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FAH gene novel mutation을 가진 만성형 Hereditary tyrosinemia 1형 (Chronic Hereditary Tyrosinemia Type I with Novel Mutation in FAH Gene)

  • 양성민;최효원;강윤구;이진성;남궁미경
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제20권2호
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    • pp.55-62
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    • 2020
  • HT-1은 FAH의 돌연변이에 의한 FAH의 결함으로 타이로신 대사의 중간산물인 FAA, SA가 간세포, 신세뇨관 세포에 축적되어 증상을 일으키는 대사이상 질환의 일종이다. 생후 6개월 내에 증상이 발현되는 급성형의 경우 간기능 저하에 따른 간부전, 응고장애, Fanconi 증후군, FAA 축적에 의한 델타-아미노레부릭산 탈수효소의 기능 저하에 의한 포르피린증 유사 증상이 발생한다. 증상이 생후 12개월 이후 발현되는 만성형의 경우 간경화, 간세포암종, 저인산혈증 구루병, 인지기능 저하와 같은 증상이 발생할 수 있다. 본 증례는 생후 20개월 경 간비장비대, 내반슬, 대상산증으로 대사이상질환 감별을 위하여 시행한 탠덤매스 분석에서 특이 소견이 보고되지 않았으나, 57개월에 시행한 복부 초음파 검사에서 간경화, 소변 유기산 분석에서 SA 상승, NGS에서 FAH 돌연변이 c.107T>C (p.Ile 36Thr), c.614T>C (pPhe205Ser)가 확인되어 HT-1이 진단된 증례로, 환아는 현재까지 NTBC 및 단백제한식이를 유지하며 특이 합병증 없이 외래 추적관찰 중이다. HT-1은 혈장 타이로신 농도가 증가하지 않는 경우도 있으며, 만성형의 경우 임상양상이 생후 12개월 이후에 나타나므로 탠덤매스 검사에서 음성 소견이 보고되어도 임상적으로 의심되는 경우 소변 유기산 분석과 같은 추가적 검사가 필요하다. 또한 기존의 탠덤매스 분석을 통하여는 HT-1이 진단되지 않는 경우가 있을 수 있어, 신생아 선별검사에서 혈장 타이로신 농도뿐 아니라 SA 농도도 추가로 확인하는 것의 비용 편익에 대한 추가적 연구가 필요하다.

수컷 쥐 전립선과 심장에 대한 단풍마 추출물의 방사선 방호효과 연구 (The Radioprotection Effect of Dioscorea Quinqueloba Extracts on the Prostate and Heart in Male Rats)

  • 최제경;김창주;정근우;정상현;주성현;민병인
    • 한국방사선학회논문지
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    • 제16권6호
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    • pp.779-786
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    • 2022
  • 본 연구는 천연 방사선 방호제로 단풍마 추출물이 수컷 쥐의 전립선과 심장에 미치는 영향을 관찰하기 위한 것이다. 단풍마는 남성 질환과 심장질환을 개선하는 것으로 알려져 있다. 본 연구에서는 감마선 10 Gy를 수컷 흰 쥐(Sprague Dawley Rat)의 전신에 조사하여 단풍마 추출물의 방사선 방호 효과를 확인하였다. 조사 후, 1일, 7일, 21일 차의 혈액학적 변화, 7일 차의 항산화 효소(SOD) 활성도 및 조직 변화를 관찰하였다. 96 마리의 수컷 SD Rat을 대조군(NC Group), 단풍마 추출물 투여군(DQ Group), 방사선 조사군(IR Group), 단풍마 추출물 투여 후 방사선 조사군(DQ+IR Group)의 4개 군으로 분류하였다. DQ+IR Group은 IR Group보다 더 높은 림프구, 혈소판 수치를 보였다. SOD 활성도도 DQ+IR Group은 IR Group보다 높은 수치를 보였다. NC Group과 DQ Group에서는 전립선 낭 내의 세포 수가 양호하고 전립선 낭 간의 간격이 상대적으로 좁았다. 그러나 IR Group에서는 사멸한 세포 수가 많이 증가하고 간격이 넓어짐을 확인할 수 있었다. DQ+IR Group은 IR Group과 유사하게 전립선 낭 간의 간격이 증가했지만 사멸한 세포 수가 많이 감소함을 확인할 수 있었다. NC Group과 DQ Group은 심혈관과 심근이 뚜렷하게 분리되어 있고 세포의 상태가 양호하다. 그러나 IR Group에서는 사멸한 세포의 수가 많았고 심혈관과 심근 경계의 파괴를 확인할 수 있었다. DQ+IR Group은 IR Group과 유사하게 사멸한 세포의 수가 많았고 심혈관과 심근의 경계가 넓어졌지만 파괴되지는 않았다. 따라서 단풍마 추출물은 전립선 및 심혈관에 대한 방사선 방호효과가 있다고 사료된다.

