Rabson Mendenhall syndrome의 치험 증례

RABSON MENDENHALL SYNDROME : A CASE REPORT

Rabson Mendenhall syndrome은 Rabson과 Mendenhall에 의해 1955년 처음 발표된 증후군으로서, 심한 insulin resistance를 보이는 희귀한 상염색체 열성 유전성 질환이다. Insulin receptor의 돌연변이나 insulin이 작용하는 다른 target cell의 결함에 의해 나타나며, 일반적인 증상으로는 흑색가시세포종(acanthosis nigricans), 다모증(hypertrichosis), 손발톱 비대(onychauxis), 성장 지체 (growth retardation), 성 조숙(precocious puberty), 생식기의 비대, 팽만된 복부(protuberant abdomen), 건성 피부(xerotic skin) 등이 나타난다. 악안면 영역에서는 치아의 이형성, 거친 얼굴의 피부, 하악 전돌, 균열 혀 (fissured tongue)와 같은 특징적 증상이 나타난다. 이에 본 증례에서는 Rabson Mendenhall syndrome으로 본원에 내원한 4세 환아에게 관찰된 치과적 특징들에 관하여 보고하는 바이다.

Rabson-Mendenhall syndrome(RMS) is first characterized in 1955 by Rabson and Mendenhall. RMS is a rare autosomal recessive variant with insulin resistance. This is due to insulin receptor mutations or other target-cell defects in insulin action. General findings include acanthosis nigricans, hypertrichosis, onychauxis, growth retardation, precocious puberty, genital enlargement, protuberant abdomen and xerotic skin. Characteristic oral and maxillofacial findings include dental dysplasia, coarse facial skin, prognathic jaw and fissured tongue. In this case report, dental characteristics of a 4-year old boy with Rabson-Mendenhall syndrome are described.