• Journal of Hospice and Palliative Care
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• 제16권4호
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• pp.205-215
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• 2013

말기암환자들은 암의 진행으로 인한 여러 가지 육체적, 정신적 증상들로 고통 받고 있으며, 통증뿐만 아니라 피로감, 쇠약감, 식욕부진, 오심 구토, 호흡곤란 등은 말기암환자의 삶의 질 감소에 큰 영향을 미친다. 피로감은 여러 기전 및 원인에 의하여 발생하는데, 치료 가능한 원인으로는 약물부작용, 빈혈, 심한 통증, 수면장애, 우울증 또는 불안감, 영양부족, 내과적 동반질환 등이다. 피로감의 주 기전으로는 사이토카인의 조절이상 및 시상하부-뇌하수체-부신축의 기능부전, serotonin의 조절이상 생체리듬의 파괴, ATP에서의 변화 등이다. 치료는 치료 가능한 원인을 제거하고 환자의 에너지를 보존할 수 있게 하는 방향으로 활동을 계획하고, 교육해야 하며, 약물 치료로는 corticosteroid와 psychostimulants를 사용할 수 있다. 식욕부진과 악액질도 여러 가지 치료 가능한 원인이 있을 수 있는데, 구내염, 구강 캔디다증, 구강 herpes, 구강건조, 변비, 통증과 호흡곤란같이 조절이 안 되는 증상, 섬망, 오심 구토, 우울증, 위장관 운동기능 장애, 역류성 식도염, 내분비 장애가 포함 된다. 식욕부전의 기전은 음식섭취를 조절하는 뇌의 생리적 기전의 이상과 관련, serotonin 분비 증가, IL-$1{\alpha}$, IL-1, IL-6, IL-8 TNF-${\alpha}$와 관련이 있다. 악액질의 기전은 에너지와 기질(substrate metabolism)에서의 변화, 종양에서 생산된 지질분해요소와 단백질 분해요소, 호르몬 이상, 암세포로부터 세포성장에 필요한 영양분을 빼앗기는 것, 에너지 섭취의 감소 등이다. 치료는 정신과 상담 및 환자와 가족의 교육인데, 교육할 때는 환자와 그 가족에게 식욕부진과 악액질이 암으로 인한 임종과정 중 일어나는 자연적인 현상이라는 것을 알리며, 다른 행동으로 환자를 돌보는 방법 등을 교육한다. 약물치료로는 megestrol acetate와 dronabinol, steroid를 사용할 수 있다. 오심 구토의 원인 중 치료가 가능할 수도 있는 것으로는 약물, 요독증, 감염, 불안증, 변비, 상부위장관 폐쇄, 고칼슘혈증, 저나트륨증이 있고, 치료는 metoclopramide, haloperidol, olanzapine 또는 ondansetron 등을 사용해 볼 수 있다. 말기 암에서 호흡곤란의 증상은 폐의 특별한 병변이 없이도 환자가 호소할 수 있는데, 이 경우 opioids가 효과적이다. 말기 암환자에서 환자의 증상을 경감시켜주기 위한 완화치료는 매우 중요하며, 환자의 증상을 잘 평가하고 적절한 치료 및 관리를 해 줌으로써 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있다. 따라서 이들 환자의 증상 호소에 더욱 관심을 갖고 적극적으로 치료하고 관리하여야 할 것이다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제17권2호
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• pp.101-109
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• 2013

