Neonatal Medicine
- Volume 15 Issue 2
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- Pages.200-206
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- 2008
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- 2287-9412(pISSN)
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- 2287-9803(eISSN)
A Case of an Addition of Chromosome 9 Short Arm Associated with Multiple Congenital Anomalies
다발성 기형을 동반한 염색체 9번 단완 첨가 1례
- Chang, Seung-Go (Department of Pediatrics, Ajou University School of Medicine) ;
- Yu, Jae-Eun (Department of Pediatrics, Ajou University School of Medicine) ;
- Park, Moon-Sung (Department of Pediatrics, Ajou University School of Medicine) ;
- Lim, Yun-Ju (Department of Pediatrics, Ajou University School of Medicine) ;
- Yoon, Soo-Han (Department of Neurosurgery, Ajou University School of Medicine) ;
- Hong, Jeong (Department of Surgery, Ajou University School of Medicine)
- 장승구 (아주대학교 의과대학 소아과학교실) ;
- 유재은 (아주대학교 의과대학 소아과학교실) ;
- 박문성 (아주대학교 의과대학 소아과학교실) ;
- 임윤주 (아주대학교 의과대학 소아과학교실) ;
- 윤수한 (아주대학교 의과대학 신경외과학교실) ;
- 홍정 (아주대학교 의과대학 외과학교실)
- Published : 2008.11.30
Abstract
Human chromosome 9 is characterized by a high degree of morphologic heteromorphisms, including variation in the size of the heterochromatin. We present a case of a de novo short arm addition of chromosome 9, [46, XY, add(9)(p13)], associated with multiple anomalies, including trigonocephaly, upward slant of the palpebral fissures, patent ductus arteriosus, pulmonary hypertension, hypertrophic cardiomyopathy, umbilical hernia, ambiguous genitalia, and sensorineural hearing and visual loss. This mutation affects the pericentric region of the heterochromatin. This patient exhibited a clinically important breakpoint of the heterochromatic region of chromosome 9 short arm and the associated anomalies.
안면 기형, 삼각두, 뇌량 무형성, 감각 신경성 난청, 시각장애, 심기형, 심근병증, 폐동맥 고혈압, 배꼽 탈장과 생식기 기형이 있는 환아에게 동반된 9번 염색체 단완이질염색질 부위의 첨가를 발견하여 9번 염색체 p13 부위의 첨가와 연관된 다발성 기형의 발생을 보고하는 바이다.