A Case of Late Onset Ornithine Transcarbamylase Deficiency in a 6 Year-old Girl Who Showed Recurrent Episodic Mental Changes and Ataxia

반복적인 의식변화와 운동실조를 주소로 진단된 지발형 Ornithine Transcarbamylase Deficiency 1례

Ornithine transcarbamylase(OTC) deficiency is the most common of all the urea cycle disorders. In this X-linked disorder, the hemizygote males are more severely affected than heterozygote females. The Heterozygote female may have mild episodic hyperammonemia symptoms in late infancy or childhood(late onset) or no clinical manifestations. Here we report a 6 year-old girl with late onset OTC deficiency who showed recurrent episodic lethargy, mental confusion and ataxia. On mutation analysis using DNA sequencing after PCR amplification of the 10 exons of OTC gene, G to T transversion in codon 221, causing substitution of asparagine for lysine was detected in exon 6.

저자들은 반복적이며 간헐적인 기면, 정신착란과 운동실조를 주소로 내원한 6세 여아에서, 고암모니아혈증과 혈장 glutamine, 요 orotic acid의 증가를 보여 지발형 OTC 결핍증으로 진단하고, 분자유전학적 검사상 exon 6에서 221번째 아미노산 lysine에 해당하는 염기 AAG가 AAT(asparagine)로 치환된 돌연변이를 이형접합자(heterozygote)로 보인하였던 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.