Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease (대한유전성대사질환학회지)
- Volume 4 Issue 1
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- Pages.1-4
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- 2004
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- 2287-4712(pISSN)
모야모야병을 동반한 당원병 Ia형 1례
- Published : 2004.05.29
Abstract
저자들은 4년 전 모야모야병으로 진단되어 수술 받았던 16세의 여아에서 지속적으로 고지질혈증이 있어 검사를 시행한 결과 가족 중 여동생에게서도 고지질혈증이 있음이 확인되었고 대사성산증, 고요산혈증, 젖산혈증 및 간비대가 지속되어 시행했던 염기 서열 분석에서 당원병 type Ia로 진단된 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.
Keywords