Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease (대한유전성대사질환학회지)
- Volume 12 Issue 2
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- Pages.99-103
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- 2012
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- 2287-4712(pISSN)
A Case with Tyrosinemia Type I Detected by Neonatal Screening Test
신생아 대사이상 선별검사 이상으로 진단된 I형 타이로신혈증
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Sohn, Young Bae
(Department of Medical Genetics, Ajou University School of Medicine) ;
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Lee, Hae-Sang
(Department of Pediatrics, Ajou University School of Medicine) ;
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Lee, Jang Hoon
(Department of Pediatrics, Ajou University School of Medicine) ;
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Hwang, Jin Soon
(Department of Pediatrics, Ajou University School of Medicine)
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손영배
(아주대학교 의과대학 의학유전학과) ;
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이해상
(아주대학교 의과대학 소아청소년과) ;
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이장훈
(아주대학교 의과대학 소아청소년과) ;
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황진순
(아주대학교 의과대학 소아청소년과)
- Published : 2012.12.31
Abstract
Tyrosinemia type I is an autosomal recessive inborn error of tyrosine metabolism that caused a mutation. Clinical symptoms include progressive liver damage with liver failure, coagulopathy, hypophosphataemic rickets, renal tubular dysfunction and a high risk of hepatocellular carcinoma. If left untreated, the affected infants may die from liver failure within the first year of life. PharmacoloIcal therapy with 2-(2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl)-1,3-cyclohexanedione (NTBC) has offered an effective therapeutic option in addition to dietary restriction of tyrosine and phenylalanine. As prognosis of tyrosinemia type I is improving with early diagnosis and early treatments, it meets the criteria for a condition that would benefit from newborn screening. We report a case of tyrosinemia type I diagnosed by newborn screening and successive biochemical analysis of plasma and urine, treated by dietary restriction and NTBC.
I형 타이로신혈증은 타이로신의 분해 과정 중 최종단계에 관여하는 효소인 fumarylacetoacetate hydrolase(FAH)의 결핍에 의한 대사 이상질환이다. 급성 I형 타이로신혈증은 치명적인 간부전이나 혈액응고장애와 같은 급성 임상증상이 나타난 이후에는 예후가 불량하였으나 최근에는 신생아 대사이상 선별검사를 통해 조기 진단이 가능해졌고 2-(2-nitro-4-trifluoro-methylbenzyol)-1,3 cyclohexanedione nitisinone (NTBC) 약물 치료로 타이로신혈증의 치료 성적이 향상됨에 따라 신생아 대사이사 선별검사를 통한 조기 진단과 조기 치료가 더욱 중요해졌다고 할 수 있다. 이에 저자들은 심각한 출혈이나 간부전과 같은 급성 이상 증상이 나타나기 전 신생아 대사이상 선별검사로 조기 진단 및 조기 중재적 치료로 양호한 경과를 보이고 있는 I형 타이로신혈증 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.