An Enhanced SW-ARRAY Method for Detecting Copy Number Variations(CNVs)

유전체 단위 반복 변이(CNV) 발견을 위한 개선된 SW-ARRAY

  • 문명진 (연세대학교 컴퓨터과학과) ;
  • 안재균 (연세대학교 컴퓨터과학과) ;
  • 윤영미 (연세대학교 컴퓨터과학과) ;
  • 박치현 (연세대학교 컴퓨터과학과) ;
  • 박상현 (연세대학교 컴퓨터과학과)
  • Published : 2008.06.30

Abstract

최근 유전체 단위 반복 변이(CNV)의 중요성이 부각되고 있다. CNV란 DNA가 복제될 때 일부가 만들어지지 않거나 혹은 많이 만들어져 그 양이 차이가 나게 되는 것으로, 인간의 질병이나 형질과 밀접한 관련을 가진다고 알려져 있다. 이에 따라 CNV와 관련된 연구가 활발히 진행되었으며, CNV를 찾기 위한 다양한 방법들이 나오게 되었다. 본 논문에서는 CNV를 찾아내는 대표적인 기법 중 하나인 SW-ARRAY에 대해서 알아보고, 여기에 페널티 값과 점수에 따른 가변 임계값을 적용하여 보정함으로써 기존 SW-ARRAY의 문제점을 해결하는 방법을 제안한다. 이를 실제 Array-CGH 데이터에 적용한 결과 긍정 오류 값이 줄어들어 기존의 방식에 비해 정확한 값을 얻게 되었다.

Keywords