• 제목, 요약, 키워드: SNP

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The Usage of an SNP-SNP Relationship Matrix for Best Linear Unbiased Prediction (BLUP) Analysis Using a Community-Based Cohort Study

  • Lee, Young-Sup;Kim, Hyeon-Jeong;Cho, Seoae;Kim, Heebal
    • Genomics & Informatics
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    • v.12 no.4
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    • pp.254-260
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    • 2014
  • Best linear unbiased prediction (BLUP) has been used to estimate the fixed effects and random effects of complex traits. Traditionally, genomic relationship matrix-based (GRM) and random marker-based BLUP analyses are prevalent to estimate the genetic values of complex traits. We used three methods: GRM-based prediction (G-BLUP), random marker-based prediction using an identity matrix (so-called single-nucleotide polymorphism [SNP]-BLUP), and SNP-SNP variance-covariance matrix (so-called SNP-GBLUP). We used 35,675 SNPs and R package "rrBLUP" for the BLUP analysis. The SNP-SNP relationship matrix was calculated using the GRM and Sherman-Morrison-Woodbury lemma. The SNP-GBLUP result was very similar to G-BLUP in the prediction of genetic values. However, there were many discrepancies between SNP-BLUP and the other two BLUPs. SNP-GBLUP has the merit to be able to predict genetic values through SNP effects.

Accuracy of genomic-polygenic estimated breeding value for milk yield and fat yield in the Thai multibreed dairy population with five single nucleotide polymorphism sets

  • Wongpom, Bodin;Koonawootrittriron, Skorn;Elzo, Mauricio A.;Suwanasopee, Thanathip;Jattawa, Danai
    • 아세아태평양축산학회지
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    • v.32 no.9
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    • pp.1340-1348
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    • 2019
  • Objective: The objectives were to compare variance components, genetic parameters, prediction accuracies, and genomic-polygenic estimated breeding value (EBV) rankings for milk yield (MY) and fat yield (FY) in the Thai multibreed dairy population using five single nucleotide polymorphism (SNP) sets from GeneSeek GGP80K chip. Methods: The dataset contained monthly MY and FY of 8,361 first-lactation cows from 810 farms. Variance components, genetic parameters, and EBV for five SNP sets from the GeneSeek GGP80K chip were obtained using a 2-trait single-step average-information restricted maximum likelihood procedure. The SNP sets were the complete SNP set (all available SNP; SNP100), top 75% set (SNP75), top 50% set (SNP50), top 25% set (SNP25), and top 5% set (SNP5). The 2-trait models included herd-year-season, heterozygosity and age at first calving as fixed effects, and animal additive genetic and residual as random effects. Results: The estimates of additive genetic variances for MY and FY from SNP subsets were mostly higher than those of the complete set. The SNP25 MY and FY heritability estimates (0.276 and 0.183) were higher than those from SNP75 (0.265 and 0.168), SNP50 (0.275 and 0.179), SNP5 (0.231 and 0.169), and SNP100 (0.251and 0.159). The SNP25 EBV accuracies for MY and FY (39.76% and 33.82%) were higher than for SNP75 (35.01% and 32.60%), SNP50 (39.64% and 33.38%), SNP5 (38.61% and 29.70%), and SNP100 (34.43% and 31.61%). All rank correlations between SNP100 and SNP subsets were above 0.98 for both traits, except for SNP100 and SNP5 (0.93 for MY; 0.92 for FY). Conclusion: The high SNP25 estimates of genetic variances, heritabilities, EBV accuracies, and rank correlations between SNP100 and SNP25 for MY and FY indicated that genotyping animals with SNP25 dedicated chip would be a suitable to maintain genotyping costs low while speeding up genetic progress for MY and FY in the Thai dairy population.

고품질 한우를 위한 여러 경제형질에서의 주요 SNP 규명 (Important SNPs Identification from the Economic Traits for the High Quality Korean Cattle)

  • 이제영;김동철
    • Communications for Statistical Applications and Methods
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    • v.16 no.1
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    • pp.67-74
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    • 2009
  • 고품질 한우를 만들기 위해 여러 경제형질에 영향을 주는 유전자 즉 single nucleotide polymorphisms(SNPs)를 규명하려고 한다. 이미 Lee 등 (2008a)에 의해 SNP(19_1)$^*$SNP(28_2)가 등심단면적 (LMA: longissimus muscle dorsi area)에 주요한 유전자로 규명되었다. 여기에 추가로 도체중 (CWT: carcass cold weight)과 일당증체량 (ADG: average daily gain)을 선형 모형에 적용하였으며 또한 상호작용에 더 유리하고 연속형 데이터에도 사용할 수 있는 expanded multifactor dimensionality reduction (expanded MDR)을 이용하여 주요한 SNP를 파악하였다. Expanded MDR 적용결과 등심단면적과 같은 결과인 SNP(19_1)과 SNP(19_1)$^*$SNP(28_2)의 상호작용 형태가 가장 좋은 SNP로 선정되었으며, 최종적으로 SNP(19_1)*SNP(28_2) 마커가 한우의 여러 경제형질에 우수 유전자임을 규명하였다.

