Childhood Kidney Diseases
- Volume 9 Issue 2
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- Pages.263-268
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- 2005
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- 2384-0242(pISSN)
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- 2384-0250(eISSN)
A Case of Hypophosphatemic Rickets associated with Epidermal Nevus Syndrome
저인산혈증성 구루병을 동반한 표피모반증후군 1례
- Lee Yong Joo (Department of Pediatrics, Eul-Ji University School of Medicine) ;
- Kang Ju Hyung (Department of Pediatrics, Eul-Ji University School of Medicine) ;
- Lee Soo Jin (Department of Pediatrics, Eul-Ji University School of Medicine) ;
- Park Ho Jin (Department of Pediatrics, Eul-Ji University School of Medicine) ;
- Shin Choong Ho (Department of Pediatrics, Seoul National University College of Medicine) ;
-
Cheong Hae Il
(Department of Pediatrics, Seoul National University College of Medicine)
- 이용주 (을지의과대학교 소아과학교실) ;
- 강주형 (을지의과대학교 소아과학교실) ;
- 이수진 (을지의과대학교 소아과학교실) ;
- 박호진 (을지의과대학교 소아과학교실) ;
- 신충호 (서울대학교 의과대학 소아과학교실) ;
-
정해일
(서울대학교 의과대학 소아과학교실)
- Published : 2005.11.01
Abstract
Epidermal nevus syndrome is a rare disease consisting of epidermal nevus and multisystem pathologic conditions associated with anomalies in the central nervous system, bone, eye, heart, vasculature and genito-urinary system. Hypophosphatemic rickets has been rarely observed in association with this syndrome. We report a case of hypophosphatemic rickets as sociated with epidermal nevus syndrome with review of the literature. (J Korean Soc Pediatr Nephrol 2005;9:263-268)
표피모반증후군은 중추신경계, 안구, 골격계, 심장 또는 요로생식기의 기형을 동반하는 선천성 표피 모반을 특징으로 하는 질환으로 보행장애를 주소로 내원한 8세 여아에서 저인산혈증성 구루병을 동반한 표피모반증후군 1례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.