Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
- Volume 11 Issue 1
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- Pages.60-64
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- 2008
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- 2234-8646(pISSN)
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- 2234-8840(eISSN)
A Case of Congenital Hepatic Fibrosis in Kabuki Syndrome
선천성 간 섬유증을 동반한 Kabuki 증후군 1예
- Park, Jae-Hyun (Department of Pediatrics, Keimyung University School of Medicine) ;
- Chung, Myung-Hwa (Department of Pediatrics, Keimyung University School of Medicine) ;
- Lee, Hee-Jung (Department of Radiology, Keimyung University School of Medicine) ;
- Lee, Jee-Hyun (Department of Pediatrics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine) ;
-
Choe, Yon-Ho
(Department of Pediatrics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine)
;
-
Song, Sang-Yong
(Department of Pathology, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine)
;
- Suh, Yeon-Lim (Department of Pathology, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine) ;
- Hwang, Jin-Bok (Department of Pediatrics, Keimyung University School of Medicine)
- 박재현 (계명대학교 의과대학 소아과학교실) ;
- 정명화 (계명대학교 의과대학 소아과학교실) ;
- 이희정 (계명대학교 의과대학 영상의학교실) ;
- 이지현 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아과학교실) ;
-
최연호
(성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아과학교실)
;
-
송상용
(성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 병리학교실)
;
- 서연림 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 병리학교실) ;
- 황진복 (계명대학교 의과대학 소아과학교실)
- Received : 2008.01.31
- Accepted : 2008.02.29
- Published : 2008.03.30
Abstract
Kabuki syndrome is characterized by peculiar facial features, developmental delay, and mental retardation. Congenital hepatic abnormalities in Kabuki syndrome patients have been sporadically reported in the literature and consist of extrahepatic biliary atresia, neonatal sclerosing cholangitis, and transient neonatal cholestasis. We report here a case of congenital hepatic fibrosis in a patient with Kabuki syndrome. To our knowledge, only one case of congenital hepatic fibrosis has been reported in the setting of Kabuki syndrome.
저자들은 어린 영아기에 선천성 간섬유증으로 진단받은 후 특징적인 얼굴 모습과 함께 발달 및 지능 저하를 보이는 10세 남아에서 가부키 증후군으로 진단된 1예를 경험하였기에 문헌고찰과 보고하는 바이다.