MarSel : 대용량 SNP 일배체형 데이터에 대한 연관불균형기반의 tagSNP 선택 시스템 (MarSel : LD based tagSNP Selection System for Large-scale SNP Haplotype Dataset)

  • 김상준;여상수;김성권
    • 정보처리학회논문지A
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    • v.13A no.1
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    • pp.79-86
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    • 2006
  • 최근 인간의 다양성과 SNP과의 연관연구에 드는 비용을 줄이기 위해서, 최소의 tagSNP을 선택하는 문제를 해결하기 위한 연구가 이루어지고 있다. 일반적으로 많은 수의 SNP들을 여러 블록으로 분할하여 각 블록 내에서 tagSNP을 선택하는 접근방법이 사용되고 있다. 본 논문에서 구현된 MarSel은 기존의 블록분할 접근 방법의 문제로 볼 수 있는 생물학적 의미의 부족을 해결하고자, 연관불균형(Linkage Disequilibrium, LD)의 개념을 도입한 시스템이다. 기존의 접근방법에서는 생물학적으로 재조합(recombination)이 일어나지 않는 연속된 구간에서도 여러 블록으로 나누어지는 문제가 생겼던 반면, MarSel에서는 연관불균형 계수 |D'|에 의해서 연속된 구간이 하나의 블록으로 유지된 상태에서 tagSNP을 선택하게 된다. 또한 MarSel에서는 각 블록 내에서 tagSNP을 선택 할 때에 엔트로피(entropy) 기반의 최적해 알고리즘을 이용함으로써 최소한의 tagSNP 선택을 보장하게 되며, 기존의 구현된 시스템들보다 더 많은 양의 데이터를 효율적으로 처리할 수 있도록 구현되었기 때문에 염색체 레벨의 연관 연구도 가능하게 해준다.

MULTIFACTOR DIMENSIONALITY REDUCTION(MDR)을 이용한 한우 도체중에서의 주요 SNP 규명 (Main SNP Identification of Hanwoo Carcass Weight with Multifactor Dimensionality Reduction(MDR) Method)

  • 이제영;김동철
    • 응용통계연구
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    • v.21 no.1
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    • pp.53-63
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    • 2008
  • 일반적으로 인간의 질병과 가축의 경제적인 특성은 하나의 유전자가 아닌 여러 유전자의 상호작용으로 일어난다고 믿고 있다. 따라서 본 연구에서는 세대를 거듭할수록 대립유전자의 유전이 안정적으로 발생되어지고 개체의 기능적인 유전적 가치를 직접적으로 추정할 수 있는 single nucleotide polymorphism(SNP)을 한우의 경제적 특성인도체중(carcass cold weight)에 대하여 모수적인 방법인 ANOVA와 비모수적인 방법인 multifactor dimensionality reduction(MDR)을 이용하여 하나의 유전자의 효과와 두 개의 유전자의 상호작용 효과를 비교하였다. ANOVA에서는 하나의 유전자 SNP1이 도체중에 유의한 효과가 있었고 상호작용 효과에서는 도체중에 유의한 효과는 없었다. MDR에서는 하나의 유전자의 효과인 SNP1과 두 개의 유전자의 상호작용인 SNP1*SNP2의 효과가 컸으며 SNP1과 SNP1*SNP2를 비교했을 시에는 SNP1*SNP2의 효과가 더 크게 나타났다. 이는 개별 SNP유전자 보다 복합 SNP유전자의 상호작용이 경제적인 특성인 도체증에 더 영향을 준다는 것을 알 수 있었다.