목적: 소아 요로결석은 흔하지 않은 질환이나 신장에 치명적인 손상을 야기할 수 있다. 성인 요로결석의 경우 많은 수의 문헌 보고들이 있으나, 소아에서는 대규모의 연구들이 아직 부족한 실정이다. 이에 저자들은 22년간 3차 의료기관에서 22년간 경험한 소아 요로결석 환아들을 분석하였다. 방법: 1991년 1월부터 2013년 5월까지 서울아산병원 소아청소년과, 소아비뇨기과에서 요로결석으로 진단된 환아들을 대상으로 후향적으로 의무 기록을 분석하였다. 진단 시 연령, 성별, 임상 증상, 가족력, 동반 질환, 요로결석의 위치, 결석 성분 분석, 원인 및 치료 방법, 재발 등을 조사하였다. 결과: 137례(남:여=96:41)에서 연구가 이루어졌다. 연령 분포는 생후 5일경 진단받은 경우부터 17세까지로 1세 미만이 43례(31%)로 가장 많았고 그 중 16례(37%)에서 중환자실 치료의 과거력이 있었다. 요로결석의 가족력은 13명(9.5%)의 환자에서 보였다. 진단 당시 주증상으로는 육안적 혈뇨가 56명(41%)으로 가장 많았으며 측복부 동통 또는 복통이 46명(34%)이었다. 요로결석의 위치는 신석 82례(62%), 요관석 30례(22%), 방광석 2례(1.4%) 였으며, 20례(15%)에서는 다발성으로 있었다. 요 저류를 일으킬 수 있는 구조적인 원인이 동반된 경우는 모두 26례(19%) 이었으며, 대사 검사는 91례(66%)에서 시행하여 38%(35/91)에서 이상을 발견하였고, 요로감염은 26례(19%) 에서 발견되었다. 요로결석 성분검사는 35례에서 가능하였으며 칼슘석이 20례(20/35,57%)로 가장 많았으며, 감염석 5례(5/37,14%), 요산석 4례(4/35,11%), 탄산염 인회석 3례(3/35,7%), 시스틴석 2례(2/35,6%), 인산염석 1례 순이었다. 개방 수술적 치료가 5례(4%)에서 시행되었으며 77례(56%)에서 보존적 치료를 시행하였고, 나머지 55례(40%)에서는 1가지 이상의 비개방적 치료를 시행하였다. 총 18례(13%)에서 요로결석이 재발하였다. 결론: 소아 요로결석은 흔히 비뇨 생식기계의 구조적 이상, 대사 이상, 요로감염과 연관되어 발생하며, 두가지 이상의 원인을 함께 동반하기도 하고, 특발성으로 발생하기도 한다. 따라서 이들을 배제하기 위한 검사들이 시행되어야 한다. 또한 소아 요로결석은 절반에서 자연배출이 되며, 최근 20년 들어 기구와 술기가 발전하여 최소 침습적 치료들이 가능하다. 소아 요로결석은 재발율이 높으므로 장기간의 추적관찰이 필요하며 잔류 요로결석이 완전히 사라지는 것을 확인하는 것이 중요하다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제13권1호
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• pp.71-77
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• 2006

목 적 : 세균성 이질은 1998년 이후로 발생률이 증가하는 추세에 있고 그 발생이 주로 집단시설 생활자, 학교 단체급식 등을 통해서 이루어지고 있다. 집단 발병한 세균성 이질을 통해 발병양상과 임상경과를 알아보고자 하였다. 방 법 : 2005년 10월부터 11월 사이에 국립의료원 소아과에 입원했던 세균성 이질환자 및 유사환자 모두 32명 대상으로 감염원, 역학, 미생물 검사 및 PFGE 검사를 하였다. 결 과 남아가 17명, 여아가 15명으로 환아들의 연령은 생후 5개월부터 12세까지 연령분포를 보였으며 평균나이는 6.5세였다. 임상 증상은, 설사는 이질환자에서 22명 유사환자에서 7명, 열은 이질환자에서 18명, 유사환자에서 3명, 무증상인 경우도 이질환자에서 1명, 유사환자에서 1명 있었다. 임상증상 지속시간은 대개 3~4일 정도로 짧았고, 직장채변 대변배양검사에서 모두 S. sonnei가 배양되었고 ampicillin, streptomycin, gentamicin, nalicidic acid, TMP/SMX에 내성을 보였으며 3세대 cephalosporin에 감수성을 보였다. 