Abstract
Birt-Hogg-Dub$\acute{e}$(BHD) syndrome is a rare autosomal dominant inherited disorder that is characterized by skin fibrofolliculomas, renal tumors and multiple lung cysts with or without spontaneous pneumothorax. The disease is caused by germline mutations in the FLCN gene that codes for a protein of unknown function called folliculin. Patients with BHD syndrome do not always have all three manifestations of the skin, kidney and lung. To the best of our knowledge, there has been no case report of the radiologic findings of the lung manifestation in a patient with BHD syndrome in Korea. We report here on two cases of BHD syndrome that presented with spontaneous pneumothorax. The pulmonary abnormalities consisted of multiple thin-walled cysts of various sizes and shapes in both lungs.
Birt-Hogg-Dub$\acute{e}$(BHD) 증후군은 피부의 섬유모낭종, 신장종양, 다발성 폐낭종을 나타내는 드문 상염색체 우성 유전질환으로 자발성 기흉을 동반하는 경우가 있다. 이 질환은 기능이 잘 알려지지 않은 folliculin이라는 단백질을 합성하는 FLCN 유전자의 생식계열 변이 때문에 발생한다. BHD 증후군 환자들은 항상 피부, 신장, 폐의 세 가지 이상징후를 모두 나타내는 것은 아니다. 지금까지 대한민국에서 BHD 증후군의 폐 이상징후에 대한 증례보고는 없었다. 이에 우리는 자발성 기흉으로 나타난 BHD 증후군의 두 증례를 보고하고자 한다. BHD 증후군의 폐 이상 소견은 얇은 벽을 가진 다양한 크기와 모양의 양측성 다발성 폐낭종으로 구성되어 있었다.