SVM을 이용한 만성간염 환자 예측진단을 위한 SNP 정보분석 (Effective Analysis Of SNP Related Chronic Hepatitis Using SNP)

  • 김동회;함기백;김진
    • 한국정보과학회:학술대회논문집
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    • pp.19-21
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    • 2006
  • Single Nucleotide Polymorphism(SNP)는 인간 유전자 서열의 0.1%에 해당하는 부분으로 이는 각 개인의 체질 및 각종 유전질환과 밀접한 관련이 있다고 알려져 있다. 최근 이 SNP정보의 패턴을 이용 질병의 진단 및 치료에 연관지으려는 노력이 시도되고 있다. 그러나 아직 SNP를 이용한 효율적인 분석방법에 대한 전산학적 연구는 많지 않다. 본 논문에서는 대표적인 패턴인식기 중 하나인 Support Vector Machine(SVM)을 이용 한국인의 대표적인 유전질환으로 알려진 만성간염에 대해서 관련된 SNP에 대한 패턴 인식율 측정을 실험하였다. 실험 데이터는 간 및 소화기 질환 유전체 센터에서 얻어진 만성간염 환자와 관련 SNP정보를 사용하였으며, 실험 결과 전체 SNP 정보를 모두 가지는 환자그룹에 대한 학습인식율이 66.46%로 나타났으며, 부분그룹에서는 72.91%로 높은 인식율을 보였다. 이 결과는 SNP 정보를 이용한 만성간염의 초기진단예측에 SVM을 효율적으로 사용할 수 있음을 보인다.

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AN APPROXIMATE GREEDY ALGORITHM FOR TAGSNP SELECTION USING LINKAGE DISEQUILIBRIUM CRITERIA

  • Wang, Ying;Feng, Enmin;Wang, Ruisheng
    • Journal of applied mathematics & informatics
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    • v.26 no.3_4
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    • pp.493-500
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    • 2008
  • In this paper, we first construct a mathematical model for tagSNP selection based on LD measure $r^2$, then aiming at this kind of model, we develop an efficient algorithm, which is called approximate greedy algorithm. This algorithm is able to make up the disadvantage of the greedy algorithm for tagSNP selection. The key improvement of our approximate algorithm over greedy algorithm lies in that it adds local replacement(or local search) into the greedy search, tagSNP is replaced with the other SNP having greater similarity degree with it, and the local replacement is performed several times for a tagSNP so that it can improve the tagSNP set of the local precinct, thereby improve tagSNP set of whole precinct. The computational results prove that our approximate greedy algorithm can always find more efficient solutions than greedy algorithm, and improve the tagSNP set of whole precinct indeed.

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Effect of prednisolone on rabbit articular chondrocytes treated with sodium nitroprusside

  • Kang, Jin Seok
    • Journal of Biomedical and Translational Research
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    • v.19 no.3
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    • pp.43-48
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    • 2018
  • This study was carried out to investigate the protective effect of prednisolone in rabbit primary cultured articular chondrocytes treated with sodium nitroprusside (SNP), a nitric oxide donor. After a cell phenotype was determined, the MTT assay and Western blot analysis of type II collagen, cylooxygenase-2 (COX-2) and phosphorylated extracellular regulated kinase (pERK) were performed in the control, SNP ($298{\mu}g/ml$) alone or SNP plus prednisolone ($0.05-50{\mu}g/ml$)-treated rabbit articular chondrocytes. Immunofluorescence staining of type II collagen was also performed. Cell morphology indicated that SNP treatment induced cytotoxicity, and that the SNP-induced cytotoxicity was inhibited by prednisolone treatment. MTT assay showed that the SNP treatment resulted in a significant decrease in the level of cell viability compared with that of control (p<0.01), and that the prednisolone treatment resulted in a decrease in the SNP-induced cytotoxicity. SNP treatment resulted in a decrease in the level of type II collagen, compared with the control chondrocytes. The prednisolone treatment recovered the down-regulated expression of type II collagen induced by SNP, showing a significant level in $5{\mu}g/ml$ of the prednisolone treatment group compared to the SNP treatment group (p<0.05). A significant increase in COX-2 was significantly induced by the SNP treatment compared to control chondrocytes (p<0.01). The COX-2 expression was decreased by the prednisolone treatment, showing a significant level in $50{\mu}g/ml$ of the prednisolone treatment group compared to the SNP treatment group (p<0.05). These phenomena was confirmed by immunofluorescence staining. Furthermore, the SNP treatment significantly induced a decrease of pERK expression compared to the control chondrocytes (p<0.01). The prednisolone treatment recovered its expression, showing a significant level in $0.5{\mu}g/ml$ of the prednisolone treatment group compared to the SNP treatment group (p<0.05). Taken the above results together, prednisolone is considered to inhibit SNP-induced cell death and dedifferentiation, and modulated expression of COX-2 and pERK in rabbit articular chondrocytes.

