Analysis of sequence alignment Tools on polymorphic genomes

다염기변이 유전체에 대한 서열 정렬 툴 분석

생명공학 기술의 발달로 지놈 프로젝트를 통해 인간 초파리 등 여러 종의 유전체 정보가 밝혀 졌다. 그러나 Post-Genome 연구에 있어서 매우 중요한 생물체인 멍게(Ciona intestinalis)와 성게(Strongylocentrotus purpuratus)의 유전체 서열은 현재 공개되어 있으나 염기서열의 연속성(continuity)에는 심각한 문제점이 존재하고 있다. 이들은 염기서열에 변이가 많은 다염기변이 유전체(polymorphic genomes)로 그 특성이 반영되지 않은 전통적인 Whole Genome Shotgun Sequencing(WGSS)방법을 사용였기 때문이다. 이와 같은 다염기변이 유전체 서열 분석은 시스템 생물학이나 비교 유전체학 등의 후발 연구에 기초가 되므로 매우 중요하다. 본 논문에서는 다염기변이 유전체에 대해 알아보고 서열 조립 알고리즘의 기본이 되는 서열 정렬 툴들 중 가장 많이 사용되는 FASTA, BLAST, BLAT에 대해 분석하여 봄으로써 다염기변이 유전체에 적합한 서열 조립 전략 수립을 위해 고려해야 하는 사항들을 논의해 본다.