환아들의 치료는 전해질 및 수분공급의 보존적 치료와 함께 3세대 cephalosporin으로 항생제 치료를 병행한 후, 증상이 호전되었으며 직장채변 대변 배양검사에서 이질균 음성으로 나왔다. 이번의 세균성 이질의 집단 유행에서 관내 어린이집의 음식물 검사 및 음용수검사 등에서 감염원은 찾지 못하였다. 세균성 이질로 확진된 24례의 환자 중 3세대 cephalosporin에 감수성이 있는 것으로 알려진 3례에서 cefixime 투여 후에도 직장채변 대변배양검사에서 계속 균이 배양되어 Imipenem으로 대체하여 6일간 투여 후 시행한 연속 3회의 대변배양검사에서는 이질균이 검출되지 않았다. 결 론 : 서울시내 세균성 이질균의 집단 발병의 감염원은 발견되지 않았고, 어린이집과 2차 감염에 의해 초등학교 및 그 가족으로 전파가 이루어졌던 것으로 추정되며, 항생제 감수성 검사와 PFGE 결과에 의하면 같은 균주로 판명되었다. 환아들은 3세대 Cephalosporin 치료 후 대부분 호전되었고 3례만 Imipenem을 추가로 투여하여 치료하였다.

• 한국식품조리과학회지
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• 제4권1호
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• pp.75-85
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• 1988

1987년 6월 5일부터 7월 20일까지 대도시, 중소도시, 농촌, 어촌, 산촌 등 5개 지역 주부 296명을 대상으로 유지류의 관리와 섭취량 등을 조사하여 지역별 학력별 연령별로 비교 검토한 결과는 다음과 같다. 1. 일반사항 본 조사대상 주부들 중 도시지역 주부는 30대가 많았고 농·어·산촌 지역 주부는 50대 이상이 많았으며 학력수준은 도시지역이 높았다. 가족수는 대부분 3∼6인(83.1%)으로 전체의 74.7%가 소가족형태였으며 조사된 총가족수는 1,379명으로 남·여 분포는 거의 같은 비율이었다. 2. 영양지식 대상주부들 중에서 도시지역 주부와 교육 수준이 높은 주부들이 일반적인 영양 지식이 높게 나타났다. 또한 필수지방산을 알고 있는 주부는 32.8%이었으나 이에 대하여 정화하게 알고 있는 주부는 그 중 2/3 정도로 전반적으로 잘 모르고 있었다. 기름 섭취량은 앞으로도 현재와 거의 같은 양을 섭취하겠다는 주부(67.2%)가 많아 기름의 섭취량을 증가시킬 의사는 거의 없는 것으로 나타났다. 3. 식용유의 구입과 보관 식용유 구입시 설명서 구독율은 도시지역 주부와 교육수준이 높은 주부들이 높았으며, 구입과 사용시 불만은 품질(46.7%)에서 높게 나타났다. 식용유는 대부분 유리제품(64.7%)이나 합성수지제품(31.5%)용기에 넣어 그늘진 시원한 곳에 보관(97.7%)하여 기름의 품질보존에 주의를 기울이고 있는 점을 알 수 있었다. 4. 식용유의 사용 및 정제 대부분의 주부들이 일단 사용한 식용유를 거른 후에 다른 용기에 보관하고 있는 반면 재사용시에 새기름을 보충하여 사용하는 주부는 30.0% 밖에 안되고 있어 보관에 대한 관심도에 비하여 재사용에 대한 지식이 떨어지고 있음을 알 수 있었다. 5. 유지 밑 유지함유식품의 섭취량 1인 1일 유지 및 유지 함유 식품의 섭취량은 유지류 6.85g, 육류 및 육류가공식품 42.96g, 어패류 95.13g, 알류 22.89g, 콩류 및 콩제품 60.69g, 우유 및 유제품 61.00g, 종실류 4.22g, 인스턴트면류 9.36g이었다. 이들 식품으로부터 환산된 1인 1일 지방 섭취량은 대도시 37.8g, 중소도시 27.2g, 농촌 21.5g, 어촌 18.3g, 산촌 17.7g이었으며, 평균적으로 24.7g이었다. 이는 총열량의 20%3(성인 44.4~55.6g)인 지방권장량과 비교할 때 상당히 미달되고 있는 것으로 나타났다. 모든 유지함유식품은 농·어·산촌 지역보다 도시지역에서 더 많이 섭취하고 있었으며, 특히 도시 지역에서 육류와 우유 및 유제품을 많이 섭취하고 있었다. 이에 따라 유지류의 섭취패턴은 지역별로 3가지로 구분할 수 있었다. 즉 가장 많은 대도시, 중간인 중소도시와 농촌, 그리고 가장 적은 어촌과 산촌으로 섭취패턴을 구분할 수 있었다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권1호
