APERT SYNDROME : A CASE REPORT

Apert syndrome 환자의 제증상에 관한 증례보고

Apert syndrome is a kind of congenital-acrocephalosyndactyly syndrome which was first reported by Apert in 1906 and characterized by its acrocephaly and syndactyly. Clinical characteristic features are cone-shaped skull morphology due to early fusion of coronal suture, fusion of fingers of hands and toes of feet. It is an autosomal dominant-heritable syndrome. Due to hypo-development of midface region, Apert syndrome patients have a tendency to have ocular proptosis, hypertelorism, maxillary deficiency. High palate and soft palate cleft are common findings in these patients. In general, mandibular growth pattern is normal, but relative maxillary deficiency exaggerates mandibular forward position, so relative mandibular prognathism is inevitable. Narrow maxillary and mandibular dental arch worsen teeth alignment and crowding. Skeletal malocclusion and open bite are also common. This is a case report of a Korean 3 year 1 month male Apert syndrome child referred by department of plastic surgeon for the possibility of orthodontic treatment. General features of Apert syndrome, patient's medical history, radiographic evaluation, clinical examination, orthodontic and surgical treatment planning are discussed in this report.

Apert syndrome은 첨두합지증(acrocephalosyndactly)중의 하나로, 1906년 Apert에 의해 보고된 증후군이며 관상봉합의 조기유합에 의한 첨두증(acrocephaly)과 합지증이 공존하는 선천성 유전 질환이다. 임상적으로 뾰족한 고깔모양의 머리 형태를 하고 있으며, 손과 발이 합지증을 보이는 것이 가장 특징적이다. 상염색체 우성의 유전을 하며 중안면부의 발육부전으로 인한 안구돌출 경도의 양안이개 및 상악골 발육부전을 나타내고, 고구개, 연구개열을 동반하는 경우가 있으며, 하악 발육은 정상이나 상대적으로 하악 전돌의 양상을 나타내고 좁은 상악과 하악궁에 심한 총생이 나타나고, 골격적 이상에 의한 부정 교합과, 전방부의 개교를 유발한다. 본 증례는 성형외과에서 상악과 하악에 대한 교정적 처치의 가능성에 대하여 의뢰된 3세 1개월의 Apert syndrome 남아에 대한 것으로 의학적 기왕력과 향후 치과적 처치방향에 대해 과거의 문헌을 고찰하고, 교정적 진단과 치료계획의 수립과정 중에 다소의 지견을 얻었기에 이에 대해 보고하는 바이다.