Journal of Animal Science and Technology

Korean Society of Animal Sciences and Technology (한국축산학회)
권호 표지
DOI QR코드

DOI QR Code

A Study on DNA Polymorphism of the Bovine c-KIT Receptor Gene

소 c-KIT Receptor 유전자의 다형성에 관한 연구

  • Jang, Y.S. (National Livestock Research Institute, R.D.A.) ;
  • Kim, T.H. (National Livestock Research Institute, R.D.A.) ;
  • Yoon, D.H. (National Livestock Research Institute, R.D.A.) ;
  • Park, E.W. (National Livestock Research Institute, R.D.A.) ;
  • Lee, H.W. (National Livestock Research Institute, R.D.A.) ;
  • Lee, H.K. (Genomic engineering, Hankyung National University) ;
  • Cheong, I.C. (National Livestock Research Institute, R.D.A.)
  • 장요순 (농촌진흥청 축산기술연구소) ;
  • 김태헌 (농촌진흥청 축산기술연구소) ;
  • 윤두학 (농촌진흥청 축산기술연구소) ;
  • 박응우 (농촌진흥청 축산기술연구소) ;
  • 이혜원 (농촌진흥청 축산기술연구소) ;
  • 이학교 (한경대학교 생명공학과) ;
  • 정일정 (농촌진흥청 축산기술연구소)
  • Published : 2002.12.31
Download PDF
⟨ Previous Next ⟩

Abstract

We considered KIT gene as a candidate gene for the white-spotting pattern in cattle. This study was carried out to detect genetic variation of c-KIT receptor gene and to investigate association between the mutation and the white-spotting pattern in cattle. PCR-RFLP analysis within intron 6 of c-KIT receptor gene were performed with 8 cattle breeds including Hanwoo, Angus, Brown Swiss, Charolais, Hereford, Holstein, Limousin and Simmental. When PCR product of approximately 2,440 bp including intron 6 of c-KIT receptor gene was sequenced, four nucleotide substitutions were found within intron 6 of the bovine c-KIT receptor gene. In PCR-RFLP analysis, three alleles (A, B and C), two alleles (A and B) and two alleles (A and B) at each locus were identified by MspⅠ, BsrBⅠ and NdeⅠ, respectively. Although frequencies of allele at each locus were different among cattle breeds, we could not get any evidence related with white or white spotting phenotypes in these mutations on intron 6 of c-KIT receptor gene. However, we can not entirely exclude the possibility that c-KIT receptor gene is responsible for white spotting phenotype in cattle. Thus, further studies need to detect other mutations in c-KIT receptor gene and to test association of those mutations and coat color phenotypes in cattle.

소의 흰 반점 관련 후보유전자로 c-KIT receptor 유전자를 선정하여, c-KIT receptor 유전자내의 변이를 탐색하고 변이가 흰반점 표현형과 연관성이 있는지를 분석하였다. 한우, Angus, Brown Swiss, Charolais, Hereford, Hols- tein, Limousin 및 Simmental 등 8개 품종의 DNA 시료를 사용하여 c-KIT receptor 유전자의 intron 6번 영역에서 다형성을 조사하고 분석하였다. c-KIT receptor 유전자의 intron 6번 영역에서는 4개의 염기치환이 발견되어, MspⅠ, BsrBⅠ 및 NdeⅠ 제한효소를 이용하여 PCR- RFLP 분석을 실시하였다. Intron 6번을 포함하는 영역의 PCR 산물 크기는 2,440 bp 이었다. MspⅠ다형성은 PCR-RFLP 분석 결과 3개의 대립유전자가 존재하였으며, 한우품종에서는 3개의 대립유전자 모두가 발견되었고, CC 형태의 유전자형을 제외한 5개의 유전자형 (AA, AB, AC, BC 및 BB)을 확인하였다. Angus, Brown Swiss, Hereford, Holstein 및 Simmental 품종에서는 A 대립유전자만을 갖는 것으로 조사되었고, 한우는 44%만 AA 유전자형을 나타내었다. BsrBⅠ 다형성은 2개의 대립유전자로서 3개의 유전자형이 나타나는 것을 확인하였으며, Charo- lais 및 Hereford 품종이 다른 소 품종에 비하여 A 대립유전자의 빈도가 높게 나타났다. NdeⅠ다형성을 분석한 결과 Brown Swiss 품종에서는 NdeⅠ에 의해 절단되는 형태인 A 대립유전자만 관찰되었으며, Holstein 품종은 92%, Simmental 품종은 72%가 절단되는 형태를 나타내어, 모색이 흰색을 띠는 소 품종에서 절단되는 형태가 많았다. 소 c-KIT receptor 유전자의 intron 6번 영역에서 확인된 4개의 염기치환은 품종에 따라 다른 빈도를 보였으나, 이들 염기치환과 흰 반점과의 연관성에 대한 증거는 발견하지 못하였다. 그러므로 소의 흰 반점과 c-KIT receptor 유전자 내의 변이와의 관련성은 다른 영역에 대한 추가적인 분석과, 이미 보고된 다른 모색관련 유전자의 다형성과의 연관성 분석 등과 같은 연구가 필요한 것으로 판단된다.