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• pp.34-41
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• 2016

성인기에 나타난 운동으로 인한 스트레스와 과량의 단백질 투여에 의한 의식 변화, 기억 장애, 행동 장애등의 고암모니아혈증성 뇌병증 소견을 토대로 저자들은 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 의심하였다. 검사 결과에서 고암모니아혈증, 혈중 시트룰린 상승, 요중 오로트산 경도 상승을 보였으며, 이를 통해 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 진단하였다. SLC25A13 유전자 분석 결과를 통해 환자에게서 복합 이형 접합성 돌연변이(IVS11+1G>A, c.674C>A)를 확인하였다. 환자의 가족에서도 유전자 분석 검사를 진행하였고, 아버지, 어머니, 남동생에게서 성인형 제 2형 시트룰린혈증 보인자를, 언니에게서 성인형 제 2형 시트룰린혈증 환자임을 확인하였다. 그 동안 보고된 성인형 제 2형 시트룰린혈증의 임상 경과를 고려했을 때, 증상이 없던 언니에게서 질환을 발견하고 보존적 치료를 선제적으로 시작함으로써, 신경학적 장애 없이 일상 생활을 영위하고, 추가적인 뇌 손상을 방지하기 위한 간 이식 등 장기적인 치료 계획을 수립했다는 점에서 의의가 있다. 본 환자의 증례를 통해 고암모니아혈증성 뇌병증이 발생한 성인에서, 간질환 및 뇌질환의 증거가 없으며 다른 뚜렷한 원인이 없는 경우에는, 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 고려해야 한다는 점을 인지하였다. 빈도가 드문 질환이지만 간성 혼수로 흔히 오인되고 있으며, 조기 진단 및 적절한 치료가 이루어지지 않으면 비가역적인 신경학적 후유증이 발생할 수 있다. 또한 다른 요소 회로 대사 질환 및 간성 혼수와는 달리, 고탄수화물 식이가 질병의 경과를 인위적으로 악화시킬 수 있기에 적절한 대사 이상 검사 및 유전자 검사가 시행되어야 하겠다. 본 증례는 반복적인 고암모니아혈증성 뇌병증 소견을 보인 37세 여성과 뇌병증 소견이 없었던 언니에게서 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 진단하고, 즉각적인 치료를 통해 심각한 신경학적 장애 없이 일상 생활을 지속하고 있는 환자들을 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 한국식생활문화학회지
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• 제9권4호
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• pp.379-394
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• 1994

