선천성 기형의 임상적 접근

Clinical Approaches to Patients with Congenital Malformations

선천성 기형은 출생 신생아에서 2-5% 정도의 빈도를 보이며 영아기 사망의 주요한 원인이 되고 있다. 상당수의 선천성 기형의 예후는 정확하고 빠른 진단에 따른 적절한 처치 및 치료에 의해 결정된다고 할 수 있다. 따라서 임상적으로는 선천성 기형에 대한 기전 파악 및 정확한 분류에 따른 정확한 진단이 중요하다. 우선 해당 기형이 소기형(minor anomaly) 또는 대기형(major anomaly) 중 어디에 속하는지, 또는 기형(malformation), 변형(deformation), 파형(disruption) 및 이형(dysplasia) 중 어느 것에 속하는지 결정하고 다발성 기형 등은 특정 증후군과 연관이 있는지 여부에 대한 판단을 필요로 한다. 진단이 된 후, 선천성 기형을 위한 유전상담은 환자나 가족이 기형 혹은 증후군에 대하여 또는 재발률에 대하여 이해할 수 있도록 돕는 과정을 포함한다.

Congenital malformation is observed in about 2-5% of newborns and is a leading cause of infant mortality. The prognosis of malformation is dictated mainly by proper treatment followed by correct diagnosis at an early age. In practice, etiological consideration and classification of a malformation is critical for diagnosis. Malformations can be classified as belonged to minor or major anomaly. It is clinically important to clarify the pathogenesis of the anomalies among malformation, deformation, disruption, and dysruption. Genetic counseling aids this process by helping patients or family members understand and the nature of the malformation and risk assessment.