Neonatal Medicine

The Korean Society of Neonatology (대한신생아학회)
권호 표지

A Case of Addition of Chromosome 12 associated with Multiple Anomaly and Developmental Impairment

다발성 기형과 발달 장애를 보인 염색체 12번 첨가 1례

  • Chang, Yoon-Young (Department of Pediatrics, School of Medicine, Catholic University of Daegu) ;
  • Jeong, Ji-Eun (Department of Pediatrics, School of Medicine, Catholic University of Daegu) ;
  • Shin, Jin-Young (Department of Pediatrics, School of Medicine, Catholic University of Daegu) ;
  • Park, Hye-Jin (Department of Pediatrics, School of Medicine, Catholic University of Daegu) ;
  • Lee, Kye-Hyang (Department of Pediatrics, School of Medicine, Catholic University of Daegu) ;
  • Choi, Eun-Jin (Department of Pediatrics, School of Medicine, Catholic University of Daegu) ;
  • Kim, Jin-Kyoung (Department of Pediatrics, School of Medicine, Catholic University of Daegu) ;
  • Chung, Hai-Lee (Department of Pediatrics, School of Medicine, Catholic University of Daegu) ;
  • Seo, Eok-Su (Department of Opthalmology, College of Medicine, Dongguk University) ;
  • Kim, Woo-Taek (Department of Pediatrics, School of Medicine, Catholic University of Daegu)
  • 장윤영 (대구가톨릭대학교 의과대학 소아과학교실) ;
  • 정지은 (대구가톨릭대학교 의과대학 소아과학교실) ;
  • 신진영 (대구가톨릭대학교 의과대학 소아과학교실) ;
  • 박혜진 (대구가톨릭대학교 의과대학 소아과학교실) ;
  • 이계향 (대구가톨릭대학교 의과대학 소아과학교실) ;
  • 최은진 (대구가톨릭대학교 의과대학 소아과학교실) ;
  • 김진경 (대구가톨릭대학교 의과대학 소아과학교실) ;
  • 정혜리 (대구가톨릭대학교 의과대학 소아과학교실) ;
  • 서억수 (동국대학교 의과대학 안과학교실) ;
  • 김우택 (대구가톨릭대학교 의과대학 소아과학교실)
  • Published : 2008.05.31

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Abstract

Duplication of chromosome 12p has been rarely reported and are thought to be associated with congenital malformations and impaired development. We report a baby boy born with multiple dysmorphic features and congenital malformations. His karyotype was 46,XY, add(12)(p13.3). He has suffered from intrauterine growth restriction at birth. He showed abnormal cranio-facial findings such as microcephaly, hypognathia, clepft palate and low set ear. He presented with absence of uvula, micropenis and rocker bottom features of both feet, congenital heart disease, poor corticomedullary differentiation of kidney, and sensorineuronal hearing loss. We have been follow up him for seizure disorder and delayed development at out patient department.

염색체 12번 단완의 중복(첨가)는 매우 드문 질환이며 선천성 기형과 발육 장애를 동반하는 것으로 생각된다. 저자들이 경험한 증례는 다발성 이형성 특색과 선천성 기형을 가지고 태어난 남아로 핵형은 46,XY,add(12) (p13.3)이었다. 출생 시 자궁내 성장부진과 소두증, 소하악증, 구개열, 낮은 변형 귀와 같은 비정상 두개 안면소견을 보였으며, 소음경증, 양발의 rocker bottom 변형 소견을 보였다. 추후 확인한 검사에서 심장 및 신장기형, 신경성 난청 등의 다발성 기형을 보였으며 이후 경련성 질환과 발달 지연 소견으로 외래에서 추적 관찰중이다. 염색체 12번의 첨가에 관련된 증례를 경험하였기에 저자들은 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

Keywords