A Case of Thyroxine Binding Globulin Deficiency with Hypothyroidism

갑상선기능저하증을 동반한 티록신 결합글로불린 결핍증 1례

A child diagnosed with congenital hypothyroidism after newborn screening and follow up thyroid function test at 1 month of life in another general hospital demonstrated euthyroid state with thyroxine( $T_4$) supplementation until the age of 22 months of life, when he was transferred to our hospital, where he was diagnosed as thyroxine binding globulin(TBG) deficiency with low $T_4$ and TBG. Withdrawal of $T_4$ at age of 26 months was associated with hyperthyrotropinemic hypothyroidism. This patient is a case of TBG deficiency associated with hypothyroidism, and in rare instances, TBG deficiency may lead to hypothyroidism requiring hormone supplementation.

티록신 결합글로불린 결핍증은 대부분 갑상선기능저하증을 동반하지 않으므로 갑상선 호르몬 보충 요법이 필요 없으나 드문 예에서 유리 티록신 농도가 정상치 보다 낮게 유지되고, 중추 신경계에 대한 갑상선 호르몬의 부족에 의해 갑상선 자극호르몬이 정상치 보다 증가하는 경우가 있다. 이런 경우는 티록신 결합글로불린의 결핍 정도가 갑상선기능저하증을 유발할 수 있을 정도로 갑상선 호르몬의 이동과 갑상선 밖의 호르몬 저장에 영향을 주는 것이므로 갑상선호르몬의 보충요법이 필요하게 된다. 저자들은 갑상선기능저하증을 동반하여 갑상선 호르몬의 투여가 필요한 중증의 티록신 결합글로불린 결핍증 1례를 보고하는 바이다.