본 연구의 결과를 요약하면 다음과 같다. 1. 무공해식품의 구매동기로는 건강상의 이유(4.43/5점)가 가장 높았으며, 그 다음으로 영양가의 이유(4.01), 맛의 이유(3.39)의 순으로 나타나 무공해식품이 지닌 장점이 곧 소비자의 구매동기로 작용하고 있었다. 2. 첫번째의 무공해식품의 주정보원은 TV 라디오(65.1%)이었으며, 2위는 신문과 잡지(35.4%), 3위는 가족 친구 친지의 조언 상담(26.1%)으로 나타나 매스컴은 주요한 무공해식품의 정보원으로 활용되고 있었다. 3. 무공해식품의 구매시 전반적 고려정도(3.97/5점)가 상당히 높았고, 7가지 고려사항이 모두 높게 나타나 이 7가지 사항이 평가기준으로 활용되고 있었으며, 특히 위생상태와 신선도(4.37/5점), 영양가(4.13), 안전성(3.99)을 상당히 고려하는 것으로 나타났다. 또한 무공해식품의 의견선도자는 매스컴(53.5%)이었으며, 구매시 자녀(50.6%)와 남편(34.3%)을 고려하여 구매하는 경향이었다. 4. 첫번째로 이용하는 구매장소는 슈퍼마켓(67.9%)이었으며 두번째의 장소로는 백화점(42.1%), 세번째로는 시장(35.5%) 및 인근가게(27.0%)로 나타났다. 또한 구매시 전반적 확인정도는 높았으며, 확인사항으로는 유통 보존기한(4.63)과 제조일자(4.59), 포장의 손상여부(4.47)는 반드시 확인하고 구입하는 경향이었으나, 제조회사명(3.83)을 확인하는 경우가 다소 낮았으며, 환경마크 및 품질보증표(3.91)와 식품첨가물(3.96)도 확인하는 경향이 높았다. 5. 구매 후 전반적 불만족도는 그다지 높지는 않았으나, 가격(4.03), 제품함량 부족(3.61), 성분과 제조날짜의 표시 미기재 및 불명확(3.45, 3.23)에 대해서 다소불만족한 것으로 나타났다. 6. 무공해식품의 전반적 고려정도와 확인정도에 영향력을 미치는 가장 큰 변수는 무공해식품에 대한 관심도이었으며 그 다음으로는 주택유형이었다. 또한 전반적 불만족도에 가장 큰 영향 변수로는 소득으로 나타났으며, 그 다음으로도 주택유형으로 나타났다. 즉 무공해식품의 관심도가 많고 아파트에 거주하는 집단에서 무공해식품의 구매시 고려정도와 확인정도가 높으며, 소득이 많고 아파트에 거주하는 집단에서 무공해식품에 대한 전반적 불만족도가 높았다.

• 생명과학회지
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• 제18권12호
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• pp.1733-1738
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• 2008

SLC6A18은 neurotransmitter로서 고혈압과 연관성이 보고 되었고, 유전자 내에 총 8개의 minisatellites가 존재함이 밝혀졌다. 본 연구에서 8개 minisatellites 중 가장 높은 heterozygosity를 나타내는 SLC6A18-MS5 영역에 대하여 생물정보학적 방법으로 Transfac software를 이용하여 transcription factor binding site를 분석한 결과, Pax4와 HNF4의 binding site를 발견하였다. HNF4는 당뇨병 대사에 관여하는 것으로 고혈압과의 연관성이 있을 것으로 사료된다. 그러므로 본 연구에서는 SLC6A18-MS5 영역과 고혈압과의 연관성을 조사하기 위하여, 대조군 301명과 고혈압 환자군 184명의 genomic DNA를 이용하여 대립형질의 패턴을 조사하였다. SLC6A18-MS5의 대립형질 분포와 고혈압은 직접적인 영향을 주지 않는 것으로 나타났다. 반면 높은 heterozygosity를 나타내는 SLC6A18-MS5에 친자확인 및 DNA typing 마커로서의 유용성을 알아보기 위해 20가족의 샘플을 이용하여, 감수분열 후 자손에의 분리 형태를 조사한 결과 부모에게서 자손으로 정확히 전달되는 멘델의 법칙에 의해 분리됨을 확인하였다. 또한 SLC6A18 유전자 내의 minisatellites들의 진화적 관계를 조사한 결과, 인간과 원숭이에서만 보존적으로 나타났다. 이러한 결과는 intron영역의 minisatellites 분석이 영장류의 비암호화 영역의 중요한 진화 마커로 사용될 수 있음을 나타내어, 영장류 특이적 진화를 이해하는데 도움이 될 것으로 사료된다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제48권6호
