Etiological Classification and Developmental Outcomes in Floppy Infants: A Single Tertiary Center Experience

늘어지는 영아 증후군의 진단적 분류와 발달 예후: 단일 3차 병원에서의 연구

Purpose: Floppy infants or congenital hypotonia indicates decreased muscle tone in infants secondary to abnormalities of the central or the peripheral nervous system, or both. Previous literature classified its causes as those attributable to a central vs. peripheral origin; however, recent studies have introduced a newer classification describing a combined origin. We invenstigated floppy infants by applying the new etiological classification and reviewed the most common etiologies based on the age of presentation. We additionally reviewed the clinical characteristics, diagnoses, and the developmental outcomes in these infants. Methods: We retrospectively reviewed the electronic medical charts and recruited 116 infants diagnosed with floppy infant syndrome between January 2005 and December 2016 at Severance Children's Hospital. Among these infants, 66 with a confirmed diagnosis were reviewed for the etiological classification. Information regarding developmental outcomes was obtained via phone interviews with the infants' families. Results: Based on the new etiological classification, among 69 infants with a confirmed diagnosis, in 40 (34.5%) this syndrome was of central origin, in 19 (16.4%) of peripheral origin, and in 10 (8.6%) of combined origin. Prader-Willi syndrome, myotonic dystrophy, and spinal muscular atrophy were the most common disorders observed and combined hypotonia showed the poorest developmental outcome. Conclusion: The study states the importance of proper evaluation of etiological diagnosis and optimal intervention for developmental prognosis. The introduction of a new etiological group of combined hypotonia especially emphasizes regular monitoring and timely rehabilitative intervention in patients for the better quality of life in them as well as their caregivers.

목적: 늘어지는 영아 증후군은 중추신경계 이상, 말초 신경계 이상 혹은 둘 모두의 이상으로 발생할 수 있다. 늘어지는 영아에서 원인을 진단하는 것은 환아의 치료와 발달 예후를 결정하는 중요한 요소로 현재까지 다양한 진단 알고리듬이 제안되고 있다. 본 논문에서는 늘어지는 영아 증후군의 원인에 대한 새로운 분류 및 증상 발현 시기에 따른 원인, 그리고 이들의 발달 예후에 대해 연구하였다. 방법: 2005년부터 2016년까지 세브란스병원에 내원한 늘어지는 영아들을 대상으로 EMR 차트를 후향적으로 분석하여 진단 및 임상적 특징을 분석하였고 환아들의 발달에 대해 보호자에게 일대일 전화인터뷰를 통해 조사하였다. 결과: 전체 116명의 환아 중에 원인에 대한 확진을 받은 경우가 69명으로 전체 진단율이 59.5%이었고 이들 중 Prader-Willi syndrome, myotonic dystrophy, spinal muscular atrophy가 가장 흔한 진단이었다. 전 연령대에 걸쳐 Prader-willi syndrome이 가장 흔한 진단이었고 특히 1개월 미만 증상 발현군에서는 Prader-willi syndrome, myotonic dystrophy, early infantile epileptic encephalopathy가 흔한 3가지의 진단이었다. 발달 예후 면에서 원인군 중 combined hypotonia에서 전 영역에 걸쳐 가장 나쁜 예후를 보였다. 결론: 현재까지의 논문과 본 논문에서의 늘어지는 영아 증후군에 대한 진단율은 유사했고 각 연령에 따른 흔한 진단에 대해서도 알아보았다. 발달 예후가 가장 나쁜 combined hypotonia군에 속하는 진단으로 확진되거나 의심되는 경우 초기 진단시부터 발달에 대해 체계적이고 단계적인 추적관찰이 필요하다.