FAMILIAL HYPOPHOSPHATEMIA: A CASE REPORT

Familial hypophosphatemia 환아의 증례보고

Familial hypophosphatemia is the most common hereditary rickets which occur hypophosphatemia as the calcium concentration in the blood serum is normal but the phosphate concentration in the blood serum decreases by dysfunction of renaltubular phosphorus reabsorption. In spite of the low concentration of phosphate in the blood serum discharge of phosphate by urine and alkaline phosphatase increases remarkably. It is a sex-linked and normally male show severe clinical symptoms than female. This kind of familial hypophosphatemia patients show frontal bossing, square head, short of status for general finding, and for dental finding, thinning of limina dura and dental follicle, thin and hypoplastic enamel, enlarged pulp chamber and canal, high occurance rate of periapical and periodontal abscess and unknown cause of rarefying osteitis. This case is to report about the clinical finging and dental treatment of a child patient, who came to the hospital for treatment of deciduous teeth caries but was refered to pediatrics because the child showed clinically short of status, bow-leg and radiographically enlarged pulp chamber and canal, there as diagnosed as familial hypophosphatemia.

가족성 저인산혈증(famiial hypophosphatemia)은 근위 세뇨관의 인산 재흡수 기전의 결핍으로 혈청 칼슘 농도는 정상이나 혈청 인산 농도가 낮아져 저인산혈증을 나타내는 가장 흔한 유전성 구루병이다. 혈청 인산이 낮음에도 불구하고, 소변으로의 인산 배출이 증가되어 있고 혈청 알칼리성 인산 분해 효소의 상승이 현저하다. 주로 반성 우성 유전이며 보통 남아에서 여아보다 임상 증상이 심하다. 이러한 가족성 저인산혈증 환자의 전신적 소견으로는 앞이마의 돌출, 사각형 머리, 작은 키, 휜 다리가 나타나며, 치과적 소견으로 치조백선과 치낭의 비박, 얇은 법랑질 확장된 치수강과 근관, 치근단 농양과 치주 농양의 높은 발생률, 원인불명의 치근단 희박화 골염이 나타난다. 본 증례는 유치 충치 치료를 위해 내원한 환아가 임상적으로 작은 키와 휜 다리, 방사선적으로 많이 확장된 치수강과 근관이 관찰되어 소아과에 의뢰한 바 가족성 저인산혈증으로 진단받아 그 임상적 소견과 치과적 치료에 대해 보고하는 바이다.