Keywords

References

  1. Charlier, C., Denys, B., Belanche, J. I., Coppieters, W., Grobet, L. Womack, J., Hanset, R. and Georges, M. 1996. Microsatellite mapping of the bovine roan locus: a major determinant of White Heifer Disease. Mammal. Genome. 7: 138-142.
  2. Fleischman, R. A. 1993. From white spots to stem cell: the role of the Kit receptor in mammalian development. Trends Genet. 9:285-290.
  3. Geissler, E. N., Ryan, M. A. and Housman, D. E. 1988. The dominant white spotting(W) locus of the mouse encodes the c-kit proto-oncogene. Cell. 55:185-192. https://doi.org/10.1016/0092-8674(88)90020-7
  4. Grosz, M. D. and MacNeil, M. D. 1999. The 'spotted' locus maps to bovine chromosome 6 in a Hereford-Cross population. J. Hered. 90:233-236. https://doi.org/10.1093/jhered/90.1.233
  5. Johansson, M. M., Chaudhary, R., Hellmen, E., Hoyheim, B., Chowdhary, B. and Andersson, L. 1996. Pigs with the dominant white coat color phenotype carry a duplication of the KIT gene encoding the mast/stem cell growth factor receptor. Mammal. Genome. 7(11):822-830.
  6. Kubota, T, Hikono, H, Sasaki, E. and Sakurai, M. 1994. Sequence of a bovine c-kit proto-oncogene cDNA. Gene. 141:305-306.
  7. Marklund, S., Kijas, J., Rodriguez-Martinez, H., Ronnstrand, L. and Funa, K. 1998. Molecular basis for the dominant white phenotype in the domestic pig. Genome Res. 8: 826-833.
  8. Marklund, S., Moller, M., Sandberg, K. and Andersson, L. 1999. Close association between sequence polymorphism in the KIT gene and the roan coat color in horses. Mammal. Genome. 10(3):283-288.
  9. Metallinos, D. and Rine, J. 2000. Exclusion of EDNRB and KIT as the basis for white spotting in Border Collies. Genome Biol. 1(2):RESEA- RCH0004
  10. Morris, C. A. and Sponenberg, D. P. 2001. A possible dominant white gene in Jersey cattle. Genet. Sel. Evol. 33:61-67. https://doi.org/10.1186/1297-9686-33-1-61
  11. Newton, J. M., Wilkie, A. L., He, L., Jordan, S. A., Metallinos, D. L., Holmes, N. G., Jackson, I. J. and Barsh, G. S. 2000. Melanocortin 1 receptor variation in the domestic dog. Mammal. Genome. 11(1):24-30. https://doi.org/10.1007/s003350010005
  12. Nocka, K., Tan, J. C., Chiu, E., Chu, T. Y., Ray, P., Traktman, P. and Besmer, P. 1990. Molecular bases of dominant negative and loss of function mutations at the murine c-kit/white spotting locus: W37, Wv, W41 and W. EMBO J. 9(6):1805- 1813.
  13. Olson, T. A. 1992. In Quantitative genetics. In: Genetics aspects of beef cattle production in the southern region. Auburn. Alabama: Auburn University. Tess M. W. and Thrift F.A. (eds.) Grosz, M. D., and MacNeil, M. D. 1999. The ‘spotted’ locus maps to bovine chromosome 6 in a Hereford-Cross population. J. Hered. 90:233-236.
  14. Olsen, H. G., Vage, D. I., Lien, S. and Klungland, H. 2000. A DNA polymorphism in the bovine c-kit gene. Anim. Genet. 31(1):71.
  15. Pawson, T. and Bernstin, A. 1990. Receptor tyrosine kinase: genetic evidence for their role in Drosphila and mouse development. Trends Genet. 11:350-356.
  16. Seitz, J. J., Schmutz, S. M., Thue, T. D. and Buchanan, F. C. 1999. A missense mutation in the bovine MGF gene is associated with the roan phenotype in belgian blue and shorthorn cattle. Mammal. Genome. 10:710-712. https://doi.org/10.1007/s003359901076
  17. Spritz, R. A., Holmes, S. A., Itin, P. and Kuster, W. 1993. Novel mutations of the KIT (mast/stem cell growth factor receptor) proto-oncogene in human piebaldism. J. Invest. Dermatol. 101(1): 22-25. https://doi.org/10.1111/1523-1747.ep12358440
  18. 김태헌, 윤두학, 박응우, 이혜영, 오성종, 정일정, 탁태영, 김경남, 한재용. 2000. 소 품종별 Mela- nocortin Receptor 1 (MC1R) 유전자의 유전자형 빈도에 관한 연구. 한국동물자원과학지. 42(6): 735-744.