AUTISTIC DISORDER AND OTHER PERVASIVE DEVELOPMENTAL DISORDER : NEURODEVELOPMENTAL PATHOLOGY

자폐 장애 및 기타 전반적 발달장애 : 신경발달학적 병리 소견

Autistic disorder and other PDD are currently viewed as a largely genetically determined neurodevelopmental disorder, although its underlying biological causes remain to be established. In this review, we examine the available neurodevelopmental literature on autistic disorder and discuss the findings that have emerged. Typical neuropathological observations are rather consistent with respect to the limbic system (increased cell packing density and smaller neuronal size), the cerebellum (decreased number of Purkinje cells) and the cerebral cortex ($>50\%$ of the cases showed features of cortical dysgenesis). However, most of the reported studies had to contend with the problem of small sample sizes, the use of quantification techniques, not free of bias and assumptions, and high percentages of autistic subjects with comorbid mental retardation or epilepsy. Furthermore, data from the limbic system and on age-related changes lack replication by independent groups. It is anticipated that future neuropathological studies held great promise, especially as new techniques such as design-based stereology and gene expression are increasingly implemented and combined, larger samples are analysed, and younger subjects free of comorbidities are investigated.

본 고에서는 지금까지 자폐 장애 및 PDD에서 행해졌던 신경발달학적 병리 소견들에 대하여 살펴보고자 하였다. 자폐 장애에서 전형적으로 관찰되는 신경병리학적 소견들은 소뇌에서의 Purkinje 세포 수의 감소, 변연계에서의 증가된 세포 밀도 및 축소된 신경원 크기, 피질의 이형성 및 이동 장애 등이라고 할 수 있겠다. 그러나, 일부 문헌들은 일관되고 일치된 결과를 보인 반면, 대부분의 연구결과들이 아직까지는 불확실한 상태로 남아있다. 이것은 매우 적은 대상군과 자폐 장애의 이질성(heterogeneity), 기타 공존 질환 통제의 어려움, 연구 디자인의 비정교성에 기인한 통계량의 부족과 관련이 있다. 따라서 향후 좀더 정교한 디자인에 의하여 자폐 환자 대상군을 많이 확보하여 다양한 혼란 변인들을 통제한 후 신경발달학적 소견들을 연구한다면 자폐 장애의 원인론을 확립하는데 많은 공헌을 할것으로 기대된다.