돼지 체외수정란의 체외발육에 있어 Melatonin과 Sodium Nitroprusside(SNP) 첨가 효과 (The Effects of Melatonin and Sodium Nitroprusside (SNP) on Development of Porcine IVM/IVF Embryos)

  • 장현용;오진영;김종택;박춘근;정희태;김정익;이학교;최강덕;양부근
    • Reproductive and Developmental Biology
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    • v.28 no.2
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    • pp.83-87
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    • 2004
  • 본 연구는 돼지의 난포란을 체외에서 성숙, 수정시킨 체외수정란의 체외배양 체계를 확립하고 그 기작을 규명하기 위하여 체외배양액에 항산화제인 melatonin의 첨가 및 melatonin과 sodium nitroprusside(SNP)의 첨가배양이 체외수정란의 체외발육에 미치는 영향을 검토하고자 실시하였다. NCSU 23 배양액에 melatonin을 0, 1, 5 및 10nM을 첨가하여 체외배양을 실시한 결과, 배반포기까지 발육율은 17.8%, 26.1%, 20.0% 및 16.3%로서 melatonin 1nM 첨가구가 여타구에 비해 통계적으로 유의하게 높은 성적을 나타냈으며(P<0.05), 상실배기 이상 발육 성적에서도 melatonin 1 nM 첨가구가 39.1%로서 대조구 33.3%, 5 nM 첨가구의 33.3% 및 10 nM 첨가구의 27.9%보다 높은 발육율을 나타냈다(P<0.05). NCSU 23 배양액에 SNP를 0, 50 및 100 $\muM을 첨가하여 체외 배양한 결과, 상실배 이상 발육성적은 각각 41.9%, 25.6% 및 28.4%로서 SNP 첨가구가 대조구보다 유의적으로 낮은 성적을 나타내었다(P<0.05). NCSU 23 배양액에 대조구, SNP 50 $\muM, SNP 50 $\muM에 melatonin 1, 5 및 10nM을 혼합첨가하여 체외 발육율을 조사한 결과, 배반포기 발육율은 각각 2.5%, 1.2%, 9.9%, 5.1% 및 3.7%로서 SNP 50$\mu$M + Mel. 1nM 첨가구가 여타구 보다 높은 성적을 나타냈으며, 상실배기 이상 체외 발육율은 31.3%, 34.1%, 39.5%, 29.4% 및 39.5%로서 SNP 50 $\mu M + Mel. 1 nM 첨가구와 SNP 50 $\muM + Mel. 10 nM 첨가구가 여타구보다 높은 발육율을 나타냈다. 모든 처리구에서 배반포까지 발육된 체외수정란의 세포수는 커다란 차이가 인정되지 않았다.

기니 픽 장관 평활근에서 Sodium Nitroprusside가 장력에 미치는 영향 (The Eeffect of Sodium Nitroprusside on Muscle Tension in Guinea-pig Ileum)

  • 권성춘;김시연;김은주;강복순
    • The Korean Journal of Physiology and Pharmacology
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    • v.1 no.6
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    • pp.797-808
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    • 1997
  • Nitric oxide (NO) has been 3mown as a mediator of nonadrenergic, noncholinergic inhibitory neurotransmitter in intestinal smooth muscles. It has been suggested that NO donor such as sodium nitroprusside (SNP) produces relaxation of smooth muscle via activation of guanylate cyclase and elevation of cGMP levels. We have therefore investigated the effects of NO, using SNP, on muscle tension in the longitudinal smooth muscle of guinea-pig ileum. The possible role of cGMP was also investigated as well as the involvement of $K^+$ channel on SNP-induced inhibitory effect. The results are summarized as follows; high KCI-or CCh-activated contractions were inhibited by SNP in a concentration-dependent manner. 8-Br-cGMP also showed a similar effect in that of SNP TEA (1 mM) significantly reduced the SNP-induced inhibitory effect. SNP-induced effect was forther reduced by the presence of 10 mM TEA. On the other hand, 4-AP (0.1 mM), glibenclamide $(10\;{\mu}M)$ and apinain $(0.1\;{\mu}M)$ showed little effects on SNP-induced relaxation. Zaprinast significantly potentiated the SNP-induced inhibitory effect in all ranges. ODQ also significantly decreased the SNP-induced inhibitory effect. Pretreatment with CPA $(10\;{\mu}M)$ slightly reduced the SNP-induced inhibitory effect. From the above results, both effect mediated by NO and cGMP might be responsible for the activation of $Ca^{2+}$-activated $K^+$ channel by SNP in guinea-rig ileum. And this $K^+$ channel activation by SNP also contributes to the SNP-induced membrane hyperpolarization and relaxation.

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