대한한방소아과학회지 (The Journal of Pediatrics of Korean Medicine)

  • 제13권2호
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  • Pages.225-235
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  • 1999
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  • 1226-8038(pISSN)
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  • 2287-9463(eISSN)
대한한방소아과학회 (The Association of Korean Oriental Pediatrics)
권호 표지

MELAS Syndrome 환아(患兒) 1예(例)에 대한 고찰(考察)

A Case Report of MELAS Syndrom

  • 정환수 (경희대학교 한의과대학 소아과) ;
  • 이진용 (경희대학교 한의과대학 소아과) ;
  • 김덕곤 (경희대학교 한의과대학)
  • Jeong Hwan-Su (Department of Pediatrics, College of Oriental Medicine Kyunghee University) ;
  • Lee Jin-Yong (Department of Pediatrics, College of Oriental Medicine Kyunghee University) ;
  • Kim Deok-Gon (Department of Pediatrics, College of Oriental Medicine Kyunghee University)
  • 발행 : 1999.12.15
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초록

MELAS is the condition associated with mutant mtDNA that most closely mimics thrombotic cerebrovascular disease. Characteristic abnormalities are two. first, 'ragged-red fibers' in muscle biopsy. second, point mutation in the mitochondrial DNA analyses. The characteristic clinical presentations of MELAS are short stature, recurrent stroke like episodes, migraine-like headache, sensorineural hearng loss, glucose intolerance and neuropathy. We now report a case of MELAS syndrome having mitochondrial DNA mutation with an A to G transition at the 3,243rd position diagnosed in Chung-ang Hospital.

키워드

참고문헌

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  4. 대한신경과학회지 v.13 no.4 사립체 질환의 임상양상 연율이(외)
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  7. 소아과 v.34 소아의 미토콘드리아 근병증 정사준
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