Audiological Findings of Congenital Ichthyosiform Dermatosis with Sensorineural Hearing Loss

난청을 동반한 선천성 어린선상 피부병의 청각학적 소견

The ichthyosiform dermatosis is consisted of a heterogenous group of hereditary disorders. Authors report a case of 26 year old female patient who has congenital ichthyosiform dermatosis associated with sensorineural hearing loss, neovascularization of cornea, partial alopecia and abnormalities of nails and teeth. The audiological findings of this patient were as follows: 1. Bilateral severe sensorineural hearing loss. 2. SISI scores: 100% at 1, 000 Hz and 4, 000 Hz on both ear. 3. Tone decay test: 25 dB decay at 1, 000 Hz and 4, 000 Hz respectively on both ear. 4. SRTs : 85 dB on both ear. 5. Speech discrimination scores : 80% at 95 dB hearing level(MCL) on both ear. With above results, cochlear lesion is suspected in this syndrome.

난청을 동반하는 어린선상 피부질환은 상염색체성 열성으로 유전되는 질환으로 피부에 인설이 과다하게 축적되는 것이 특징이며 피부병변이외에도 다른 선천성 기형이 동반되는 증후군을 형성하는 경우가 많다. 최근 선천성 어린선상 피부병, 난청 및 각막염이 동반된 몇몇 증례들이 보고되었으며 이들은 하나의 증후군으로 생각되고 있다. 저자들은 선천성 어린선상 피부병과 감각신경성 난청, 각막염, 탈모증, 조갑 및 치아의 이상등이 있는26세 여자환자에서 청력검사를 시행하여 다음과 같은 소견을 얻었다. 순음청력역치는 양측에 고도의 감각신경성 난청을 보이며 SISI검사는 1,000Hz, 4,000Hz 양측 모두 100%, Tone decay 검사는 1,000Hz, 4,000Hz에서 양측 모두 25dB의 decay를 보였으며 어음청역검사상 어음청취역치가 좌우측 모두 85dB이었고 MCL(Most Comfortable level)인 95dB에서 양측 모두 80%의 명료도를 보였다. 이상의 결과는 이 질환에 의한 청력손실이 와우병변에 기인하는 것으로 생각할 수 있었다.