Journal of Genetic Medicine
- 제6권2호
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- Pages.170-174
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- 2009
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- 1226-1769(pISSN)
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- 2383-8442(eISSN)
Dihydropteridine Reductase 결핍증 1례
A Case of Dihydropteridine Reductase Deficiency
- 오세정 (순천향대학교 의과대학 소아과학교실) ;
- 홍용희 (순천향대학교 의과대학 소아과학교실) ;
- 이용화 (순천향대학교 부천병원 진단검사의학과) ;
- 이승태 (성균관대학교 의과대학 진단검사의학교실) ;
- 기창석 (성균관대학교 의과대학 진단검사의학교실) ;
- 이동환 (순천향대학교 의과대학 소아과학교실)
- Oh, Se-Jung (Department of Pediatrics, College of Medicine, Soonchunhyang University) ;
- Hong, Yong-Hee (Department of Pediatrics, College of Medicine, Soonchunhyang University) ;
- Lee, Yong-Wha (Department of Laboratory Medicine & Genetics, Soonchunhyang University Bucheon Hospital and Soonchunhyang University College of Medicine) ;
- Lee, Seung-Tae (Department of Laboratory Medicine & Genetics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine) ;
- Ki, Chang-Seok (Department of Laboratory Medicine & Genetics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine) ;
- Lee, Dong-Hwan (Department of Pediatrics, College of Medicine, Soonchunhyang University)
- 투고 : 2009.12.04
- 심사 : 2009.12.18
- 발행 : 2009.12.01
초록
저자들은 생후 3개월에 전형적인 페닐케톤뇨증으로 진단받고 식사요법을 유지하였으나 지연된 발달 소견 및 지능 저하를 보이고 경련 증상이 있었던 9세 남자 환아에서 효소 검사와 유전자분석으로 dihydropterine reductase (DHPR) 결핍증을 진단하였다. 그리고
Tetrahydrobiopterin (