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• pp.909-921
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• 2000

연구배경 : 최근 아포프토시스를 억제하는 단백질들에 대한 관심이 증가하고 있다. 이 중 IAP(inhibitor of apoptosis protein) 가족군의 일원인 survivin은 태아 사기에는 높은 발현율을 보이지만 생후 정상 분화된 조직에서는 거의 발현이 되지 않고 암세포로 변환이 되면 그 발현이 증가하는 것이 보고되고 있다. 대장암 및 위암을 대상으로 한 연구에서 survivin의 발현이 아포프토시스 지수의 감소와 연관이 있으며 대장암에서 survivin의 과발현이 나쁜 예후와 연관성이 있다고 보고한 바 있으나 추후 보완 연구가 필요한 상황이며, 폐암을 대상으로 한 연구결과는 아직 보고되지 않고 있다. 이에 수술적으로 절제된 비소세포폐암 병리조직 29예를 대상으로 survivin에 대한 면역조직화학적 연구를 시행하여 survivin의 종양특이적 발현 및 임상적 의의에 대한 분석을 시행하였다. 방법 : 수술절제된 29예의 비소세포폐암의 포르말린 고정조직을 파라핀 포매한후 $4{\mu}m$ 절편으로 잘라 면역조직화학 염색을 시행하였다. 일차항체로 antisurvivin polyclonal antibody를 이용하였고, 아포프토시스에 중요한 역할을 하는 p53과의 관련성을 분석하기 위하여 anti-p53 monoclonal antibody를 이용한 면역조직화학 염색도 병행 시행하였다. 발현 정도는 양성염색부위의 면적과 염색 강도에 따라 점수화한 뒤 합산한 접수로 판정하였다. 사용된 sntisurvivin antibody의 특이성 및 암특이적 발현을 확인하기 위하여 폐암부위와 주변 정상 폐부위로 분리되어 보존되어 있는 신선동결조직에서 단백질올 추출하여 Western blot을 시행하였다. 각각의 임상적 지표들과 survivin 발현과의 연관성은 chi-square test를 이용하여 비교하였고 Kaplan-Meier 방법으로 생존 곡선을 얻었으며 이 두 군간의 생존함수의 통계적 분석은 generalized Wilcoxon test로 하였다. 결과 : 면역조직화학 염색을 시행한 29예 중 20예(69.0%)에서 암세포 특이적 survivin의 발현이 관찰되었다. 폐암 조직과 정상 폐 조직으로 시행한 Western blot으로 암특이적 survivin의 발현을 확인하였다. 그러나 survivin의 발현 여부에 따른 연령, 조직학적 분류, 병기, 재발율 등과는 유의한 차이가 없었으며 생존 곡선에서도 통계적 유의성은 없었다. p53 발현과 survivin 발현 정도와도 통계적 유의성을 확인할 수 없었다. 결론 : 연역조직화학적 분석과 Western blot을 이용하여 비소세포폐암에서 survivin의 암 특이적 발현을 확인할 수 있었지만 survivin의 발현정도와 조직학적 분류, 병기, 재발율, 생존율 등 임상지표들과는 통계적 유의성올 관찰할 수 없었으며 p53 발현과도 유의한 상관성이 없었다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제34권12호
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• pp.909-916
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• 2001