Operation of dry distillation process on the production of radionuclide 131I at Puspiptek area Serpong Indonesia, 2021 to 2022

  • Chaidir Pratama;Daya Agung Sarwono;Ahid Nurmanjaya;Abidin Abidin;Triyatna Fani;Moch Subechi;Endang Sarmini;Enny Lestari;Yanto Yanto;Kukuh Eka Prasetya;Maskur Maskur;Fernanto Rindiyantono;Indra Saptiama;Anung Pujiyanto;Herlan Setiawan;Tita Puspitasari;Marlina Marlina;Hasnel Sofyan;Budi Setiawan;Miftakul Munir;Heny Suseno
    • Nuclear Engineering and Technology
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    • 제56권4호
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    • pp.1526-1531
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    • 2024
  • 131I is a fission product produced in a nuclear reactor by irradiating tellurium dioxide, with a half-life of 8.02 day. The most important and widely used method for making 131I is irradiation using a nuclear reactor and post-irradiation followed by dry distillation. The advantage of the dry distillation process is that the process and the equipment are relatively simple, namely TeO2 (m.p. 750 ℃), which can withstand heating during reactor irradiation. Based on TeO2 irradiation by neutron following the technique of dry distillation was explained for production of 131I on a large scale. A dry distillation followed the radioisotope production operation using the 30 MW GA Siwabessy nuclear reactor to meet national demand. TeO2 targets are 25 and 50 g irradiated for 87-100 h. The resulting 131I activity is 20.29339-368.50335GBq. According to the requirements imposed on the radionuclide purity of the preparation, the contribution of 131I training in the resulting preparation was not less than 99.9 %

광자극발광법, 열발광법 및 전자스핀공명법을 이용한 국내 방사선 조사 허용 외 식품에 대한 검지법 적용 연구 (Studies on the Applications of PSL, TL and ESR Methods for The Detection of Irradiated Foods not Allowed to be Irradiated in Korea)

  • 김규헌;최은진;장호원;신춘식;김문영;황초롱;김은정;조태용;박건상;강명희;김재이;김진숙;박순희;성락선;장영미;윤혜성;한상배
    • 한국식품위생안전성학회지
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    • 제27권3호
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    • pp.233-246
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    • 2012
  • 본 연구는 2008년부터 2010년까지 국내 수입물량이 많은 품목 중 국외에서는 허용되었지만, 국내 허용되지 않은 식품군에서 일부 견과류, 과실류, 기호식품, 유지종자류, 건어물류, 채소류, 향신식품 등 15 품목을 선정하여 PSL, TL 및 ESR을 이용하여 실태조사와 검지법별 적용 가능성을 확인하였다. PSL 측정 결과는 건새우, 볶음땅콩, 조미땅콩에서는 적용 가능성이 높은 것으로 판단되었으나 나머지 품목에서는 적용 가능성이 낮다고 판단하였다. TL 시험법의 경우 대부분의 조사시료는 $150{\sim}250^{\circ}C$ 사이에서 비조사 시료는 $300^{\circ}C$ 이상에서 강한 glow curve peak가 나타남으로써 비조사구와 조사구간의 확인이 가능하였으나 조미땅콩, 건자두, 건체리, 망고(냉동)에서 시료에 미네랄이 없거나 양이 적어 적용 가능성 낮았다. 또한, 동일 식품군이라도 가공 과정이나 미네랄 함량 등 개별 시료의 차이에 의하여 TL glow curve의 intensity가 낮게 나타나 TL 시험법 적용이 가능한 경우도 있고 불가능한 경우도 있는 것으로 확인되었다. ESR 분석 결과는 건포도, 건체리, 망고(건, 냉동), 람부탄(냉동) 및 코코아(파우더/16.1%, 20%, 30%, 40%)에서 결정형 당 유래의 라디칼에 의한 다성분 ESR signal이 관찰되었다. 건자두, 계피가루, 파슬리, 당근 및 브로콜리에서 셀룰로오스 유래의 라디칼에 의한 특이 ESR signal이 관찰되었다. 건한치, 황태채 및 건새우에서 하이드록시아파타이트 유래 라디칼에 의한 특이 ESR signal이 관찰되었다. 하지만, 대부분의 시료에서 조사 전후 모두 single line의 비특이적인 signal이 관찰되어 대조군이 없는 경우에는 방사선 조사 여부 확인시험법으로서 적용가능성이 낮다고 판단되었다. 방사선 조사 허용 외 식품을 대상으로 방사선 조사여부를 분석한 결과, 대상식품 모두에서 방사선이 조사되지 않은 것으로 확인되었으며, 대부분의 품목에서 TL과 ESR 검지법이 PSL 검지법 보다 적용 가능성이 높은 것으로 확인되었다. 본 연구를 통해 TL은 미네랄 함량이 적은 시료를 제외한 대부분 시료에서 검지법별 적용 확대가 가능하였으나 ESR은 식품유형과 함량에 따라 결과에 차이가 있어 검지법별 적용 가능성 연구가 지속적으로 필요할 것으로 생각하였다.