Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease (대한유전성대사질환학회지)

The Korea Society of Inherited Metabolic Disease (대한유전성대사질환학회)
권호 표지

Mucolipidosis

  • 황종희 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아과) ;
  • 백경훈 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아과) ;
  • 진동규 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아과)
  • Published : 2002.07.05
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Abstract

저자들은 조악한 얼굴과 관절의 구축 등 Hurler 증후군과 유사한 임상 증상을 보이면서 혈장에서 리소좀 효소 활성도의 증가를 보였던 Mucolipidosis 2례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

Keywords