배경 : 하지정맥류는 주변에서 흔히 볼수 있는 혈관 질환으로 흉부외과 영역에서도 최근 관심의 대상이 되고있다. 대상 및 방법 : 본 연구는 1999년 4월부터 2000년 12월까지 본원에서 치료한 하지정맥류 환자 209명 혹은 269족의 임상기록을 후향적으로 연구 관찰하였다. 결과 : 남자는 52명, 여자는 157명으로 1:3의 비율이었고, 연령은 평균 42.2$\pm$9.7세 이었으며, 평균 발생기간은 12.2$\pm$9.7년이었고, 평균 추적간은 2001년 7월을 기준하여 평균 14.8$\pm$6.1개월이었다. 증상은 하지 통증이 122례(58.4%)로 가장 많았다. 장시간 서있는 직업(44명), 임신(37명), 가족력이 있는 경우(7명) 및 이들의 조합이 주원인으로 전체의 79.9%를 차지하였다. 주병소는 대복제정맥까지 침범한 경우가 126례, 소복제 정맥까지 침범한 경우가 18례, 망상혈관 및 모세혈관확장증만 있었던 경우가 65례 있었다. 치료는 대복제정맥 발거,분절 절제술, 대복재정맥-대퇴정맥 연결부위 결찰, 혈관 경화요법 및 보존적 치료를 시행하였다. 대복재정맥을 침범한 경우 발거를 시행한 군(A군)과 혈관경화요법을 시행한 군(B군)을 비교했을때, 시술후 합병증은 A군에서 많았고(p 0.05), 재발은 B군에서 많았다(p 0.05). 소복재정맥까지 침범한 경우 stab avulsion을 시행한 경우(C군)와 혈관 경화요법을 시행한 경우(D군)의 비교시 D군에서 2례의 재발이 있었으나 합병증 및 재발에서 통계적 차이는 없었다. 혈관 경화요법에서 대복재정맥을 침범한 경우(B군)와 망상정맥 및 모세혈관확장증이 있는 경우(E군)의 비교시 합병증은 차이가없었으나(p 0.05), 재발률은 B군에서 높았다(p 0.05). 발거후 합병증으로는 발목 무감각 및 저린 느낌(2례), 발목 통증(2례), 족부부종(2례),창상감염(1례)등이 있었고, 혈관 경화요법의 경우 정맥혈전염(1례), 피부궤양(1례)등이 있었다. 결론 : 대복재정맥의 혈관경화요법은 발거술 보다 재발률이 높았지만. 망상정맥 및 모세혈관확장증에서의 혈관경화요법은 대복재정맥을 침범한 정맥류의 혈관 경화요법을 시행한 경우보다 재발률이 낮았다. 하지만, 혈관경화요법은 수술 및 입원이 필요없는 간편한 치료이기에 대복재정맥의 경우에도 더욱 연구 보완하여 적용하는 것이 필요하리라 생각된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권3호
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• pp.87-94
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• 2018

선천성 염소성 설사를 가진 환아에서 국소 분절 사구체경화증이 발생하여 말기 신장병으로 발전한 사례를 보고 하고자 한다. 20세 여자 환자로, 본원에서 출생 전 산전진단에서 양수과다 및 초음파 소견으로 선천성 염소성 설사가 의심되었으며, 출생 직후 확진 되어 신생아기 때부터 KCl 보충을 통하여 증상 조절을 시작하였다. 환아는 이후 특별한 건강의 문제가 없었으나 12세에 단백뇨가 관찰되었고, 16세때 본원에서 국소분절 사구체경과증 과 2기 만성신장병 진단을 받았다. 이후 보존적 치료를 하였으며, 지속적인 단백뇨에 대한 재 평가를 위하여 입원하게 되었다. 입원 후 확인된 검사에서 사구체여과율(GFR)은 4기 신장병으로 악화되어 있었으며 신생검에서도 국소분절 사구체신염으로 인한 만성 신장병이 재 확인 되었다. 환아 및 가족을 대상으로 시행한 유전자 검사(diagnostic exome sequencing)에서는 SLC26A3 유전자의(c.2063-1G>T) 동형 접합체 변이가 각각 부모에서 전달된 것을 확인하였다. 선천성 염소성 설사 환자는 적절한 전해질 보충에도 불구하고 신기능 손상이 되기 쉬운 경향이 있으며, 따라서 조기 진단 및 충분한 전해질 보충이 이루어지는 경우에서도 환자의 신장 기능에 대한 정기적 관찰 및 적절한 보조 치료가 필요할 것으로 사료된다.