식이요법 대신에 약으로 치료할 수 있는 BH₄ 반응형 페닐케톤뇨증

고페닐알라닌혈증의 경우 모든 환자들이 저페닐알라닌 식이를 엄격히 지키는 것은 아니기 때문에 기대만큼의 치료효과를 거두지 못하는 경우가 종종 있다. 모든 페닐알라닌 수산화 효소 결핍에 의한 페닐케톤뇨증 환자에서 테트라하이드로바이오프테린의 복용이 효과를 거두는 것은 아니나 식이조절과 비교해 볼 때 이는 식이 제한에 대한 어려움이 없고 복용이 간편하므로 치료효과가 있다면 일부 환자에서라 하더라도 페닐케톤뇨증 환자의 치료에 새로운 방향을 제시하는데 충분한 의미가 있다고 본다. 이러한 시점에서 저자들은 고전적 페닐케톤뇨증으로 진단되었던 6명의 환아에서 식이제한없이, 또는 식이제한을 완화한 상태에서 테트라하이드로바이오프테린을 복용함으로써 치료 효과를 거둔 6례에 대해서 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.