY84, sY129, sY134, sY254, sY255, SRY 부위에 대한 미세결실은 없었다. 그 외 특이할 만한 임상적 소견은 보이지 않았다. 환자의 말초혈액으로부터 세포유전학적 검사로 GTL-분염법 판독을 한 결과, 46,Y,inv(X)(p22.1q27)로 나타났다. 두 번째 증례의 산모와 그 태아는 각각 46,X,inv(X)(p22.11q27.2), 46,X,inv(X)(p22.1q27)의 핵형이 관찰되었다. 이 산모의 가계는 본 연구실에서 친언니의 산전진단 시 언니, 언니의 태아, 환자의 아버지가 각각 46,X,inv(X)(p22.11q27.2), 46,Y,?inv(X), 46,Y,inv(X)(p22.11q27.2)의 형태로 inv(X)가 관찰된 기록이 있었고 대상자 모두 inv(X)로 인한 특징적인 임상적 증상은 보이지 않았다. 또한 RBG-분염법을 통해 관찰한 X 염색체의 비활성화는 언니의 inv(X) 비활성화 비율이 4.1%, 환자는 69.5%로 혈액세포 내에서의 X 염색체의 비활성화 비율은 서로 다르게 관찰되었다. 따라서 이 가계의 inv(X)는 특정 유전자의 손상이 없는 균형적 역위이며, X염색체의 역위현상으로 인한 비정상 표현형이나 생식기능의 결함은 관찰되지 않았다. 그러나 증례 1의 남성의 경우 세포유전학적으로 동일한 위치에 절단점을 가졌으나 생식세포의 발달과정의 결함이 관찰되었으며, 절단점 주변에 위치한 중요한 유전인자들의 손상 가능성이 제기되었다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권9호
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• pp.1126-1133
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• 2002

목 적 : Prader-Willi 증후군(PWS)은 특징적 임상 증상을 보이는 복합적인 다기관 질환이며 유전적으로 는 부친으로부터 유래한 15번 염색체 15q11.2-13의 결함이 원인으로 밝혀진 바 있다. 과거 심한 비만에 이르기 전에는 진단이 불가능하였으나 최근 분자 유전학과 세포 유전학의 발달로 많은 환자들이 조기 진단되는 추세다. 이에 저자들은 Prader-Willi 증후군 환자들의 임상 양상 및 유전학적 원인을 분석하여 향후 조기 진단 및 치료에 도움을 주고자 본 연구를 시행하였다. 방 법: 1997년 9월부터 2001년 9월까지 삼성서울병원 소아과 유전 대사 클리닉에서 Prader-Willi 증후군으로 진단된 24례의 환자를 대상으로 후향적인 연구를 시행하였다. 임상 양상에 대한 조사는 병원 기록에 대한 검토를 통하여 출생력, 진단시 연령 및 성별, 병원 첫 방문시의 주소, 연령별 분포도, 진단 기준에 따른 임상적 특징, 동반된 질환 등에 대한 결과를 분석하였다. 유전자적 진단으로는 고해상도 염색체 분염법과 형광결합보체법를 이용하여 유전자 결손을 확인하였고 SNRPN의 CpG island에 대한 methylation- specific PCR을 시행하여 모친으로부터 유래한 174 염기쌍만이 존재하는 경우에 Prader-Willi 증후군으로 진단하였다. 결 과 : 1) 평균 출생 체중은 $2.67{\pm}0.47kg$이었고 진단시 중앙연령은 1.3세로서 24례 중 17례(70.8%)가 최근 2년간 진단되었다. 2) 진단시 연령이 1세 미만의 경우 체중과 키가 평균 3-10 백분위수를 보였고 2-6세 사이에는 신장에 비해 체중이 급격하게 증가하는 비만이 나타났다. 3) 부모가 환자에게 이상을 느껴 내원한 원인으로는 수유곤란을 동반한 저 긴장증, 불명열, 정신지체를 동반한 비만, 발달 지연 순이었다. 4) 진단 기준에 따른 임상적 특징으로 수유곤란 및 성장 장애, 영아기의 근 긴장도 저하가 가장 많은 빈도 (95.8%)를 나타냈으며 산전 태동의 미약함, 작은 손과 발 등이 그 다음 빈도를 나타내었다. 진단 기준의 점수는 진단시 3세 미만의 환자군 17례에서 평균 $7.1{\pm}1.5$점, 3세 이상의 환자군 7례는 평균 $9.6{\pm}1.5$점이었다. 5) 진단 기준의 임상적 특징 항목 외에 동반되는 질환으로 잦은 호흡기 감염(33.3%)이 가장 많았고 그외 선천성 심질환, 위식도역류 등이 있었다. 6) 대상 환아 24례의 염색체 분석 결과 15번 염색체 장완의 부분 결손이 75%(18례)이며 이중 5%(1례)가 14번 염색체와 15번 염색체의 로버트슨 전위를 보였다. 세포유전학적으로 이상이 없었던 16.7%(4례)는 모친으로부터의 이체성(maternal UPD)이 원인으로 보이며 나머지 8%(2례)는 기타 소견을 보였다. 결 론 : 영아기나 신생아기에 발생한 근 긴장도 저하와 수유곤란이 있는 경우 PWS을 감별 진단하는 것이 중요하며 질환의 특성상 특징적 임상 소견들이 연령의 증가에 따라 현저해지기 때문에 의심되는 환아에서 유전학적인 검사가 조기에 필요하다. 또한 15번 염색체 장완 일부의 결손이 75%로 유전적인 원인 의 대다수를 차지하고 있었으며 복잡하고 다양한 유전적 원인을 가진 질환으로 향후 지속적인 유전학적 연구가 필요하다.